顱咽管瘤
顱咽管瘤
徠顱咽管瘤是一種起源於殘留Rathke囊，沿顱咽管路徑生長的良性腫瘤。多位於鞍區或鞍旁區域。占顱內腫瘤的2%～5%，是兒童常見的顱內腫瘤。存在兩個發病高峰，分別為5～15歲的兒童及40歲左右的成人。臨床表現主要為顱內壓增高的癥狀（頭痛、噁心、嘔吐）、視力下降、視野缺損、垂體—下丘腦功能障礙、內分泌功能障礙。下丘腦功能障礙主要為：肥胖、疲勞、行為變化、晝夜睡眠節律不規律、渴感缺乏和體溫、心率、血壓變化。內分泌功能障礙包括生長激素、卵泡刺激素、黃體生成素、促腎上腺皮質激素、促甲狀腺激素缺乏等。手術、放療、化療和長期激素替代治療的合理結合是主要的治療手段。目前依據WHO分級顱咽管瘤分為Ⅰ級腫瘤。導致內分泌功能障礙、視力下降甚至失明。大部分為良性腫瘤，但有惡變現象，惡變后平均生存期僅6個月。
● 神經外科或外科、腫瘤科
● 病因尚不明確，主要存在兩種學說。
● 第一種是胚胎起源學說，認為顱咽管瘤起源於Rathke囊殘餘組織，凡是Rathke囊移行的任何部位均可發生，但不能解釋腦室內的顱咽管瘤。
● 第二種是組織化生學說，推測顱咽管瘤是腺垂體結節部垂體細胞鱗狀上皮化生的結果。
● 出現神經系統相關癥狀，如頭痛、嘔吐、視力下降、視野缺損等。
● 出現內分泌障礙，如性慾下降、月經紊亂、泌乳、多尿等。
● 影像學發現顱內異常佔位。
● 最終確診需要進行病理學檢查。
● 頭顱CT、磁共振等影像學檢查有助於發現病變。確診有賴於組織病理學。
● 患者可有相應的臨床表現，包括神經系統癥狀和內分泌功能障礙等。
● 磁共振是本病的重要檢查手段，通過平掃和增強影像，並結合特殊的掃描序列，有助於發現病變，並初步判定病變的性質。
● CT方便快捷，對於疾病初篩、隨訪腦水腫等相關癥狀具有優勢。
● 病理是確診本病的金標準。同時還可以對腫瘤進行分子遺傳學檢測，為下一步治療以及估計預后，提供有價值的信息。
● 醫生根據典型的臨床表現、影像學檢查和病理檢查結果診斷本病。
● 患者出現神經系統和內分泌系統的相關癥狀。
● 頭顱CT或磁共振發現神經系統內的佔位。
● 病理分析符合顱內咽管瘤的病理學特點。
● 根據組織形態可分為兩種亞型，一種是成釉質型，多侵襲周圍腦組織，另一種是乳頭型，多來自於化生的垂體內上皮鱗狀細胞。
● 按生長部位可分為4種：鞍區顱咽管瘤的膈上型和膈下型，第三腦室內型和室內-室外型。
● 顱咽管瘤無分期系統。
● 根據WHO分級分為Ⅰ級。
● 本病需要與以下多種疾病鑒別，如垂體腺瘤囊變、鞍區腦膜瘤、Rathke囊腫、生殖細胞瘤、毛細胞型星形細胞瘤等。
● 同時還需要和顱內轉移瘤相鑒別。
● 醫生通過體格檢查、影像學檢查以及病理組織學檢查等可以進行診斷和鑒別診斷。
● 綜合應用手術、放療、化療和激素替代治療是主要治療策略。
● 手術是治療顱咽管瘤的主要手段。
● 在充分保護垂體-下丘腦功能及視路結構的前提下積極地追求全切除方能治癒。
● 在保證患者安全情況下，最大限度的切除腫瘤，不僅可以緩解腫瘤引起的相關癥狀，同時還可以獲取病理診斷，為下一步治療策略的制定，提供準確依據。
● 對於術后殘留或複發患者，可以考慮放療。
● 但放療對包括內分泌在內的功能影響明顯。特別是年齡越小，影響越大。因此對於術后殘餘病灶穩定者，可考慮觀察。對於複發或殘餘增大患者，可首先考慮再次手術切除。
● 質子放療在本病的治療中具有一定的價值。與常規放療相比，在副作用方面有一定的優勢。
● 有研究認為顱咽管瘤大部分存在BRAF3號外顯子突變，抑制了BRAF基因的表達和促分裂原活化蛋白激酶的活性。
● 通過採用達拉菲尼（BRAF抑製劑）聯合曲美替尼（絲裂原活化蛋白激酶MEK抑製劑）治療，可使部分選擇性人群獲益。
● 患者普遍存在內分泌障礙，兒童患者的生長發育問題更加複雜。
● 輕度尿崩症患者無需藥物處理，中重度患者，補充體液同時給予抗利尿激素處理。
● 對於腎上腺皮質激素分泌不足的患者首選氫化可的松進行替代治療。
● 甲狀腺激素缺乏的患者可使用左甲狀腺素治療。
● 腫瘤術后1～2年，無複發跡象，可考慮生長激素替代治療，定期複查鞍區磁共振。
● 暫時無生育要求的成年患者，應給予長期性激素替代治療。
● 重視術后的長期激素替代治療及隨訪。
● 導致內分泌功能障礙、視力下降甚至失明。
● 常常引起多種神經系統功能障礙，影響患者生活質量。
● 大部分為良性腫瘤，但有惡變現象，惡變后平均生存期僅6個月。
● 有研究發現其存在惡變現象，存在轉移可能。
● 因為治療策略和手術水平不一，不同報道的複發率、生存率、生存質量等差別較大。
● 有人提出應將顱咽管瘤視為一種可治療、可控制而不能治癒的慢性疾病。
● 兒童期患者無病生存狀態低（小於1%）。因此強調個體化、多學科綜合治療及長期有限的醫護照顧。
● 因病因不詳，無有效預防措施。
● 早期發現，早期治療。
徠2021年3月16日，國家衛生健康委將顱咽管瘤納入兒童血液病惡性腫瘤救治管理病種範圍。
基本信息
- 中文名
- 顱咽管瘤
- 外文名
- craniopharyngioma
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 顱內壓增高，視力視野障礙，內分泌功能紊亂
- 就診科室
- 腫瘤科
- 顯狀部位
- 頭部
- 原因
- 先天性，鱗狀上皮化
- 多發人群
- 兒童