癲癇綜合征
癲癇綜合征
癲癇是由多種原因導致的腦內異常過度或同步的神經元活動所產生的短暫的癥狀和體征。癲癇綜合征是將一組，包括疾病的病因、可能的發病機制、病變部位、好發年齡、臨床表現、腦電圖特徵、治療、預後轉歸等相關資料放在一起來進行描述。國際抗癲癇聯盟新提出的癲癇綜合征定義為：有特殊病因，由特定的癥狀和體征組成的特定癲癇現象。常見病因包括遺傳因素、腦組織結構性或代謝性改變、其他未知病因等。發病機制複雜。異常放電的位置不同及其擴散網路不通，患者的發作形式不一，感覺、運動、精神、行為、意識、植物神經癥狀或兼有之。主要治療方法包括藥物治療、手術治療、經顱磁刺激治療等。癲癇發作患者如果能及時獲得治療，可有效緩解病情。80％的癲癇患者應用抗癲癇藥物能完全控制發作，正規減量后，50％以上患者終生不再發病。
● 神經內科、兒科、功能神經外科
● 癲癇綜合征病因極其複雜，可分為以下3類：
● 遺傳因素
● ● 患者出現臨床發作可能有家族史，發作與遺傳易感性因素相關，可以出現相同臨床表現，甚至不同類型發作可見於同一特定家系中。癲癇相關的遺傳基因較多，需要分子遺傳學研究已知的或推測的缺陷基因，其可能是診斷疾病的基礎。也有散發性患者。
● 結構性/代謝性改變
● ● 結構性病變指患者腦組織表現為顯著的結構改變，包括獲得性疾病：卒中、外傷、感染、缺血缺氧等；先天性疾病：畸形、腫瘤、線粒體病等。
● 未知的病因
● ● 病因不明，可能由於遺傳缺陷，或者是一種未知、獨立疾病的結果，目前檢測手段局限，不能查明原因。
● 臨床表現具有發作性、短暫性、重複性和刻板性的特點。臨床表現形式多種多樣，根據年齡來進行分類：
● 新生兒期
● ● 一般在生后5～7天內出現發作，亦可在生后1個月出現，甚至延遲到生后3個月，表現為肌張力增高，口唇青紫，一側或雙側肢體抽動。常見類型如大田園綜合征：一般在生后2～3個月內起病，早者可能生后10天出現，表現強直-痙攣發作，成串出現，5～15秒緩解。清醒和睡眠均有發作。
● 嬰兒期
● ● 發作表現短暫，有時難以發現，有時僅表現為雙眼上翻、口唇青紫、眉毛上抬、咧嘴、點頭、眨眼，一側或雙側肢體快速抖動一下，有時可連續抖動幾下。嬰兒也可出現四肢抽搐，一般在3個月以上出現。發作時間可在清醒時，多出現在剛入睡，或將要醒時發作。一些特定綜合征反覆發作患兒，出現精神運動發育遲滯或倒退，例如West綜合征患者頻繁點頭，導致患兒精神運動功能倒退明顯，導致癲癇性腦病。
● 兒童期
● ● 發作類型多種，如兒童失神癲癇可表現為突然出現意識障礙，動作停止，突然結束，頻繁發作，最多每天發作可達上百次；發作時可繼續原來動作或自言自語等自動症表現。另外，如常見的睡眠中常見發作如伴中央-顳區棘波的良性癲癇：患兒可表現為偏側面肌或同側肢體抽搐，構音障礙，流涎，一般自限性病程。此外還有兒童良性枕葉癲癇、早發性植物神經發作、布娃娃狀態；晚發性可見視幻覺等。
● 青少年期
● ● 可表現為失神發作，或突然出現肢體快速抽動，手中物體飛出，也可四肢抽搐，頭眼向一側偏斜。清晨剛醒后易出現發作。預后較好。但是也有預后較差，如進行性肌陣攣性癲癇。
● 亦有與年齡無明顯關係的癲癇綜合征
● ● 如反射性癲癇綜合征：一組由感覺和認知刺激誘發的癲癇發作為反射性癲癇，可見於視覺刺激、思考、閱讀，以及複雜的精神和情感過程誘發失神、眨眼，甚至全身強直-陣攣發作。
● 確診癲癇綜合征需行腦電圖、顱腦影像學檢查等。
● 需要行視頻腦電監測患者間歇期癲癇樣放電，有助於診斷和治療。
● 必要時需行發作期視頻腦電監測。
● 行頭MR檢查觀察患者腦結構有無異常信號，有助於病因診斷並指導治療。
● 癲癇綜合征主要根據病史、臨床表現、神腦電圖檢查、影像學檢查等進行診斷。
● 患者出現意識、運動、植物神經和精神障礙。
● 腦電圖發現癲癇發作或發作間期癇樣放電。
● 影像學檢查發現腦部結構異常或病變。
● 癲癇綜合征與暈厥、癔症、發作性睡病、短暫性腦缺血發作等有相似的癥狀，醫生需要通過臨床表現、腦電圖檢查、影像學檢查等進行鑒別。
● 當出現意識、運動、植物神經和精神障礙時，不要自行診斷和用藥，以免延誤病情，應該及時到醫院就診。
● 不同的癲癇綜合征需要按照分類使用不同的治療方法。
● 藥物治療
● ● 藥物治療包括抗癲癇藥物和非抗癲癇藥物，比如激素和ACTH治療。
● 手術治療
● ● 目前癲癇手術方式有致癇灶切除術以及姑息性手術。對於發作不能明確致癇灶，懷疑癲癇綜合征，可考慮迷走神經刺激器或胼胝體切除術。如頻繁發作短暫的軸肌強直，可採用胼胝體切開術。全面性發作，藥物難治性癲癇，可採用迷走神經刺激器置入。
● 經顱磁刺激治療
● ● 是一種無痛、無創的綠色治療方法，利用脈衝磁場作用於中樞神經系統，改變皮層神經細胞的膜電位，使之產生感應電流，影響腦內代謝和神經電活動，從而減少癲癇發作。
● 長期癲癇發作會出現不可逆的腦損傷，兒童期可導致精神發育遲滯。
● 癲癇發作患者如果能及時獲得治療，可有效緩解病情。80％的癲癇患者應用抗癲癇藥物能完全控制發作，正規減量后，50％以上患者終生不再發病。
● 在日常生活中，癲癇患者要注意預防癲癇發作，並儘可能不到危險場所，不從事高空、水中及高溫作業，注意生活規律化。
● 避免精神刺激，注意調節飲食等，最為重要的是遵守醫囑，按時定量服藥，不自行增、減藥物劑量或改變用藥療程，更不能突然停葯。