先天性脛骨假關節
先天性脛骨假關節
先天性脛骨假關節是一種罕見的先天性疾病。本病發病率約為1:140000。病因不詳，可能與胎兒在宮內發育異常有關。主要表現為出生時小腿中下1/3向前外側彎曲，患肢縮短。本病可做植骨手術，但效果不一。小腿彎曲，患肢縮短，不僅影響外貌、美觀，還給生活帶來許多不便。病情嚴重者可出現踝關節和後足僵硬、再骨折、踝外翻等併發症。本病治療效果差，一旦骨折，幾乎無法自愈。無論採用何種方法治療，假關節癒合率都較低。
● 骨科或外科
● 本病病因不詳。
● 曾有宮內壓迫學說、宮內創傷學說、原始軟骨化骨缺陷學說。
● 有學者認為本病可能因神經變異，使組織的生長和成熟發生異常所致。
● 先天性脛骨假關節根據脛骨形態分為三種類型。
● 彎曲型
● ● 患兒出生時小腿中下1/3處向前呈弓形彎曲。發生骨折后，斷端不易癒合，形成假關節。
● 囊腫型
● ● 患兒出生時脛骨中下1/3處呈囊性改變。因小腿不細，臨床不易發現。輕微外力造成骨折后，不易癒合，繼而形成假關節。
● 假關節型
● ● 出生時即出現脛骨中下段缺損，形成假關節。有時周圍軟組織也有萎縮。
● 本病常需體格檢查和影像學檢查以確診。
● 視診和觸診對先天性脛骨假關節的診斷有重要意義。
● X線檢查：可發現脛骨畸形及假關節形成。
● MRI：有助於術前精確劃分切除邊界。
● CT：常能證實硬化組織的溶骨病變。
● 醫生通過臨床表現和影像學檢查作出診斷。
● 臨床表現
● ● 患兒的小腿中下1/3處向前彎曲畸形或假關節形成，患肢短縮。輕度外傷后可發生骨折。
● X線檢查：脛骨中下1/3交界處向前或前外側成角，形成假關節。骨折端變細、硬化或囊性變，髓腔部分或全部閉塞。
● 先天性脛骨缺如也可出現小腿縮短、彎曲。
● 如果出現上述類似的表現，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床表現、輔助檢查等進行診斷和鑒別診斷。
● 目前還沒有一種比較公認的有效治療方法。手術治療可以矯正脛骨畸形、維持小腿負重功能，為達到更好的治療效果可能需要反覆多次手術。
● 多數學者認為大於3歲的兒童能夠提供更充足的自體骨量，手術后更容易癒合。然而也有觀點認為越早手術，預后越好。
● 手術治療包括短路植骨、同側腓骨移植、雙面骨板加松質骨植骨、髓內釘固定、帶血管蒂遊離腓骨移植等方法。
● 一腿縮短直接影響患者的正常學習與工作，給生活帶來不便。
● 小腿彎曲，患肢縮短影響外貌、美觀。
● 先天性脛骨假關節可出現併發症，如踝關節和後足僵硬、再骨折、踝外翻、脛骨短縮等。
● 假關節癒合率低。
● 即使癒合，還有再次骨折的可能。
● 在長期治療過程中，可能出現下肢短縮過多，踝及足部嚴重畸形。
● 無法預知肢體的最終功能。
● 無特殊預防措施。盡量做好孕前孕中養護。
基本信息
- 中文名
- 先天性脛骨假關節是
- 外文名
- congenital pseudoarthrosis of tibia
- 癥狀表現
- 脛骨假關節形成體型異常
- 就診科室
- 外科
- 顯狀部位
- 下肢
- 相關檢查
- 一般攝片檢查