結節性硬化症
結節性硬化症
結徠節性硬化症（TSC）是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，是多系統、多器官受損疾病。結節性硬化症多於兒童期發病，男女比例2:1。結節性硬化症為常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。結節性硬化症可影響全身各系統，主要累及源於外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼、周圍神經、腎等多器官受累，主要表現為癲癇發作、面部皮脂腺瘤和智能減退的典型癥狀。結節性硬化症目前尚無有效治療措施，多進行對症治療。結節性硬化症常引起腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症。結節性硬化症病程進展緩慢，部分患者預后不良，多數患者可存活數十年，對症治療可提高患者生活質量。
● 神經內科
● 結節性硬化症為常染色體顯性遺傳病，家族性病例約佔1/3，散發病例約佔2/3。
● 由父母一方遺傳而來突變的基因，導致患病。
● 出生時患者攜帶新突變的基因，並無家族成員患病。
● 結節性硬化症一般會有以下表現：
● 口鼻三角區有呈淡紅色或紅褐色、對稱蝶形分佈的、按之稍褪色的皮脂腺瘤。
● 頻繁而持續的癲癇發作后可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。。
● 情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神癥狀。
● 咳嗽、氣短、胸痛等。
● 多趾（指）畸形、視網膜膠質瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫、心臟橫紋肌瘤。
● 顱腦平片
● ● 可見腦內結節性鈣化和巨腦回壓跡。
● 顱腦CT或MRI
● ● 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，呈普遍增強，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。
● 腦電圖
● ● 可見高幅失律和各種癲癇波。
● 腦脊液
● ● 腦脊液檢查正常，用於排他性診斷。
● 腹部超聲
● ● 本病引起的其他器官病變，可有相應表現，如可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎等。
● 超聲心動圖
● ● 對於新生兒更有意義，明確屬於先天性疾病。新生兒及嬰幼兒易發現心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初3年內顯著變小，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測陽性率低。
● 心電圖
● ● 本病引起的其他器官病變，可有相應表現，如出現預激綜合征，可有心律失常。
● 胸部X線
● ● 本病引起的其他器官病變，可有相應表現，如可發現肺部錯構瘤、氣胸等。
● 醫生診斷結節性硬化症主要依據美國國立結節性硬化症協會診斷標準委員會制定標準，具體如下：
● 面部血管纖維瘤或前額斑塊
● 非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤
● 色素減退斑（≧3）
● 鯊革樣皮疹（結締組織痣）
● 多發性視網膜錯構瘤結節
● 皮質結節
● 室管膜下結節
● 室管膜下巨細胞星形細胞瘤
● 單個或多發的心臟橫紋肌瘤
● 肺淋巴管性肌瘤病
● 腎血管平滑肌瘤
● 多發性、隨機分佈的牙釉質凹陷
● 錯構瘤性直腸息肉（組織學證實）
● 骨囊腫（放射學證實）
● 腦白質放射狀移行束（放射學證實）
● 牙齦纖維瘤
● 非腎性錯構瘤（組織學證實）
● 視網膜色素缺失斑
● Confetti皮損
● 多發性腎囊腫（組織學證實）
● 確診結節性硬化症
● ● 2個主要指征或一個主要指征加上兩個次要指征。
● 擬診結節性硬化症
● ● 1個主要指征加上1個次要指征。
● 可能的TSC
● ● 1個主要指征或2個及以上次要指征。
● 若腦內皮質發育異常與腦白質移形束同時存在，只能算一個指征。
● 若肺淋巴管性肌瘤病與腎血管平滑肌瘤共存，則需有其他TSC指徵才能確診。
● 腦白質移形束與局灶皮質發育異常常見於TSC患者，但因其常單獨出現且不具特異性，故只做為次要指征。
● 本病具有多系統、多器官受累的特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別。患者應及時就診，由醫生根據癥狀、體征和輔助檢查進行確診。
● 以下疾病需要與結節硬化症相鑒別。
● 神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。
● 白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑。
● 原發或繼發性癲癇鑒別。
● 目前結節性硬化症尚無有效治療手段，只能對症支持治療，延緩病程進展。
● 西羅莫司可用於結節性硬化症相關的腎臟血管肌脂瘤和腦室管膜下巨細胞星型細胞瘤的治療。
● 雷帕黴素屬於大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用於抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。
● 對於癲癇患者，醫生需要根據患者的年齡、癲癇的發作類型和癲癇綜合征，以及所涉及的其他器官損害來選擇合適的藥物。
● 孕酮激素治療可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。
● 腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大於4.0cm時易發生出血而出現疼痛，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。
● 卵巢切除術可減少雌激素產生，適用於肺淋巴管肌瘤病，此病多見於育齡婦女，但治療效果個體差異較大。
● 藥物治療無效的癲癇患者可採用手術治療，包括局灶性腦皮質切除、胼胝體切斷術、迷走神經刺激術。
● 面部皮脂腺瘤可手術整容治療。
● 腦脊液循環受阻時可行手術治療。
● 結節性硬化症可累及多個系統。
● 腦部病變
● ● 存在室管膜下巨細胞星形細胞瘤，出現腦積水，嚴重時危害生命。
● 癲癇發作
● ● 結節硬化90%患者出現癲癇發作，其中50%智力障礙，癲癇較難控制。
● 眼部病變
● ● 易造成視網膜錯構瘤，影響視力，應定期檢查。
● 心臟橫紋肌瘤
● ● 較小者通常無影響，但較大或數目多，易引起心肌收縮功能異常，導致心律失常，甚至猝死。
● 結節性硬化症目前尚缺乏有效治癒手段，但由於其病程進展緩慢，多數患者可存活數十年，僅部分患者預后不良。對症治療可提高患者生活質量。
● 結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳疾病，無有效預防措施。
基本信息
- 中文名
- 結節性硬化症
- 外文名
- tuberoussclerosis
- 別名
- Bourneville病
- 季節分佈
- 四季
- 癥狀表現
- 癲癇發作，面部皮脂腺瘤和智力障礙
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 常染色體顯性遺傳
- 多發人群
- 兒童期發病，男多於女