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- 先天性卵巢發育不全
- Tuner綜合征
先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全
徠先天性卵巢發育不全是生殖器官畸形的一種。X染色體單體或X染色體結構異常為先天性卵巢發育不全的病因。先天性卵巢發育不全主要表現為生長遲緩、身材矮小及原發性卵巢功能不足等。先天性卵巢發育不全的治療方法包括應用生長激素促進長高、性激素替代治療、性腺活檢或切除及心理治療。先天性卵巢發育不全影響身高和生殖系統發育，自然妊娠的概率低，生育風險顯著增高，甚至危及生命。患者需要長期醫學隨訪，早期疾病干預可減低併發症的發生率和死亡率，並提高患者生活質量。早期經過治療，可促進發育；對無卵者，可通過供卵體外受精而懷孕。
● 兒科、婦產科。
● 先天性卵巢功能發育不全是由於X染色體單體或X染色體結構異常所致。
● 先天性卵巢發育不全主要表現為生長遲緩、身材矮小及原發性卵巢功能不足等。
● 孕早期主要表現為胚胎停育、頸后水囊瘤、頸后皮膚增厚與水腫等。
● 孕中晚期表現為腎臟發育異常（如馬蹄腎）、左心發育異常、宮內發育遲緩等。
● 手足水腫、蹼頸、盾胸為主要表現的先天性淋巴水腫。
● 可能僅表現為生長發育遲緩。
● 50%可以表現為身材矮小、肘外翻、第四掌骨短小、高齶弓及低后髮際等。
● 其他癥狀：閉經、乳房發育不良、先天性心臟病、腎臟畸形、感音神經性耳聾、反覆性中耳炎、斜視、自身免疫性甲狀腺炎及精神心理活動延遲等。
● 心臟結構異常的可能性越大。
● 遺傳學檢查
● ● 採用細胞遺傳學方法對患者行外周血染色體核型分析是確診的重要依據。
● 激素水平檢測
● ● 性激素、生長激素及甲狀腺激素檢查異常。
● 影像學檢查
● ● 影像學檢查，如彩超、MRI、CT、X線檢查等，能幫助了解患者的內生殖器發育情況、腎臟等內臟器官畸形或病變情況、骨骺癒合情況等，從而為診斷和治療提供依據。
● 醫生主要根據患者的臨床表現，並結合輔助檢查以確診。
● 先天性卵巢發育不全主要表現為生長遲緩、身材矮小及原發性卵巢功能不足等。
● 外周血染色體核型分析異常。
● 性激素、生長激素及甲狀腺激素檢查異常。
● 影像學檢查，如彩超、MRI、CT、X線檢查等，能幫助了解患者的內生殖器發育情況、腎臟等內臟器官畸形或病變情況、骨骺癒合情況等，從而為診斷和治療提供依據。
● 先天性卵巢發育不全需與Swyer綜合征、Ullrich-Noonan綜合征等鑒別，出現生長遲緩、體格發育異常及閉經等情況，應及早就醫，醫生應根據患者病情，做出相應的檢查和處理。
● 儘早干預治療有較好的效果。
● 9歲以下的兒童可僅單用生長激素。
● 9歲以上或嚴重矮小，可聯合應用合成類固醇（如氧雄龍）治療。
● 是最重要的治療基礎，主要目的在於誘導青春期、促進子宮發育、維持女性性徵、增加骨密度、避免潛在的心血管疾病發病率及改善神經認知發育等。
● 一般認為可從12歲開始應用性激素替代治療。
● 具有明顯的生殖器模糊的患者發生腫瘤的風險比輕度女性化或完全為女性表型者要高，建議行腹腔鏡探查，做性腺活檢或切除。
● 積極進行心理諮詢和治療。
● 先天性卵巢發育不全會影響身高和生殖系統發育，導致患者自然妊娠的概率低，生育風險顯著增高，甚至危及生命。
● 患者需要長期醫學隨訪，早期疾病干預可減低併發症的發病率和死亡率，並提高患者生活質量。
● 加強孕期保健，規律產檢。懷孕早期避免接觸放射線、毒物。
● 及時發現，早期治療。
● [1] 謝幸，孔北華，段濤。婦產科學。第9版。北京：人民衛生出版社,2018.
● [2] 吳慶華，史惠蓉。先天性卵巢功能發育不全診治。實用婦產科雜誌，2017,33（08):570-572.
基本信息
- 中文名
- 先天性卵巢發育不全
- 外文名
- Turnersyndrome
- 別名
- 卵巢性侏儒、生殖腺發育不全、生殖腺侏儒、特納綜合征、先天性性腺發育不全、性腺發育障礙症
- 癥狀表現
- 異常矮小，青春期身體發育緩慢，外陰幼稚，性發育慢
- 併發症
- 身高體重落後，可伴心臟、腎臟畸形等。
- 就診科室
- 婦產科
- 顯狀部位
- 卵巢
- 原因
- 基因突變