家族性結腸息肉病
家族性結腸息肉病
家族性結腸息肉病又名家族性腺瘤性息肉病，是一種常染色體顯性遺傳病，有APC基因（位於5號染色體長臂，5q21）突變，偶見於無家族史者。結腸與直腸均有多發性腺瘤。多數有蒂。息肉數量不等，大小不等。常密集排列，有時呈串。本病息肉並不限於大腸。家族性結腸息肉病常在青春期或青年期發病，多數在20～40歲時得到診斷。有高度癌變傾向。家族性結腸息肉病臨床表現為貧血、排便習慣改變、消化道出血、腸梗阻等。本病以手術治療為主，輔以藥物治療，長期隨訪。APC基因突變存在於所有體細胞，故腫瘤可發生在腸外的任何組織，如甲狀腺、膽管、肝臟和腎上腺等。患者也會有其他腸外表現，如下頜骨與長骨骨瘤，皮樣囊腫，先天性視網膜色素上皮增生、先天性缺齒和瀰漫性腸系膜纖維瘤等。經積極治療，可減輕、緩解癥狀。
● 消化內科、普外科
● 家族性結腸息肉病是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，有APC基因突變，偶見於無家族史者。
● 家族性結腸息肉病可表現為：
● 貧血、排便習慣改變、消化道出血、腸梗阻。
● 伴色素斑或色素沉著，伴軟骨瘤等。
● 出現腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等併發症。
● 鋇劑灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。
● 結腸鏡及活檢可協助診斷。
● APC基因突變檢測。
● 醫生診斷家族性結腸息肉病，依據家族史、臨床表現及相關輔助檢查等。
● 家族史：家族中曾有患家族性結腸息肉病者。
● 患者出現貧血、排便習慣改變、消化道出血、腸梗阻等表現。
● 出現腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等併發症。
● 鋇劑灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。
● 肛門指診可觸及息肉。
● 結腸鏡及活檢。
● APC基因突變檢測
● 家族性結腸息肉病需與結直腸癌、腸套疊等疾病相鑒別。
● 如果出現腹瀉、出血、腹痛、貧血、體重減輕和腸梗阻等癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 手術治療是目前治療本病的最佳方法。一般提倡早期根治或預防性手術治療。
● 全結腸切除術加永久性迴腸造口術。
● 全結腸切除加直腸黏膜剝除、迴腸貯袋肛管吻合術或迴腸-直腸吻合術：迴腸-直腸吻合術后應終生每年一次直腸鏡檢查，如發現新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻或氬氣刀等治療。
● 從30歲起，有上消化道息肉者，推薦每三年進行一次胃鏡檢查，如果有大量息肉，檢查應更加頻繁。
● 患有本病的高危人群，從10～15歲起，應1～2年進行一次結腸鏡檢查；從25～30歲開始隨訪相關腸外腫瘤的表現
● 全消化道息肉無法根治者，當出現腸套疊、大出血等併發症時，可做部分腸切除術。
● 中藥灌腸以及其他中醫中藥方法可作為輔助治療。
● 大多數的結腸癌都是從腸息肉轉變而來，查出腸息肉應及時處理，防止癌變。
● 全結腸與直腸均可有多發性腺瘤，多數腺瘤有蒂，息肉數較多，大小不等，常密集排列，有時成串。可出現腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等併發症，當伴有全消化道息肉時無法根治。
● 積極治療、密切隨訪，及時處理各種併發症，本病預后尚可。
● 早期普查、早期診斷、早期治療。
● 高危人群最好每年做一次電子腸鏡、肛門指檢、大便潛血等檢查。
● 對於近期反覆發作腹瀉、便血患者應詳細詢問病史和家族史。患者有陽性家族史應儘早行腸鏡檢查，同時作活檢。發現結腸息肉病患者應重視家族成員的檢查。
● 發現有口唇及周圍皮膚，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉著應及時做消化道造影或纖維胃鏡及結腸鏡檢查。
基本信息
- 中文名
- 家族性結腸息肉病
- 外文名
- familial polyposis coli
- 癥狀表現
- 腹瀉，出血，腹痛
- 就診科室
- 內科
- 原因
- 遺傳