小兒先天性卵巢發育不全
小兒先天性卵巢發育不全
小兒先天性卵巢發育不全是一種最常見的性染色體病。由於全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或因各種組合的嵌合體而導致女性性徵在青春期不發育。小兒先天性卵巢發育不全主要表現為生長發育障礙（身材矮小、智力低下等）、性腺發育不良及第二性徵不發育（幼稚外陰、閉經、乳房發育不良等）、多發畸形（頸蹼、肘外翻、后髮際低、乳距寬、盾狀胸等），部分病例檢查有內臟畸形如先天性心臟病（二尖瓣及主動脈瓣縮窄）、腎臟病（馬蹄腎）、結腸閉鎖等。小兒先天性卵巢發育不全目前主要使用藥物改善癥狀。小兒先天性卵巢發育不全不僅有生長發育障礙、性腺發育不良及第二性徵不發育、合併多發畸形，還致使多數女性無生育能力或能生育但有極高的流產和死胎率，少部分後代也有染色體畸變。小兒先天性卵巢發育不全是唯一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳病，目前無法治癒，可緩解癥狀。
● 兒科、內分泌科
● 由於全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或因各種組合的嵌合體而導致女性性徵在青春期不發育，常見的染色體核型有以下幾種。
● X染色體單體型： 45，XO。
● 嵌合型：主要為45，XO/46，XX；也可見45，X/47，XYY等核型。
● X染色體結構畸變型：包括一條X染色體長臂和（或）短臂缺失，或存在X等位染色體，如46，XiXq或46，XiXp，或伴有Y染色體異常，如46，Xi（Yq）等。
● 主要特徵為生長發育障礙、女性性腺發育不良及第二性徵不發育、多發畸形。
● 身材矮小
● 智力低下
● 閉經
● 幼稚外陰
● 乳房發育不良
● 短骨掌
● 肘外翻
● 頸蹼
● 后髮際低
● 乳距寬
● 盾狀胸
● 檢查可見內臟畸形（馬蹄腎、異位腎、二尖瓣及動脈瓣縮窄等）
● 色素痣多
● 色盲
● 聽力下降
● 確診小兒先天性卵巢發育不全主要依靠外周血細胞染色體分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交、血促性腺激素檢測、影像學檢查等幫助確診。
● 主要通過外周血淋巴細胞培養技術和染色體標本製作方法對染色體進行核型分析。
● 孕中期對高風險孕婦做羊膜腔穿刺，羊水細胞經培養后做胎兒染色體核型分析。
● 主要採用熒游標記的X染色體探針與靶細胞進行雜交，檢測染色體及基因數目以及結構異常情況。
● 主要用於檢查卵巢功能情況。
● 通過腹部盆腔B超檢查子宮、卵巢等形態及發育情況。
● 通過超聲心動圖等檢查有無其他組織器官異常情況。
以上檢查不一定都做，醫生會根據你的具體情況，選擇適合你的檢查，當然還有可能做一些其他的檢查，請你一定要積極配合醫生。
● 醫生診斷小兒先天性卵巢發育不全，主要依據臨床癥狀以及外周血細胞染色體分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交、血促性腺激素檢測、影像學檢查等幫助確診。
● 主要表現為生長發育障礙（身材矮小、智力低下等）、性腺發育不良及第二性徵不發育（幼稚外陰、閉經、乳房發育不良等）、多發畸形（頸蹼、肘外翻、后髮際低、乳距寬、盾狀胸等）。
● 有3種異常核型。
● 單體型， 45,XO是最多見的一種，約佔60%，這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產，其餘存活的個體具有典型的臨床癥狀。
● 嵌核型，核型為45,XO/46,XX，約佔該病的25%。細胞類型以46,XX為主的個體臨床癥狀較輕，約20%的患者可有月經來潮，部分有生育能力。若患者以45,XO細胞為主，其表型與單體型相似。
● X染色體結構畸變，46,Xdel（Xq）或者46,Xdel（Xp），即1條X染色體長臂或短臂缺失，同時伴有X染色體易位。
● 與外周血細胞染色體分析結果一樣。
● 顯示特異性雜交部位為X染色體著絲粒附近的Xq13.2區域，患者的細胞中可見FISH雜交信號消失或減弱。
● 提示有卵巢功能衰竭的情況。
● 腹部盆腔B超顯示子宮、卵巢發育不良，嚴重者呈纖維條索狀；超聲心動圖等其他檢查可發現有主動脈瓣二葉型和腎臟畸形（如馬蹄腎）等。
● 一些其他疾病也可能會出現身材矮小等類似的癥狀，容易與小兒先天性卵巢發育不全混淆，這些疾病有矮小症、小兒先天性侏儒痴獃綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床癥狀、外周血細胞染色體分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交、血促性腺激素檢測、影像學檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 目前主要使用藥物改善癥狀。
● 替代療法，在年齡達到12～14歲時可用雌激素治療。開始給予一定劑量，有較滿意的乳房和陰毛髮育后（一般在6～24個月後）增加孕激素製劑聯合應用。
● 也可先採用妊馬雌酮進行替代治療，然後口服結合雌激素或甲羥孕酮結合雌激素進行人工周期調節。
● 近年來也有使用重組人生長激素進行治療的，證實可以使患兒身長明顯增高。開始治療年齡越小，效果越好。
● 小兒先天性卵巢發育不全不僅有青春期不發育導致生長發育障礙（身材矮小、智力低下等）、性腺發育不良及第二性徵不發育（幼稚外陰、閉經、不孕、乳房發育不良等）、多發畸形（頸蹼、肘外翻、后髮際低、乳距寬、盾狀胸等），還致使多數女性無生育能力或能生育但有極高的流產和死胎率，少部分後代也有染色體畸變的情況。
● 小兒先天性卵巢發育不全是唯一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳病，目前無法治癒，只能緩解癥狀。
● 目前尚無有效的預防措施，家族有遺傳病史的，應在年齡較小時進行檢查，如有異常及時進行處理。
● 產前諮詢，通過家族史及雙親的核型分析等明確下一代遺傳的風險率。
● 加強產前檢查，儘可能的詳細檢查，包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等多個方面。
● 孕婦應避免各種危險因素，如遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體等。
基本信息
- 中文名
- 小兒先天性卵巢發育不全
- 外文名
- Turner syndrome in children
- 別名
- Turner綜合征
- 癥狀表現
- 女性外表在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等
- 就診科室
- 婦產科
- 顯狀部位
- 女性生殖部位
- 原因
- 性染色體病
- 多發人群
- 小兒