顱面骨畸形
顱面骨畸形
小兒顱面骨畸形綜合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又稱H-S綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛髮稀少綜合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、頭面下頜與眼畸形綜合征、先天性白內障鳥臉畸形綜合征、先天性白內障和稀毛症綜合征(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna綜合征、Frangois綜合征、Audry綜合征Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合征等。本病徵以頭面畸形、先天性白內障、毛髮稀少為表現特徵。本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏鬆、勻稱性侏儒、智力低下等。
(一)發病原因
本病徵病因未明。
(二)發病機制
顱面骨畸形綜合征可能為常染色體隱性遺傳，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或為胎兒在第5～7周時額葉發育障礙所致。
本病徵須與克汀病鑒別，本病徵血清T3、T4、TSH均在正常範圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。
智力發育落後是散發性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現，而地方性克汀病病孩則落後更嚴重，可呈白痴狀態。病孩從小表現為智力低下、表情獃滯、反應遲鈍。生長發育落後，身材矮小，上半身較長而下半身(雙腿)較短，體型不勻稱。運動發育也遲緩。毛髮稀疏、粗、脆、無光澤。可見特別面容：鼻根部低下，眼距增寬，眼瞼小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、寬、厚、常伸出在唇間。
小兒早老症病兒生后數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，並逐漸出現典型的面容、脫髮、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發育正常。
特徵性變化是：身長體重明顯低於正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯；皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪；由於顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖；耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂；嘴唇較薄，近似鳥臉；脫髮由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落；頭皮靜脈怒張；乳齒和恆齒均發育延遲，並很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀幹比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大並僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。皮膚薄而乾燥，有皺紋，並出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。
3.毛髮和皮膚異常眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿髮。可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。本病徵根據顱面畸形、先天性白內障、毛髮稀少等三大特徵進行診斷。
常規實驗室檢查一般無特異發現。應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。
參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在後遺症，是否可治療，愈后如何等等。採取切實可行的診治措施。
