黏多糖貯積症ⅲ型
黏多糖貯積症Ⅲ型
黏多糖貯積症Ⅲ型是兒童內分泌系統少見疾病。黏多糖貯積症Ⅲ型為常染色體隱性遺傳病，是一組由基本缺陷導致溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，使黏多糖分解發生障礙，體內各種組織細胞內有分解不全的黏多糖沉積而引起的先天性風濕病。最顯著表現為進行性智力低下；最突出表現為抽搐、運動過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等。無治療辦法，特異性的酶替代治療及基因治療尚在研究當中。嚴重的可在兒童期死亡，也可存活較長，多死於呼吸道感染。經對症治療后可改善臨床癥狀及生存狀況，但死亡率較高。
● 內分泌科、風濕免疫科、兒科
● 黏多糖貯積症Ⅲ型為常染色體隱性遺傳病。
● 一組由基本缺陷導致溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，使黏多糖分解發生障礙，體內各種組織細胞內有分解不全的黏多糖沉積，並隨尿排出體外。
● 基因定位在22～22q11。
● 本病有多個系統的表現，臨床特徵均不同於Ⅰ、Ⅱ兩型，其特徵為反應遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。最顯著表現為進行性智力低下；最突出表現為抽風、運動過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等。
● 進行性智力低下（一般在4～7歲出現，10歲時已很嚴重）。
● 抽搐。
● 運動過多。
● 痙攣性四肢癱。
● 全身無力。
● 攻擊性行為。
● 腹部膨隆。
● 進行性耳聾。
● 頭大，面容醜陋。。
● 身材矮小。
● 關節僵直和手屈曲呈爪狀。
● 確診黏多糖貯積症Ⅲ型需進行體格檢查、實驗室檢查及影像學等檢查。
● 體格檢查，了解有無典型表現及各個系統的異常表現。
● 尿液、血液及骨髓檢查，了解尿中有無過多的硫酸皮膚素和硫酸乙醯肝素；血中白細胞及骨髓細胞內有無異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。
● 微量酶活性測定，二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）用於尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及羊水中GAGs的測定，前者多用於患兒的篩查或診斷，後者則用於產前診斷。
● 基因診斷，本病基因位於22～22q11，可用RFLP法或PCR法進行早期診斷。
● X線檢查，了解四肢骨、軀幹、頭顱均有無異常改變。
● 彩超，為重要檢查項目，可了解有無肝脾腫大、心臟病等。
● 醫生確診黏多糖貯積症Ⅲ型根據臨床表現，結合病史、體格檢查及輔助檢查。
● 有家族史。
● 具有進行性智力低下，抽搐、運動過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等上述臨床表現者。
● 體格檢查有肝、脾腫大等。
● 尿中硫酸皮膚素和硫酸乙醯肝素過多；血中白細胞及骨髓細胞內有異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。
● 二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）發現尿中糖胺聚糖（GAGs）或羊水中GAGs活性增高。
● RFLP法或PCR法發現22～22q11與本病相關的基因突變。
● X線檢查表現與黏多糖貯積症Ⅰ、Ⅱ型相似，約半數患者可出現Ⅰ型改變，但程度較輕，半數患者可出現長骨和肋骨增大畸形，部分患者腰椎椎體呈雙凸形，頂骨後部密度增高，增厚。
● 彩超發現肝脾腫大輕微，無心臟病表現等。
● 本病需與其他幾型黏多糖貯積症仔細鑒別。
● 單純從臨床表現上難以進行準確鑒別，如兒童有上述異常表現者，需及時到醫院就診。
● 醫生可通過病史、臨床表現及輔助檢查等來做出診斷和鑒別診斷。
● 目前暫無治療辦法，特異性的酶替代治療及基因治療尚在研究當中。
● 可能在兒童期死亡，也可存活較長，多死於呼吸道感染。
● 經治療后可改善臨床癥狀及生存狀況，但病死率較高。
● 高危家庭需要做產前診斷，預防同一家庭再次出生該病患者。
● 避免近親結婚。