嘌呤核苷磷酸化酶

嘌呤核苷磷酸化酶

嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP),嘌呤補救合成途徑的關鍵酶之,主要功能是催化鳥苷轉化為鳥嘌呤,次黃嘌呤核苷轉化為次黃嘌呤,鳥嘌呤經鳥嘌呤脫氨酶轉化為次黃嘌呤,最後次黃嘌呤被黃嘌呤氧化酶轉化為尿酸。PNP缺乏的患者,容易發生病毒、細菌和真菌感染。

簡介


● 英文名稱:purine nucleoside phosphorylase
● 英文簡稱:PNP
● 標本類型:全血、尿液或羊水
● 所屬項目:核酸代謝檢測
● 相關疾病:聯合免疫缺陷病等

適合檢查的人群


● 容易發生病毒、細菌和真菌感染的患者。

標本採集


● 採集方法:靜脈采血。

檢查前

● 是否空腹:否。
● 該項檢驗指標無需空腹,若與肝功能、腎功能、血糖、血脂等生化項目同時檢測,建議空腹。
● 檢查前天,白天宜清淡飲食,忌煙酒。晚上10點以後禁食水,次日早晨空腹檢查。

檢查后

● 抽血后,需在針眼處進行局部按壓3~5分鐘,注意不要揉。
● 若出現暈針癥狀,如頭暈、眼花、乏力等情況時,應立即平卧,並可飲少量糖水,待癥狀緩解后再進行其他檢測。

參考區間


● 嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)檢測的參考區間暫時無公認的溯源體系,參考區間可因方法、儀器、試劑不同而有不同,各醫院或實驗室建立自己的參考區間。
● (具體參考區間,請以就診醫院的檢驗報告單為準)

臨床意義


● PNP缺乏的患者,常表現為以T細胞免疫功能障礙為主的聯合免疫缺陷,容易發生病毒、細菌和真菌感染,如反覆出現下呼吸道感染、慢性腹瀉、皮膚念珠菌感染等。
● 神經系統病變分常見,如肢體痙攣、偏癱、發育遲緩、共濟失調、智力低下等。
檢驗結果的臨床意義必須由臨床專業醫師結合臨床病史、癥狀、體征以及其他輔助檢查等資料,全面綜合分析判斷。

參考文獻


● [1] 萬學紅,盧雪峰。診斷學。第9版。北京:人民衛生出版社,2018.
● [2] 潘祥林,王鴻利。實用診斷學。第2版。北京:人民衛生出版社,2017.
● [3] 王建中,康熙雄。實驗診斷學。第3版。北京:北京大學醫學出版社,2013.