多發性軟骨瘤
多發性軟骨瘤
多發性軟骨瘤是一種多發於長骨幹骺端的骨性隆起，起源於軟骨生長板的外圍，是骨與軟骨生長過程中形成的發育畸形，還可見於具有軟骨生長的任何骨上。多發性軟骨瘤發病率約為1/50000，10%的患者有家族史，惡變率為5%～25%，男女的比例約1.5∶1，多見於兒童及20歲左右者。患者常有家族史，為常染色體顯性遺傳病。骨軟骨瘤不屬於嚴格意義上的腫瘤，是生長方面的異常或稱錯構瘤。瘤體有軟骨帽和一個從骨側面突出的骨組織。成因可能是從靠近骨膜的小軟骨島長出，或來自骺板軟骨。凡軟骨化骨的部位均可發生，下肢長管狀骨佔1/2，股骨下端和脛骨上端最多。其次為肱骨上端，橈骨和脛骨下端以及腓骨的兩端。多發性軟骨瘤通常表現為各長骨端和關節周圍生長緩慢的、無痛性的、質硬的包塊。部分患者在劇烈活動時或疲勞活動後有患部的疼痛和酸脹不適。多發性軟骨瘤一經確診，就應擇期手術切除。但多發性軟骨瘤病變數目多，難以一次性手術切除，採取數次或數十次手術切除腫瘤，患者又難以接受，只能選擇性地切除那些有癥狀或妨礙關節運動和伴發肢體畸形的骨軟骨瘤。骨軟骨瘤完整切除后複發的幾率非常低，預后較好。
● 骨科或外科
● 多發性軟骨瘤由EXT1和EXT2基因突變引起，其突變率分別為44%～46%和27%，此外，發現與位於19q的EXT3基因，以及類似於上述基因的EXTL1、EXTL2和EXTL3新基因突變有關，導致發育時骺板軟骨內化骨異常。
● 多發性軟骨瘤通常表現為各長骨端和關節周圍生長緩慢的、無痛性的、質硬的包塊。部分患者在劇烈活動時或疲勞活動後有患部的疼痛和酸脹不適。偶然情況下，外傷造成的窄基型骨軟骨瘤的蒂骨折，也是引起突發疼痛的原因之一。
● 確診多發性軟骨瘤主要通過影像學檢查和組織學檢查。
● X線檢查：可以明確患者病變性質與累及範圍。
● CT檢查：可以更進一步明確診斷。
● 是確診的金標準。
● 醫生診斷多發性軟骨瘤，主要根據臨床表現、影像學檢查和組織學檢查。
● 在各長骨端和關節周圍有生長緩慢的、無痛性的、質硬的包塊。部分患者在劇烈活動時或疲勞活動後有患部的疼痛和酸脹不適。
● X線表現為長骨幹骺端的骨性隆起，隆起方向多與關節方向相反，腫物表面光滑或有菜花狀的軟骨鈣化。腫物包繞的皮質骨完整並與宿主骨的皮質相連，腫物包殼內的松質骨與宿主骨髓腔松質骨相通。
● CT可以更進一步地了解腫瘤與宿主骨的皮質和髓腔的關係、皮質的完整性、軟骨帽的厚薄及鈣化情況以及與周圍結構和血管神經的關係。
● 骨軟骨瘤的大體標本為骨性包塊表面被覆著一層半透明的軟骨組織，表層可能覆蓋與相鄰組織之間間隔的纖維膜。骨軟骨瘤在生長階段時軟骨帽較厚，可達5～10毫米，而在成熟的骨軟骨瘤，軟骨帽厚度平均為3～5毫米。鏡下，生長期的骨軟骨瘤的軟骨帽由柱狀排列的軟骨細胞構成，其下是肥大細胞層、退變的基質鈣化層和骨小梁。
● 可依其蒂部的情況分為窄基型和闊基型。
● 1期為靜止期病變，臨床上無癥狀，影像學、病理組織學為良性（G0），位於囊內（T0），也可在間室內或間室外，沒有轉移（M0）。
● 2期為活動性病變，病理組織學為良性（G0），位於囊內（T0），沒有轉移（M0）。
● 3期為侵襲性病變，病理組織學為良性（G0），超出囊外（T1），有時擴展到間室外（T2），一般無轉移（M0），偶爾可發生轉移（M1）。
● 需與軟骨肉瘤、內生軟骨瘤等疾病鑒別。
● 僅通過癥狀表現不易區別，需到醫院就診，請醫生檢查和診斷。
● 醫生主要通過影像學檢查和組織學檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 多發性軟骨瘤一經確診，就應擇期手術切除。但多發性軟骨瘤病變數目多，難以一次性手術切除，採取數次或數十次手術切除腫瘤，患者又難以接受，只能選擇性地切除那些有癥狀或妨礙關節運動和伴發肢體畸形的骨軟骨瘤。肢體畸形的矯形手術可視其複雜程度，可與腫瘤切除術一期完成，或分期手術。瘤體壓迫神經、血管或影響關節活動，以及蒂部外傷發生骨折的，均有手術切除的指征。
● 各長骨端和關節周圍有質硬包塊，可造成肢體畸形，影響功能。
● 多發性軟骨瘤惡變率較高，主要惡變為軟骨肉瘤，單個瘤體的惡變率達5％～10％。
● 骨軟骨瘤切除后複發的幾率非常低，軟骨帽的殘留是複發的關鍵，完整切除軟骨至關重要。
● 戒煙、合理膳食、節制飲酒、免疫接種、防止職業腫瘤、健康教育健康促進等。
● 對於特定高風險人群篩檢癌前病變或早期腫瘤病例，從而進行早期發現，早期診斷，早期治療，其措施包括篩查和干預試驗。
基本信息
- 中文名
- 多發性軟骨瘤
- 就診科室
- 外科
- 顯狀部位
- 全身
- 相關檢查
- 骨標誌物三項一般攝片檢查