小兒原發性纖毛運動障礙
小兒原發性纖毛運動障礙
小兒原發性纖毛運動障礙是指纖毛功能異常的一種常染色體隱性遺傳疾病。人體許多部位都具有纖毛或類似結構，最常見的是呼吸道，中耳、鼻竇、耳咽管、輸卵管、精子尾部等部位也有纖毛結構。本病是由各種遺傳性纖毛結構缺陷引起的纖毛活動異常和多種相關性疾病。小兒原發性纖毛運動障礙隨病變部位、發病年齡、有無臟器轉位、臨床癥狀的嚴重程度存在差異，最常見的為呼吸道纖毛功能異常，患兒多表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難、肺不張（胸悶、氣急等），嚴重者可出現發紺（皮膚和黏膜呈青紫色改變，如唇，指（趾）,甲床等）和杵狀指（手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵狀膨大）；其他如鼻竇纖毛功能異常可出現鼻塞、膿涕、嗅覺減退等；中耳和耳咽管纖毛功能異常，可耳流膿、耳鳴、耳聾、劇烈耳痛、耳內悶塞感；近半數患者可合併臟器轉位（主要為右位心）。小兒原發性纖毛運動障礙主要通過對症處理並預防感染。小兒原發性纖毛運動障礙危害較大，如最常見的呼吸道纖毛運動障礙可引起反覆發生上呼吸道感染、支氣管擴張，嚴重者可發展成為肺心病，甚至導致心力衰竭；其他如鼻竇纖毛運動障礙可引起鼻息肉、鼻竇炎；中耳、耳咽管纖毛運動障礙可引起慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔等；精子、輸卵管纖毛運動障礙可引起宮外孕、不孕不育症；此外視網膜桿狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙可導致失明、耳聾和嗅覺障礙；腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導致腦積水。小兒原發性纖毛運動障礙多數患兒如能早期診斷，採取適當防治措施，預后尚好。反覆感染者多死於心力衰竭。
● 兒科、呼吸內科或內科、耳鼻咽喉科等
● 小兒原發性纖毛運動障礙是各種遺傳性纖毛結構缺陷引起的纖毛功能異常。
● 隨病變部位、發病年齡、有無臟器轉位、臨床癥狀的嚴重程度存在差異。
● 咳嗽。
● 咳膿痰。
● 咯血。
● 呼吸困難。
● 肺不張（胸悶、氣急等）。
● 並可伴有持續性鼻塞、嗅覺減退等。
● 發紺（皮膚和黏膜呈青紫色改變，如唇、指、趾、甲床等）。
● 杵狀指（手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵狀膨大）。
● 耳流膿。
● 耳鳴。
● 耳聾。
● 劇烈耳痛。
● 耳內悶塞感。
● 鼻塞。
● 膿涕。
● 嗅覺減退。
● 異位妊娠。
● 女性不孕。
● 男性不育。
● 失明。
● 耳聾。
● 嗅覺減退。
● 腦積水（頭痛、下肢無力、站立不穩、尿失禁、共濟失調、反應遲鈍等）。
● 右位心。
● 確診小兒原發性纖毛運動障礙主要依靠實驗室檢查、電鏡檢查、影像學檢查、黏液纖毛清除功能檢查等幫助確診。
● 實驗室檢查
● ● 通過血常規了解有無感染等異常的情況，通過血氣分析了解是否存在低氧血症。
● 電鏡檢查
● ● 檢查鼻腔、支氣管纖毛數目和結構有無異常及精子的泳動能力等。
● 影像學檢查
● ● 通過支氣管造影、高分辨CT觀察支氣管、心臟等部位的病變情況。
● 黏液纖毛清除功能檢查
● ● 通過糖精篩查試驗、放射性氣溶膠吸入肺掃描、掃描電子顯微鏡結合高速照相技術測纖毛擺動頻率，纖支鏡結合γ照相技術測支氣管黏液轉運速度。
以上檢查不一定都做，醫生會根據你的具體情況，選擇適合你的檢查，當然還有可能做一些其他的檢查，請你一定要積極配合醫生。
● 醫生診斷小兒原發性纖毛運動障礙，主要依據臨床癥狀以及實驗室檢查、電鏡檢查、影像學檢查、黏液纖毛清除功能檢查等幫助確診。
● 臨床癥狀：發病後隨病變部位、發病年齡、有無臟器轉位、臨床癥狀的嚴重程度存在差異，呼吸道纖毛功能異常患兒多表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難、肺不張（胸悶、氣急等），鼻竇纖毛功能異常可出現鼻塞、膿涕、嗅覺減退等；中耳和耳咽管纖毛功能異常，可耳流膿、耳鳴、耳聾、劇烈耳痛、耳內悶塞感。
● 實驗室檢查：常有白細胞計數增高，低氧血症等。
● 電鏡檢查：鼻腔黏膜活檢或支氣管鏡取支氣管黏膜上皮在電鏡下可有纖毛數目及結構異常，精子泳動能力有缺欠。
● 影像學檢查：可有肺部炎症影、支氣管擴張等改變，有時可伴肺不張和肺氣腫；支氣管造影或高分辨CT可見支氣管擴張以兩下葉最常見，其次為左肺上葉和右肺中葉，形態以柱狀擴張為多見。少數可見囊狀擴張，有時可見右位心。
● 黏液纖毛清除功能檢查：可有黏液纖毛清除功能障礙。
● 一些其他疾病也可能會出現類似的癥狀，容易與小兒原發性纖毛運動障礙混淆，這些疾病有繼發性纖毛功能障礙、囊性纖維性變等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床癥狀、一般檢查、電鏡檢查、影像學檢查、黏液纖毛清除功能檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 目前主要通過通過對症處理並預防感染。
● 呼吸道治療與支氣管擴張類似，主要為抗生素抗感染以及祛痰葯和肺物理治療促進痰液排出，同時積極治療副鼻竇炎。
● 病變局限，有手術適應證的患兒也可考慮手術治療，但需要考慮個體差異。慢性鼻竇炎可考慮外科手術治療，對於抗生素療效好者很少需要進行肺葉切除。對晚期病例可考慮肺移植。
● 其他部位也為對症處理，如中耳、耳咽管纖毛運動障礙引起的慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔等。
● 呼吸道纖毛運動障礙可引起反覆發生上呼吸道感染、支氣管擴張，嚴重者可發展成為肺心病，出現心力衰竭危及生命。
● 鼻竇纖毛運動障礙可引起鼻息肉、鼻竇炎。
● 中耳、耳咽管纖毛運動障礙可引起慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔等。
● 精子、輸卵管纖毛運動障礙可引起宮外孕、不孕不育症。
● 其他如視網膜桿狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙可導致失明、耳聾和嗅覺障礙。
● 有研究報道腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙可導致腦積水。
● 多數患兒如能早期診斷，採取適當防治措施，預后尚好。呼吸道反覆感染者多死於心力衰竭。
● 目前尚無特效的預防措施。但可以加強孕期保健，出生后積極預防上呼吸道感染，一旦發生呼吸道感染應用抗生素，直至完全復原為止。
● 做好麻疹和百日咳等的預防免疫接種。