出生缺陷
出生缺陷
出生缺陷是指新生兒出生前機體就已經存在的各種身體結構、功能或代謝方面的異常。屬於常見的胎兒醫學和遺傳代謝性疾病。根據2012年9月原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷常因遺傳、環境、食品、藥物、病毒感染等因素引起。常見出生缺陷表現為：無腦兒、腦積水和水腦、腹壁裂、致死性侏儒、脊柱裂、先天性心臟病等。如為染色體突變及遺傳代謝性疾病者無治療方法，部分僅存在機體結構異常者可行手術治療。嚴重的出生缺陷可導致流產、死胎和新生兒死亡，存活者可造成終生殘疾。出生缺陷預后較差。
● 新生兒科、遺傳病學科
● 發生出生缺陷的主要因素包括遺傳因素、環境因素和母親因素，有些則是遺傳因素和環境因素的共同作用。
● 染色體畸變。
● 化學、食品污染。
● 物理污染：射線、輻射、雜訊等。
● 吸煙、吸毒、喝酒等。
● 妊娠早期服用藥物。
● 母親感染病毒：巨細胞病毒、單純皰疹、弓形蟲、風疹病毒、梅毒等。
● 妊娠合併疾病：甲亢、糖尿病、高血壓等。
● 營養缺乏：缺乏葉酸和維生素B等。
● 不同的出生缺陷表現各有不同，常見的有無腦兒、脊柱裂、腦積水和水腦、心臟畸形、腹壁裂、致死性侏儒等。
● 無顱骨
● 眼球突出
● 頸短
● 無大腦
● 脊柱下端皮膚有裂口、漏道
● 脊柱下端有包塊突出
● 頭大
● 方顱
● 前囟寬
● 皮膚青紫
● 心率快
● 長骨極短且彎曲
● 窄胸
● 頭顱相對較大
● 腹膨隆
● 主要通過產前篩查來進行診斷。
● 妊娠16周行羊水檢查，可了解有無染色體異常。
● 母懷孕18～24周行B超大結構檢查，多數出生缺陷可確診。
● 新生兒彩超可發現心臟及其他臟器畸形。
● 可了解有無腦積水等情況，有助於診斷出生缺陷。
● 醫生常通過產前檢查結果、臨床表現和生后影像學檢查來診斷。
● 孕期羊水染色體檢查和B超大結構檢查發現異常。
● 出生後有出現異常身體結構缺陷或出現呼吸困難、青紫、反應低下、吃奶差等情況。
● 生后B超提示有心臟及其他器官畸形。
● 頭顱磁共振提示有腦積水等情況。
● 出生缺陷應與氨基酸代謝性疾病、有機酸代謝性疾病、糖類代謝性疾病等相鑒別。
● 如患兒生后發現有身體結構異常、畸形或出現呼吸困難、青紫、反應低下、吃奶差等情況應及時到醫院就診。
● 醫生會根據其病史、臨床表現、輔助檢查等來鑒別診斷。
● 出生缺陷的治療方式取決於缺陷的部位和程度，醫生根據評估結果制定相應治療辦法，部分畸形較輕者可通過手術等方式糾正。
● 若診斷為無腦兒、致死性侏儒、單心房單心室原則上應終止妊娠。
● 無癥狀的隱性脊柱裂無需治療，部分顯性脊柱裂可通過開放性手術治療改善預后。
● 可導致早期流產、死胎、死產。
● 輕度畸形手術后預后好，不影響生活。
● 重度畸形預后差，死亡率高；存活者生活質量低下，同時給家庭和社會也造成很大的負擔。
● 輕度畸形手術治療效果好，重度畸形治療效果差，死亡率高。
● 出生缺陷需進行一級預防、二級預防、三級預防。
● 一級預防
● ● 為孕前及孕早期階段綜合干預，減少孕婦的病毒感染及各種化學性、物理性的污染，戒煙戒酒戒毒等。
● 二級預防
● ● 孕期加強產檢，早發現、早診斷、早採取措施，減少出生缺陷兒的出生。
● 三級預防
● ● 針對出生缺陷進行治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。
基本信息
- 中文名
- 出生缺陷
- 外文名
- birth defect
- 別名
- 先天異常、先天畸形
- 拼音
- chushengquexian
- 定義
- 孩子出生前，在媽媽肚子里發生的形態結構缺陷
- 環境因素
- 生物因素、化學因素、物理因素等