視網膜母細胞瘤
視網膜母細胞瘤
徠視網膜母細胞瘤（RB）是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤。常見於3歲以下兒童，成人中罕見。具有家族遺傳傾向，可單眼、雙眼先後或同時發病。發病原因及機制還不完全清楚，可能與基因的突變及抗癌基因有關，也有人認為與感染有關。主要表現為眼內充血、水腫、頭痛、視力下降及斜視、噁心、嘔吐等。治療主要是靜脈化療、眼動脈介入化療及局部治療，無法控制者考慮要求摘除。本病易發生顱內及遠處轉移，常危及患兒生命，因此早期發現、早期診斷及早期治療是提高治癒率、降低死亡率的關鍵。該病總體預后欠佳。
● 眼科
● 視網膜母細胞瘤基因兩次突變而失活，被公認是視網膜母細胞瘤發生的重要機制。
● 視網膜母細胞瘤主要表現為眼內充血、水腫、頭痛、視力下降及斜視、噁心、嘔吐等癥狀。根據病情，可分為：
● 眼內生長期
● ● 開始在眼內生長時外眼正常，隨著腫瘤逐漸增大，會導致視力障礙，出現瞳孔散大、白瞳症或斜視。
● 青光眼期
● ● 由於腫瘤逐漸生長、體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發性青光眼，出現眼痛、頭痛、噁心、嘔吐、眼紅等。
● ● 兒童眼球壁彈性較大，長期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨大，形成特殊的所謂“牛眼”外觀。
● 眼外擴展期
● ● 腫瘤穿破鞏膜進入眶內，導致眼球突出；甚至可突出於瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。
● 全身轉移期
● ● 如出現全身轉移，可出現轉移部位相應的癥狀。
● 確診視網膜母細胞瘤主要依據眼底檢查、影像檢查及其他檢查。
● 可評估腫瘤風險。
● B超檢查，可以鑒別早期腫瘤和晚期腫瘤。
● CT檢查，可判斷腫瘤是否向顱內蔓延，以及判斷視神經及眼球侵犯的情況。
● 磁共振檢查，可以較好的觀察球后視神經有無增粗，相比CT無放射性。
● 術后病理檢查：明確眼底腫瘤性質，視網膜母細胞瘤對分化程度，以及有無突破眼球壁，視神經斷端有無腫瘤細胞浸潤。指導下一步治療。
● 熒光眼底血管造影：可指導分期。
● 前房細胞學檢查：作為光化學治療前明確診斷及治療后療效觀察的指標。
● 尿化驗：當尿中香草扁桃酸和高香草酸陽性時有助於診斷，但陰性仍不能排除腫瘤。
● 乳酸脫氫酶的活力測定：有強烈提示視網膜母細胞瘤的可能。
● 依據病史、臨床表現及輔助檢查可進行診斷。
● 病史、遺傳家族史、孕育生產史。
● 臨床表現：主要表現為“白瞳症”，可伴有眼痛、頭痛、噁心、嘔吐、眼球突出或膨出及全身轉移癥狀。
● 眼底及影像檢查可見腫瘤徵象，眼內高密度腫塊、鈣化斑、視神經增粗、視神經孔擴大等，明確診斷及分期。
● 視網膜母細胞瘤按組織病理學分為未分化型和分化型兩種。
● 未分化型：瘤細胞排列不規則；形態差異大；核大而深染，分裂象多見，惡性程度較高。
● 分化型：菊花樣結構，通常惡性程度低。
● 視網膜母細胞瘤根據發展過程分為四期：眼內生長期、眼內壓增高期（青光眼）、眼外擴展期和全身轉移期。
● 白瞳症是視網膜母細胞瘤最常見的表現，但也可見於另外一些兒童眼病，所以常需要與其他疾病相鑒別。
● 如果出現上述類似的臨床表現，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 醫生主要通過家族史、臨床表現、影像學檢查等，可以進行診斷和鑒別診斷。
● 治療原則為：首先保住生命，其次保住眼球，最後保住有用視力。治療仍以手術切除為主。
● 對局限於網膜內的病變，腫瘤直徑不超過10毫米，可保守治療，常用的方法有：靜脈化療、眼動脈介入化療、激光、經瞳孔溫熱治療、冷凍治療和放射性核素敷貼器等，力爭保存有用視力。
● 近代治療新概念：化學減容法加局部治療，適用於需摘除眼球的患者，先通過化療縮小腫瘤體積，再進行局部治療，已成為現代臨床的趨勢。仍存在化療毒性和遠期新腫瘤形成的風險。
● 當腫瘤轉移風險高、腫瘤體積超過眼球的一半時或保守治療無法控制時，要考慮眼球摘除術。同時聯合放射治療、光凝治療、冷凍或化學藥物治療。
● 可引起眼痛、頭痛、視力障礙，影響生活質量。
● 出現瞳孔發白、眼球膨大、甚至腫瘤突出眼眶，形成巨大腫瘤，影響外貌、美觀。
● 若轉移到肝、腎、骨骼等，可影響生命。
● 給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔，給家人帶來巨大的精神負擔。
● 視網膜母細胞瘤會轉移，轉移途徑一般為直接轉移、血行轉移、淋巴轉移。
● 多數經視神經或眶裂進入顱內。
● 經血行轉移至骨及肝臟或全身其他器官。
● 部分是經淋巴管轉移到附近之淋巴結。
● 治療效果與很多因素有關，如腫瘤的大小和部位，診斷和治療的遲早，治療措施是否合理等。一般來說，分化程度好的較分化程度低的預后好，越早治療效果預后越佳，若晚期已有全身轉移死亡率在90%以上。
● 視神經母細胞瘤具有家族遺傳傾向，目前沒有較好的預防措施。對於有家族史的家庭，進行基因檢測、遺傳諮詢，可以減少患兒出生率。
基本信息
- 中文名
- 視網膜母細胞瘤
- 外文名
- Retinoblastoma
- 別名
- 眼癌
- 季節分佈
- 四季
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 腫瘤最初在視網膜上生長，以後向周圍浸潤性生長。
- 併發症
- 失明
- 就診科室
- 腫瘤科
- 顯狀部位
- 眼部
- 多發人群
- 3歲以下兒童