顱內生殖細胞瘤
顱內生殖細胞瘤
顱內生殖細胞瘤是發生在顱內的一種罕見惡性腫瘤。兒童和青少年是本病的好發人群，且絕大部分為男性。目前病因尚不明確。鞍區、松果體區和底節區是最常見的發病部位。病變位於鞍區的患者常常有多飲多尿、生長發育遲緩和視力改變。病變位於松果體區的患者常常有腦積水的癥狀，部分患者有性早熟。病變位於底節區的患者常常有一側肢體活動不利，部分患者有性早熟。放化療是主要的治療手段。患者可出現視力受損、腦積水、一側肢體活動障礙等，如未能及時發現及有效治療，可導致死亡。
● 神經外科、腫瘤科
● 目前病因不詳。
● 部分學者認為與胚胎髮育時期，多能分化幹細胞異位遷移有關。
● 顱內生殖細胞腫瘤病人的臨床表現與患者的年齡、腫瘤的位置與大小和是否伴有種植轉移密切相關。因本病罕見，故首診困難。
● 患者常可出現多飲、多尿，易按照單純中樞性尿崩症治療。
● 本病常伴有視力下降，但易被忽略按照單純近視治療。
● 有肢體活動障礙。
● 如出現前述相關癥狀，應懷疑本病。
● 頭顱CT、磁共振成像檢查有助於發現病變。確診有賴於組織病理學和/或腫瘤標誌物檢查（主要包括絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白）。
● 不同病變部位可導致出現不同臨床癥狀。通過體格檢查，有助於明確診斷。
● 影像學檢查對於發現病變，初步判斷病變性質有重要意義。因脊髓轉移常見，因此治療前需完善全脊髓磁共振檢查。
● 組織病理學檢查顯示腫瘤細胞異型性明顯，增殖指數高，核分裂像多見，可明確診斷。
● 醫生根據典型的表現、影像學檢查和病理檢查結果確診本病。
● 出現相應發病部位的特徵性表現：
● ● 病變位於鞍區的患者，常因多飲多尿導致皮膚乾燥；發育遲緩者較同齡人矮小，或進入青春期后，生殖器官及第二性徵不發育；出現視力改變者可有視力下降或視野缺損。
● ● 病變位於松果體區的患者，常常伴有頭痛、嗜睡等腦積水表現；部分患者有性早熟。
● ● 病變位於底節區的患者，一側肢體輕癱是主要表現，如手腳笨拙、無力，但無感覺障礙；此外還有部分患者表現為躁動、記憶力下降、性格改變等；性早熟可以見於部分患者。
● 頭顱CT和/或磁共振成像檢查發現顱內腫物。
● 血和/或腦脊液腫瘤標誌物增高有助於診斷，組織病理學檢查發現生殖細胞來源腫瘤細胞可以確診。
● 世界衛生組織（WHO）病理分類將顱內的生殖細胞腫瘤分為六個亞型：生殖細胞瘤、畸胎瘤、內胚竇瘤（卵黃囊瘤）、絨毛膜上皮癌（絨癌）、胚胎癌、混合性生殖細胞瘤。
● 顱內的生殖細胞腫瘤屬殘留胚胎細胞發生的腫瘤，起源於原始的胚胎生殖細胞，來源廣，暫無明確分期。
● 本病需要與嗜酸性肉芽腫、垂體瘤、顱咽管瘤、松果體細胞瘤、膠質瘤等疾病進行鑒別。
● 如果出現前述典型癥狀，應及時到醫院就診。
● 醫生通過體格檢查、組織病理學檢查等可以進行診斷和鑒別診斷。
● 放療和化療是主要治療手段。
● 手術或活檢的目的在於明確病理診斷，特別是對於血和/或腦脊液腫瘤標誌
● 物陰性的患者。
● 放射治療在本病的治療中佔有很重要的地位。
● 合理地選擇照射範圍和劑量，對於平衡療效和遠期副作用之間的關係，至關重要。
● 化療方案一般以鉑類為基礎，再聯合依託泊苷、異環磷醯胺等藥物。
● 位於鞍區部位的腫瘤，可以影響垂體的功能，並導致與此有關的癥狀；此外還可以影響視力。
● 位於松果體區的腫瘤，可以導致腦積水。
● 位於底節區的腫瘤，可導致患者一側肢體活動障礙等。
● 如腫瘤複發播散，危及生命。
● 除良性畸胎瘤外，其他顱內生殖細胞瘤均為惡性腫瘤，均可經腦脊液播散或全身轉移。
● 治療效果與是否及時治療、有無腫瘤播散等有關。
● 對於診斷時病灶局限的患者，經過積極治療，遠期複發風險小於10%。
● 但對於診斷時伴有腫瘤播散的患者，複發風險明顯增高。
● 因病因不詳，無有效預防措施。
基本信息
- 中文名
- 顱內生殖細胞瘤
- 癥狀表現
- 頭痛、嘔吐，尿崩症，視力、視野障礙等
- 就診科室
- 腫瘤科
- 顯狀部位
- 頭部
- 多發人群
- 兒童和青少年男性
- 相關檢查
- β1-妊娠特異蛋白顱腦CT檢查