小腦性共濟失調
小腦性共濟失調
小腦性共濟失調是以小腦為主的腦組織變性而引起的隨意運動失調的一組征群。分為：遺傳型小腦性共濟失調、繼發性小腦性共濟失調。遺傳型小腦性共濟失調與遺傳因素相關。獲得性共濟失調的病因包括感染、乙醇中毒、維生素缺乏、多種代謝疾病、線粒體腦肌病、多發性硬化、血管疾病、朊蛋白病、惡性腫瘤導致的副癌綜合征等。發病機制不明確。主要表現為四肢共濟失調，多以下肢較重，亦可有眼球震顫及吟詩樣言語。根據病因選擇藥物、手術等治療。預后同引起小腦性共濟失調的病因有關。有明確病因者如能去除病因預后較好，遺傳性小腦性共濟失調預后差。
● 神經內科
● 小腦性共濟失調可以分為繼發性小腦性共濟失調、遺傳型小腦性共濟失調。
● 繼發性小腦性共濟失調是非遺傳型的原因造成。包括特發性小腦共濟失調（idiopathic cerebel-lar ataxia）和有明確病因的獲得性共濟失調。獲得性共濟失調的病因包括感染、乙醇中毒、維生素缺乏、多種代謝疾病、線粒體腦肌病、多發性硬化、血管疾病、朊蛋白病、原發性或轉移性腫瘤、卵巢、乳腺、或肺臟隱伏的惡性腫瘤導致的副癌綜合征。
● 遺傳型小腦性共濟失調分為常染色體顯性遺傳型共濟失調，常染色體隱性遺傳型小腦性共濟失調和X連鎖小腦性共濟失調3種。主要與遺傳基因有關。
● 姿勢和步態異常小腦蚓部病變可引起頭和軀幹的共濟失調，導致平衡障礙，姿勢和步態的異常。患者站立不穩，步態蹣跚，行走時兩腿分開呈共濟失調步態，坐位時患者將雙手和兩腿呈外展位分開以保持身體平衡。上蚓部病變時患者向前傾倒，下蚓部病變時患者向後傾倒。小腦半球控制同側肢體的協調運動並維持正常的肌張力，一側小腦半球受損，行走時患者向患側傾倒。
● 隨意運動協調障礙小腦半球病變可引起同側肢體的共濟失調，表現為動作易超過目標（辨距不良），動作愈接近目標時震顫愈明顯（意向性震顫），對精細運動的協調障礙，如書寫時字跡愈來愈大，各筆畫不勻等。
● 言語障礙由於發聲器官如口唇、舌、咽喉等肌肉的共濟失調，患者表現為說話緩慢、發音不清和聲音斷續、頓挫或暴髮式，呈暴發性或吟詩樣語言。
● 眼球運動障礙眼外肌共濟失調可導致眼球運動障礙。患者表現為雙眼粗大眼震，少數患者可見下跳性眼震、反彈性眼震等。
● 肌張力減低小腦病變時常可出現肌張力降低，腱反射減弱或消失，當患者取坐位時兩腿自然下垂叩擊腱反射后，小腿不停擺動，像鐘擺一樣（鐘擺樣腱反射）。
● 主要依靠詳細的體格檢查可見意向性震顫，辨距不良，眼球運動障礙，肌張力障礙，小腦性共濟失調。
● 一般化驗檢查檢查如甲狀腺功能，肝腎功能，維生素及葉酸檢測，病原學檢測等明確小腦性共濟失調是否由甲亢、肝功能異常所致撲翼樣震顫、維生素缺乏、病毒感染等引起。
● 影像學檢查如頭顱CT或磁共振檢查可見小腦萎縮的改變。
● 基因病理學檢查結果有助於分型。
● 醫生根據臨床癥狀及查體，實驗室檢査、影像學檢查及病理學檢査來診斷小腦性共濟失調。具體診斷依據如下：
● 明顯的姿勢步態異常、走路不穩、易摔倒，說話時呈“吟詩樣語言”。
● 查體可見意向性震顫，辨距不良，眼球運動障礙，肌張力障礙，共濟失調。
● 影像學檢查示小腦萎縮。
● 基因病理學檢查結果有助於分型。
● 一些疾病也可能出現姿勢步態異常、走路不穩、易摔倒等癥狀，容易與小腦性共濟失調相混淆。這些疾病包括酒精性肌病，其他代謝中毒性腦病等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 根據病因選擇藥物、手術等治療。
● 藥物治療
● ● 5-羥色胺能藥物：可改善小腦共濟失調癥狀，包括丁螺酮、坦度螺酮、昂丹司瓊等。
● ● 其他藥物：左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀，毒扁豆鹼、胞二磷膽鹼可促進乙醯膽鹼合成，氯苯氨丁酸可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調，三磷酸腺苷、肌酐、B族維生素等有助於改善腦功能和代謝。感染等引起的可根據病原菌選擇抗生素或抗病毒藥物治療放化療部分小腦腫瘤可能需要放療和(或)化療，應根據腫瘤類型等決定是否使用及治療方案。
● 手術治療
● ● 部分腫瘤可能需要手術切除
● 其他治療
● ● 介入治療可用於腦血管及部分腫瘤的治療。
● ● 基因治療在治療遺傳性小腦共濟失調方面有一定前景。
● ● 物理治療、康復治療及功能鍛煉有助於維持患者運動功能。
● 行走、語言等功能受損，影響生活質量。
● 預后同引起小腦性共濟失調的病因有關。有明確病因者如能去除病因預后較好，遺傳性小腦性共濟失調預后差。
● 該類疾病的預防重點在於遺傳諮詢，產前診斷或胚胎植入前診斷是目前有效控制發病的最佳手段。在遺傳諮詢過程中要注意倫理、社會、心理和法律等，實行多科合作，建議在自願的情況下對患者的後代進行基因檢測，患者和癥狀前患者在生育時可進行產前診斷。同時預防腦外傷及感染，寄生蟲侵入。
基本信息
- 中文名
- 小腦性共濟失調
- 外文名
- cerebellar ataxia
- 顯狀部位
- 小腦
- 癥狀表現
- 四肢共濟失調，多以下肢較重，亦可有眼球震顫及吟詩樣言語
- 多發人群
- 成年人
- 是否遺傳
- 是