人類12號染色體占人類基因組的4.5%,共包含1400多個編碼基因和已經確認與人類疾病相關的487位點,
並且在12號染色體q臂上有一個目前在人類基因組上發現的最大的連鎖不平衡(linkage disequilibrium,LD)。在12號染色體上還有若干在特定類型的癌症、運動失調症、以及還可能包括“阿爾茨海默氏症”在內的疾病中發生突變的基因。通過將這一由各實驗室聯合確認的數據與其它脊椎動物進行比對,發現了雞的獨立片段的起源,以及
嚙齒類動物和靈長類動物的一個獨特重組歷史。
12號染色體物理圖譜