幼年特發性關節炎

幼年特發性關節炎

幼年特發性關節炎是兒童常見的風濕性疾病,以慢性關節滑膜炎為主要特徵,伴全身多臟器功能損害。可以細分為全身型幼年特發性關節炎、多關節型類風濕因子陰性關節炎、多關節型類風濕因子陽性關節炎、少關節型關節炎、銀屑病關節炎、附著點炎相關性關節炎和未分化關節炎7個亞型。少關節型幼年特發性關節炎是最常見亞型,其次是多關節型和全身型,前兩者好發於女孩,全身型的發病沒有性別差異。病因和發病機制尚不清楚,可能由免疫遺傳和外部觸發因素共同引起。幼年特發性關節炎臨床表現多種多樣,不同亞型關節炎臨床表現不同,主要累及關節、皮膚和皮下組織、眼睛、腎臟、血液、呼吸、神經、消化、循環等多系統。典型表現是關節疼痛、腫脹和活動受限,並伴有全身多系統受累,關節炎是診斷幼年特發性關節炎的必要條件,輕者表現為局部皮膚的輕微發熱或發紅,重者表現為關節紅、腫、熱、痛和功能喪失。大多數患兒還可表現為厭食、體重減輕、生長發育停滯、類風濕結節、皮疹。幼年特發性關節炎無特效治療方法,應採取綜合治療。治療目的是:緩解病情;防治或減少關節損害,最大限度保持其功能狀態;治療全身的併發症,促進患兒正常的生長發育和心理發展。若不及時、規範治療,可導致關節畸形和關節功能喪失,嚴重影響患兒生活質量。未及時控制病情或激素使用不當,可能導致生長發育遲緩。部分發生葡萄膜炎的患兒可能失明。還可能導致心理社會適應障礙。幼年特發性關節炎預后差異較大,預后與類型、嚴重程度、治療是否及時有關。

就診科室


● 風濕免疫科或內科、康復科、骨科或外科、精神心理科

病因


● 幼年特發性關節炎的具體病因尚未有明確定論,但目前認為本病的發生主要與以下幾方面因素有關:
● 基因遺傳因素可能導致患病的危險性升高。
● 感染因素,如細菌(沙門菌屬、志賀菌、空腸彎麴菌、鏈球菌和耶爾森菌)、病毒(風疹病毒、柯薩奇病毒、腺病毒、EB病毒以及細小病毒B19)、支原體和衣原體可能與發病和進展有關。
● 環境因素和生活方式的改變:寒冷、潮濕、疲勞、營養不良、外傷、精神因素等與發病率增加有關。
● 作為一種自身免疫性疾病,幼年特發性關節炎主要由各種免疫環節激發后介導而引起。

癥狀


● 凡是全身癥狀或關節病變持續6周以上,都需要考慮本病。兒童的關節炎疼痛很難識別,幼年特發性關節炎患兒可能表現為易激惹、關節觸痛、運動時關節疼痛。

典型癥狀

● 典型癥狀為關節炎表現,即關節內腫脹或有以下兩種或多種表現,運動幅度受限、觸痛或運動疼痛、產熱增加或出現紅斑。不同亞型關節炎特點不同。
● 少關節型:發病後6個月內累及關節數目≤4個,主要影響膝關節和踝關節。
● 多關節型:雙側上下肢受累關節數目≥5個,類似成人類風濕性關節炎表現,可有類風濕結節表現。
● 全身型:常為多關節炎表現,膝關節最常見。
● 銀屑病關節炎:多位非對稱關節炎,大小關節均可受累。
● 附著點炎相關性:常為下肢大關節不對稱受累和腰部、臀部疼痛、僵硬。

其他癥狀

● 生長和發育遲緩
● 皮下結節
● 發熱
● ● 體溫驟升驟降,高熱時可伴有乏力、食慾減退等癥狀,熱退後如常,可見於全身型幼年特發性關節炎。
● 皮疹
● ● 高熱時出現,退熱后消失,最常見於軀幹及肢體近端皮膚紅色麻疹樣丘疹。
● 葡萄膜炎
● ● 有眼紅、疼痛、畏光、流淚等表現,可發生於少關節型、銀屑病性和附著點炎相關性幼年特發性關節炎。
● 貧血癥狀
● ● 如頭昏、乏力、睏倦、耳鳴、面色蒼白等。

檢查


實驗室檢查

● 血常規
● ● 如白細胞、紅細胞、血小板數量等,可了解有無貧血等。
● 炎症指標
● ● 如血沉、C反應蛋白、鐵蛋白水平等,異常時常反映全身或關節炎症的嚴重程度。
● 血清免疫學檢查
● ● 幼年特發性關節炎患兒往往有免疫學異常表現,有類風濕因子陽性,抗瓜氨酸蛋白抗體陽性、高免疫球蛋白血症等。

影像學檢查

● 包括X線檢查、磁共振成像、超聲學檢查,是協助診斷幼年特發性關節炎的主要手段之一,磁共振對關節早期變化比X線更敏感。

關節病理檢查

● 主要根據關節滑液的細胞和生化檢查與其他類型關節炎進行鑒別。

診斷


● 幼年特發性關節炎是排他性診斷,國際上有公認的分類標準。臨床中主要依據患者受累關節的部位和數量、其他臨床表現、血清學和影像學表現等,排除其他疾病後,做出診斷和分型。

鑒別診斷


● 以關節受累為主的幼年特發性關節炎鑒別
● ● 化膿性關節炎、反應性關節炎、色素沉著絨毛結節性滑膜炎、其他風濕性疾病合併關節炎、低丙種球蛋白血症致關節炎、萊姆病、生長痛等。
● 全身型幼年特發性關節炎鑒別
● ● 感染性疾病、白血病、神經母細胞瘤、自身炎症性疾病、高IgD綜合征、其他自身免疫性疾病如系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、川崎病和其他原發性血管炎。

治療


● 治療方案是根據患兒疾病亞型、病情嚴重程度、疾病活動情況及受累器官情況綜合評估制定。目前尚無治療手段可“根治”該疾病,主要以改善癥狀,延緩病情進展、促進正常發育為治療目標。
● 非甾體類抗炎葯
● ● 可單獨應用於少關節型關節炎。
● ● 單獨使用可改善炎症和疼痛,不能延緩或阻止關節破壞。
● ● 與成人比,兒童胃腸道副作用較輕。
● 氨甲蝶呤等改善病情抗風濕葯
● ● 包括氨甲蝶呤、柳氮磺胺吡啶、來氟米特、羥氯喹等。
● ● 可用於少關節型、多關節型和全身型幼年特發性關節炎等。
● ● 氨甲蝶呤6~12周起效。
● ● 氨甲蝶呤主要副作用為白細胞下降,谷丙轉氨酶升高,可予葉酸緩解副作用。
● 腫瘤壞死因子拮抗劑
● ● 包括依那西普、阿達木單抗、英夫利昔單抗。
● ● 用於氨甲蝶呤治療不理想、有預后不良因素或病情較重患兒。
● 糖皮質激素
● ● 用於全身癥狀嚴重,改善病情抗風濕葯作用尚未起效,或者伴有葡萄膜炎的患兒。
● ● 可引起患兒皮質醇增多、生長發育遲緩、骨質疏鬆,並且可能無法阻止關節破壞。
● 其他
● ● 定期裂隙燈檢查,檢測葡萄膜炎。
● ● 膳食評估和輔導,確保適當鈣、維生素D、蛋白質和熱量攝入。
● ● 康復訓練可改善患兒關節活動,避免肌肉攣縮,改善肌力。

危害


● 若不及時、規範治療,阻止疾病的進展,患兒晚期常因關節結構破壞而出現關節畸形和關節功能喪失,嚴重影響患兒生活質量。
● 部分發生葡萄膜炎的患兒最終可能失明。
● 未及時控制病情或激素使用不當,可導致生長發育遲緩。
● 可能導致心理社會適應障礙。

預后


● 幼年特發性關節炎雖不能被治癒,但經過積極治療后癥狀可得到有效控制。治療效果取決於其類型、嚴重程度、治療是否及時。如少關節炎型、多關節炎型幼年特發性關節炎有可能導致患兒出現殘疾;少關節型和銀屑病關節炎可能導致失明;全身型除的可能導致患兒出現殘疾外,還可能導致死亡。

預防


● 對疾病有初步認識和了解,出現癥狀即可早診斷、早治療。
● 適當加強鍛煉,保持身心健康。