扭轉痙攣
扭轉痙攣
扭轉痙攣又稱特發性扭轉痙攣（ITS）、扭轉性肌張力障礙、原發性肌張力障礙等。病因及發病機制不明，可能與遺傳因素，中毒，累及基底核的各種疾病，罕見病因相關。臨床以肌張力障礙及四肢、軀幹以至全身劇烈不隨意扭轉為特徵。治療主要依靠內科治療和外科治療。部分患者可能有智能減退，因不自主運動而不能從事正常的活動，晚期病例可因骨骼畸形，肌肉攣縮而發生嚴重殘疾。原發性扭轉痙攣的轉歸差異較大，起病年齡和部位是影響預后的兩個主要因素。
● 神經內科或內科
● 部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂（9q34）DYT1基因突變所致。由多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣，其基因位於常染色體14q。特發性扭轉痙攣病因不明，多為散發，少數有家族遺傳史。
● 癥狀性扭轉痙攣見於累及基底核的各種疾病，如感染（腦炎后）、變性（肝豆狀核變性、Hallervorden-Spatz病）、代謝障礙（基底核鈣化、大腦類脂質沉積）、腫瘤等。
● 特別是CO及左旋多巴、酚噻嗪或丁醯苯類過量而導致扭轉痙攣。
● 異染性白質營養不良症（MLD），是癥狀性扭轉痙攣的罕見病因。
● 扭轉痙攣主要是軀幹和四肢的不自主痙攣和扭轉，但這種動作形狀又是奇異和多變的（又稱變形性肌張力障礙）。特徵性表現：軀幹肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或作螺旋形運動。
● 起病緩慢，往往先起於一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重於遠端肌肉，頸肌受侵出現痙攣性斜頸。
● 運動時或精神緊張時扭轉痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉動作消失。肌張力在扭轉運動時增高，扭轉運動停止后則轉為正常或減低。
● 病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。
● 確診扭轉痙攣還需要行實驗室檢查、影像學檢查等。
● 血電解質、藥物、微量元素及生化檢查，有助於鑒別診斷及分類。
● 頭顱CT、MRI檢查：有助於發現基底核的病變，有助於疾病明確扭轉痙攣病因。
● 基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
● 醫生根據癥狀、體征來診斷此病，結合影像學和基因分析結果來排除其他疾病。具體診斷依據如下：
● 頸部、軀幹四肢及骨盆等奇異的扭轉運動為本病所特有診斷特徵。
● 血電解質、血藥物度、肝功能等檢查有助於明確導致扭轉痙攣的病因。
● 頭顱影像學可發現基底核的病灶。
● 基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
● 一些疾病也可能出現頸部、軀幹四肢及骨盆等奇異的扭轉運動，容易與扭轉痙攣相混淆，這些疾病包括痙攣型腦癱，強直型腦癱，大腦發育不全，痙攣性斜頸等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 扭轉痙攣主要依靠藥物治療及手術治療。
● 左旋多巴類
● 抗膽鹼能葯
● GABA能藥物 如氯苯丁氨酸。
● 其他藥物 如中樞性肌松劑、安定類、止痛藥等均可能緩解本病的某些癥狀。
● 凡年齡在7歲以上；病程超過1～1.5年；應用各種藥物（包括暗示療法）治療無效者，又無其他嚴重疾病，才考慮手術。對於單側肢體扭轉，且能獨立生活，還可參加勞動者，或雙側嚴重疾病伴有明顯球麻痹，智能低下以及學齡前兒童均不宜手術。
● 立體定向毀損術。
● 腦深部電刺激術（DBS）：DBS可以有效地緩解肌張力障礙，改善扭轉痙攣患者的癥狀。
● 脊髓慢性電刺激。
● 部分患者可能有智能減退，因不自主運動而不能從事正常的活動，晚期病例可因骨骼畸形，肌肉攣縮而發生嚴重殘疾。
● 原發性扭轉痙攣的轉歸差異較大，起病年齡和部位是影響預后的兩個主要因素。
● 起病年齡早（15歲以前）以及自下肢起病者，大多不斷進展，最後幾乎都發展為全身型，預后不良，多在起病若干年後死亡，自行緩解甚少。
● 成年期起病且癥狀自上肢開始者預后較好，不自主運動趨向於長期局限於起病部位。
● 常染色體顯性遺傳型或分散型的預后較隱性遺傳型好。
● 有遺傳背景的患者，預防顯得更為重要，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢，攜帶者基因檢測及產前診斷等，防止患兒出生。
● 早期診斷，早期治療，加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。
基本信息
- 中文名
- 扭轉痙攣
- 別名
- 扭轉性肌張力障礙
- 癥狀表現
- 肌張力障礙，四肢、軀幹以至全身劇烈不隨意扭轉
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身