下丘腦錯構瘤
下丘腦錯構瘤
下丘腦錯構瘤是一種罕見的先天性腦組織發育異常性病變。主要在嬰幼兒及兒童期發病，平均發病年齡為22個月，女性稍多於男性。極為罕見，人群發病率（1.0～1.5）/10萬。主要表現為痴笑、性早熟、行為異常、注意力低下、學習能力差等。治療方法包括藥物治療、手術治療或放射治療。通過及時正規的治療，可緩解癥狀，改善預后。
● 神經外科、腫瘤科
● 下丘腦錯構瘤是先天性腦組織發育異常導致。
● 下丘腦錯構瘤的臨床表現有性早熟、行為異常、注意力低下、學習能力差等。
● 特異性癲癇
● ● 最具特徵性的臨床癥狀是在沒有外界誘因的情況下出現反覆性、刻板性的發笑，長期發作可導致認知和行為障礙。
● 性早熟
● ● 女孩表現為月經來潮、乳房發育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著；男孩表現為陰莖粗大、痤瘡、鬍鬚、聲音變粗、肌肉發達等青春期特徵。
● 行為異常
● ● 有傷人、毀物、易激惹、攻擊性行為、憤怒等。
● 認知功能障礙
● ● 表現為多動、注意力低下、語言發育遲緩、學習能力低下、智商低下。
● 根據臨床表現特點、病變部位，醫生可以作出初步診斷，根據具體情況還需要做以下檢查幫助醫生確診。
● 影像學檢查
● ● 常用的有CT、磁共振成像檢查等，了解顱腦是否存在病變，病變位置和大小，以及與周圍組織的關係等。
● 腦電圖
● ● 通過儀器，從頭皮上將腦部的生物電位放大記錄而獲得的圖形，科學、安全、無創。可以反映腦部本身疾病及腦外疾病所造成的腦功能變化。發作期和發作間期腦電圖的特徵性改變，有助於醫生做出診斷。
● 組織病理學檢查
● ● 手術切除的病變組織，通過在顯微鏡下檢測細胞和組織特點，可以進一步明確診斷，有助於確定後續治療方案。
● 根據特殊的臨床表現特點結合其他的輔助檢查結果，醫生一般可以作出診斷。
● 臨床表現特點：痴笑、性早熟、行為異常、注意力低下、學習能力差等。
● 影像學檢查：垂體柄後方、視交叉與中腦之間顯示有腫塊存在。
● 腦電圖：發作期腦電主要以瀰漫性低電壓節律性快活動或全面的腦電背景抑製為特徵。
● 組織病理學檢查：可以觀察到下丘腦錯構瘤的神經內分泌功能等多個特點。
● 需要與下丘腦低級別星形細胞瘤、鞍上生殖細胞瘤、視交叉膠質瘤、顱咽管瘤、鞍膈腦膜瘤等疾病相鑒別。通過更加全面的癥狀表現特點，以及影像學檢查結果，必要時可以藉助於組織病理學檢查結果，醫生可以進行區分。
● 下丘腦錯構瘤的治療有藥物治療、手術治療、放療等。
● 曲普瑞林是治療的首選藥物。
● 治療效果好，可以幫助控制性早熟的表現。
● 價格較高、用藥周期長，一般需要堅持治療到正常青春期年齡。
● 性早熟藥物治療無效者。
● 藥物治療有效，但用藥期間發生共濟失調、發作性癲癇等神經系統癥狀者。
● 經濟上無力承擔藥物治療費用者。
● 痴笑性癲癇及其他類型癲癇藥物治療無效者。
● 腫瘤的佔位效應造成神經功能障礙者。
● 立體定向放射手術（γ刀）對伴有痴笑或癲癇大發作的患兒療效較好，致殘率低。
● 下丘腦錯構瘤會造成認知、行為功能障礙，部分還會引起神經系統障礙。
● 嚴重者可以造成腎上腺畸形、甲狀腺畸形、心腎畸形等。
● 通過及時正規的治療，可以控制癥狀，改善預后。
● 下丘腦錯構瘤是一種先天性疾病，目前無有效的預防措施。
基本信息
- 中文名
- 下丘腦錯構瘤
- 外文名
- Hypothalamic Hamartoma
- 別名
- 灰結節錯構瘤、下丘腦神經元錯構瘤
- 癥狀表現
- 痴笑性癲癇，性早熟，行為異常，認知功能障礙
- 就診科室
- 腫瘤科
- 顯狀部位
- 頭部
- 原因
- 先天性腦組織發育異常所致
- 多發人群
- 嬰幼兒及兒童
- 相關檢查
- 顱腦CT檢查