糖原貯積症
糖原貯積症
糖原貯積症是一種代謝障礙性疾病。糖原貯積症在幼兒和成人均可發病。糖原貯積症是由於遺傳因素導致的先天性酶缺陷，使糖原代謝出現異常，在肝臟、心臟、肌肉和腎臟等處出現異常類型糖原或者異常數量糖原的聚集。糖原貯積症包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、IV、V、VII等型，最嚴重的類型為Ⅱ型。除IVb為X連鎖隱性遺傳外，多數是常染色體隱性遺傳病。糖原貯積症需要積極對症治療，方法有：控制血糖、血脂、尿酸，避免劇烈運動，預防驚厥。糖原貯積症是一種遺傳病，不能完全根治，需進行產前診斷降低患病率。糖原貯積症主要危害在於損傷肝臟、肌肉、心臟。導致肝大、肌張力下降、運動系統受損，病情較輕的患者積極治療可延長壽命，病情較重的患者預后較差。
● 內分泌科或內科
● 糖原貯積症包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、IV、V、VII等型，最嚴重的類型為Ⅱ型。除IVb為X連鎖隱性遺傳外，多數是常染色體隱性遺傳病。具體原因不詳，可能與基因突變有關。
● 糖原貯積症主要有以下表現：
● 驚厥、煩躁
● 智力低下
● 生長緩慢、身材矮小
● 肌無力
● 易疲勞、運動受限制
● 肝脾大
● 血液生化檢查
● ● 空腹血糖：糖原貯積症患者可有異常降低的血糖。
● ● 三醯甘油、總膽固醇：糖原貯積症患者可有血脂升高。
● ● 尿酸、乳酸：糖原貯積症患者尿酸、乳酸水平升高。
● 影像學檢查
● ● 檢測骨骼發育情況。
● 肝臟穿刺組織病理學檢查
● ● 檢測是否有糖原沉積。
● 醫生通過典型的臨床表現，以及血液生化檢查、肝臟穿刺組織病理學檢查、影像學檢查做出初步診斷，
● 兒童期患者出現典型的臨床表現，如驚厥、低血糖、生長遲緩等表現。
● 肝臟穿刺發現大量糖原沉積。
● X線檢查發現骨骼發育不全。
● ● 診斷糖原貯積症分型需要進一步的相關酶活性檢查。
● ● 糖原貯積症需要和哪些疾病區別？
● 糖原貯積症與糖尿病都可出現低血糖，雖然兩者有其他癥狀的區別，但糖原貯積症不同分型之間表現也有差別。患者應及時就診，由醫生進行確診。
● 醫生通過臨床表現、血液生化檢查、病理組織學檢查可做出診斷。但具體分型需要進一步進行酶活性檢查確定。
● 糖原貯積症的治療主要通過維持血糖穩定、積極糾正酸鹼平衡可延緩病情發展。
● 飲食治療
● ● 少食多餐，攝入高蛋白食物，防止低血糖的發生。
● 運動治療
● ● 避免劇烈運動，避免肌肉疲勞。
● 藥物治療
● ● 積極糾正酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、防止感染。
● 預防患兒驚厥，防止神經系統後遺症。
● 糖原貯機症主要損傷肝臟、心臟、肌肉組織。
● 嬰幼兒患病導致餵養困難、早夭或者智力低下給家庭帶來巨大經濟壓力和心理傷痛。
● 成人患病導致行動不便，伴發肝腎損傷等併發症，喪失勞動能力。
● 糖原貯積症目前以對症治療為主，治療效果與糖原貯積症的類型有關。
● 患兒早期應積極飲食治療，可使生長發育不受影響，壽命延長，但需長期隨訪。
● 對於預后較差類型的糖原貯積症，尚無特殊治療措施，應根據醫生醫囑治療以延長壽命。
● 積極進行產前診斷，包括檢查外周血、羊水糖原分支酶活性。