嘌呤核苷磷酸化酶
嘌呤核苷磷酸化酶
嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP），嘌呤補救合成途徑的關鍵酶之，主要功能是催化鳥苷轉化為鳥嘌呤，次黃嘌呤核苷轉化為次黃嘌呤，鳥嘌呤經鳥嘌呤脫氨酶轉化為次黃嘌呤，最後次黃嘌呤被黃嘌呤氧化酶轉化為尿酸。PNP缺乏的患者，容易發生病毒、細菌和真菌感染。
● 英文名稱：purine nucleoside phosphorylase
● 英文簡稱：PNP
● 標本類型：全血、尿液或羊水
● 所屬項目：核酸代謝檢測
● 相關疾病：聯合免疫缺陷病等
● 容易發生病毒、細菌和真菌感染的患者。
● 採集方法：靜脈采血。
● 是否空腹：否。
● 該項檢驗指標無需空腹，若與肝功能、腎功能、血糖、血脂等生化項目同時檢測，建議空腹。
● 檢查前天，白天宜清淡飲食，忌煙酒。晚上10點以後禁食水，次日早晨空腹檢查。
● 抽血后，需在針眼處進行局部按壓3～5分鐘，注意不要揉。
● 若出現暈針癥狀，如頭暈、眼花、乏力等情況時，應立即平卧，並可飲少量糖水，待癥狀緩解后再進行其他檢測。
● 嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）檢測的參考區間暫時無公認的溯源體系，參考區間可因方法、儀器、試劑不同而有不同，各醫院或實驗室建立自己的參考區間。
● （具體參考區間，請以就診醫院的檢驗報告單為準）
● PNP缺乏的患者，常表現為以T細胞免疫功能障礙為主的聯合免疫缺陷，容易發生病毒、細菌和真菌感染，如反覆出現下呼吸道感染、慢性腹瀉、皮膚念珠菌感染等。
● 神經系統病變分常見，如肢體痙攣、偏癱、發育遲緩、共濟失調、智力低下等。
檢驗結果的臨床意義必須由臨床專業醫師結合臨床病史、癥狀、體征以及其他輔助檢查等資料，全面綜合分析判斷。
● [1] 萬學紅，盧雪峰。診斷學。第9版。北京：人民衛生出版社,2018.
● [2] 潘祥林，王鴻利。實用診斷學。第2版。北京：人民衛生出版社,2017.
● [3] 王建中，康熙雄。實驗診斷學。第3版。北京：北京大學醫學出版社,2013.