先天性多發性關節攣縮症
先天性多發性關節攣縮症
先天性多發性關節攣縮症是一種罕見的骨科綜合征，多因肌肉、關節囊、關節周圍韌帶纖維化所致。本病較為少見，好發於嬰幼兒。本病病因不明，可能與妊娠期應用某些藥物或病毒感染有關。新生兒期出現關節僵直攣縮、肌肉發育不良、肌肉萎縮，同時可能出現足部或其他部位畸形等。本病需採取保守治療、手術治療、功能鍛煉綜合治療。手術治療以矯形為主，因多關節受累，因此要多次手術。術后複發率高，可能需要反覆手術。本病可併發脊柱側凸、馬蹄內翻足、腦脊膜膨出等。本病早期積極治療可獲得基本的生活能力。
● 骨科或外科、小兒外科或兒科
● 本病病因不明，可能與家族史、孕期病毒感染和接觸毒物等有關，這些因素可能影響胎兒關節發育，出現關節攣縮。
● 先天性多發性關節攣縮症臨床表現呈多樣性，按病變累及的範圍可分為三類：
● 第一類，只累及四肢關節，表現為四肢關節對稱性僵直，多僵直在屈曲位，受累肌肉明顯萎縮。
● 第二類，除關節攣縮外，還有其他部位畸形，如馬蹄內翻畸形、先天性髖脫位、膝關節屈曲或伸直攣縮等。
● 第三類，關節攣縮伴嚴重神經系統異常，嬰兒多在早期死亡。
● 通過病理檢查觀察肌纖維的數量、直徑變化、關節軟骨的發育情況及破壞程度等來診斷本病，並判斷疾病的發展階段。
● X線片可觀察患兒骨骼和關節畸形程度，從而協助診斷本病。
● 醫生診斷本病主要依據典型體征，輔以病理檢查和X線檢查等，可對本病做出診斷。
● 患兒肢體出現肌肉萎縮，關節對稱性攣縮，全身多個關節畸形，可伴發身體其他部位畸形和神經系統異常，如面部畸形、馬蹄內翻畸形、先天性髖脫位、大腦畸形、腦脊膜膨出等。
● 病理檢查可見肌纖維數量減少、直徑變小。年長兒童可見關節軟骨破壞等。
● X線檢查軟組織層次中肌肉組織減少而皮下脂肪增多，受累骨骼和關節畸形。
● 本病需與類風濕性關節炎、先天性骨關節炎相鑒別。本病的特點為四肢畸形多對稱發生，可與上述疾病鑒別。
● 如果出現上述類似的表現，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 醫生主要通過癥狀、體征及X線檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 本病常採取保守治療、手術治療、功能鍛煉相綜合治療措施，以達到最大限度恢復生活能力。
● 保守治療，可進行按摩、牽引等方法幫助恢復肢體和關節功能。
● 手術治療，以矯形為主，改善關節功能為目的，根據患兒年齡、畸形情況選擇不同的手術方式。
● 功能鍛煉非常重要，如堅持肢體的被動屈伸訓練等。
● 本病可累及全身多個關節，出現關節僵直、畸形，影響肢體和關節的正常功能。
● 本病對患兒正常學習、生活等多方面帶來不利影響，同時也給社會和家庭帶來沉重負擔。
● 本病的治療目標是修復關節功能，最大程度改善四肢及手足的功能。但本病
● ● 畸形非常頑固，治療后複發率高。
● 影響治療效果好壞的因素除了手術的效果外，還與是否堅持合理功能鍛煉有關。
● 一般屈曲攣縮比伸直攣縮治療效果好，手比足效果好，膝關節比手關節效果
● ● 好。
● 本病為先天性疾病，無有效預防措施。根據病因要盡量避免妊娠期用藥，孕期避免病毒感染等。