神經皮膚綜合征
神經皮膚綜合征
神經皮膚綜合征是胚胎髮育異常導致的先天性疾病，病變常累及多系統、多器官。神經皮膚綜合征有40餘種，較常見的有神經纖維瘤病（包括Ⅰ型和Ⅱ型）、結節性硬化病和腦面血管瘤病。神經纖維瘤病Ⅰ型的發病率為1/4000～1/3000，神經纖維瘤病Ⅱ型的發生率約為1/5000，結節性硬化症的發病率為1/10萬，腦面血管瘤病的發病率為2/10萬。神經纖維瘤病、結節性硬化症與遺傳因素有關，為常染色體顯性遺傳；腦面血管瘤病與胚胎髮育異常有關。神經皮膚綜合征臨床上以多發性神經纖維瘤、癲癇、智力發育差、視力減退等為常見癥狀。神經皮膚綜合征的主要治療方法包括藥物治療和手術治療。神經皮膚綜合征不僅可引起皮膚損害，還可引起癲癇、智力發育差、視力障礙等，嚴重者可合併多器官功能損害。神經皮膚綜合征中神經纖維瘤病無發治癒，腦面血管瘤病可通過藥物控制癥狀。
● 神經外科或外科
● 神經皮膚綜合征是胚胎髮育異常導致的先天性疾病，與遺傳因素有關，多為常染色體顯性遺傳。
● 神經皮膚綜合征有40多種疾病，不同疾病會有不同表現，較常見的癥狀有皮膚出現牛奶咖啡斑、多發性神經纖維瘤、癲癇、智力發育差、視力減退等。
● 皮膚呈牛奶咖啡斑；腋窩、腹股溝和乳房下有雀斑樣或瀰漫性色素沉著，以及小圓形白點。
● 皮膚內有軟或硬的丘疹，大小從數毫米到數厘米不等，形態不同，無蒂或有蒂，顏色呈肉色或紫羅蘭色，丘疹頂端有黑頭粉刺，按壓時軟瘤可陷進皮內。
● 皮內丘疹多分佈於面部、頭皮、頸部和胸部，可以引起疼痛、壓痛、放射痛等。
● 眼部癥狀表現為單側視力喪失或有顏色分辨困難、突眼等。
● 少數患者可出現智力減退、學習困難、發育障礙、癲癇發作等。
● 部分患者可出現脊柱側凸。
● 聽力喪失和耳鳴。
● 有些患者可出現散在的柔軟腫塊、視物模糊等。
● 癲癇：突然意識喪失，吐白沫，肌肉強直性收縮等。
● 智能減退。
● 常伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維混亂等精神癥狀。
● 皮膚出現色素脫失斑，通常呈線狀分佈於軀幹和肢體，呈橢圓形，從數毫米到數厘米不等。
● 出生時即可見紅葡萄酒色扁平血管瘤。
● 血管瘤邊緣清楚，略隆起，壓之不褪色。
● 突眼和眼脹、眼痛、畏光、流淚、視力減退等。
● 血管瘤對側肢體局限性抽搐，可伴有血管瘤、對側偏癱、偏盲、偏側感覺障礙及偏側肢體萎縮。
● 可伴有智能障礙、行為異常和語言障礙。
● 確診神經皮膚綜合征主要依靠影像學檢查及腦電圖、基因檢測。
● X線檢查
● ● X線平片可觀察是否存在骨骼畸形，對於診斷神明皮膚綜合征是否合併有骨骼畸形具有重要價值。
● 基因分析
● ● 基因分析有助於確定神經纖維瘤病的類型。
● CT、磁共振成像和椎管造影
● ● 有助於發現中樞神經系統腫瘤、顱內鈣化、腦萎縮等，有助於診斷本病。
● 腦電圖
● ● 懷疑有癲癇發作者，應做腦電圖檢查。
● 醫生診斷神經皮膚綜合征，主要依據家族史、臨床表現、X線片、B超、CT、腦電圖等檢查。
● 皮膚牛奶咖啡斑、面部血管瘤、多發性神經纖維瘤、癲癇、智力發育差、視力減退等癥狀是診斷神經皮膚綜合征的重要依據。
● X檢查顯示：有骨骼畸形；CT、磁共振成像檢查顯示：發現中樞神經系統腫瘤或顱內鈣化、腦萎縮等。
● 一些其他疾病也可能出現類似於神經纖維瘤病的癥狀，這些疾病有腦幹膠質瘤、腦膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外膿腫、馬尾和脊髓圓錐綜合征、脊髓空洞症、骨纖維結構不良綜合征、局部軟組織蔓狀血管瘤等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過病史、臨床表現、CT、磁共振成像等影像學檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 神經皮膚綜合征的主要治療方法包括藥物治療和手術治療。
● 西羅莫司可用於結節性硬化症相關的腎臟血管肌脂瘤和腦室管膜下巨細胞星形細胞瘤的治療。
● 腦面血管瘤病的治療以藥物控制癲癇為主。
● 對於嬰兒痙攣症的控制首選氨己烯酸、托吡酯、拉莫三嗪等。
● 神經纖維瘤病為基因遺傳病，無法治癒，僅能通過手術對引起患者癥狀的病灶進行切除，患者一生中需要進行多次手術治療。
● 腦面血管瘤病如屬難治性癲癇或患者有反覆出血，可行手術切除腦部血管瘤樣病變。
● 多發性神經纖維瘤、視力障礙、癲癇等癥狀反覆發作，會影響生活和工作。
● 智力發育差。
● 神經皮膚綜合征嚴重者可有心、腎等多器官功能損害。
● 神經皮膚綜合征中神經纖維瘤病無法治癒，腦面血管瘤病可通過藥物控制癥狀。
● 神經皮膚綜合征多為遺傳性疾病，目前無有效預防措施。
