范可尼貧血症

范可尼貧血症

范可尼貧血症又稱范可尼綜合征,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。臨床表現為多發性畸形,部分病人智力低下。半數以上男孩生殖器發育不全。家族中有同樣病例。

目錄

正文


[先天性再生障礙性貧血]
又稱范可尼綜合征,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,其特點除全血細胞減少外,尚伴有多發性先天畸形。
1、臨床表現 為多發性畸形,如頭小畸形,小眼球,斜視;大多數患兒有骨骼畸形,以撓骨和拇指缺如或畸形最常見。部分病人智力低下。半數以上男孩生殖器發育不全。家族中有同樣病例。
2、血象變化平均出現於6~8歲之間,男多於女,常因出血而引起注意。貧血多為主要表現,紅細胞多為大細胞正色素性,伴有有核細胞和血小板減少。由於病情進展緩慢,起病時多無骨髓衰竭的表現,甚至可見紅系增生和巨幼變;此後骨髓顯示脂肪增多,增生明顯低下。僅見分散的生血島。
3、染色體檢查,數目多無變化,但可見較多的染色體斷裂、部分相互易位等畸形。骨髓培養,顯示紅系和粒系祖細胞增生低下。
4、本病有多發性畸形,易與獲得性再障區別。約有5%~10%的患者最後發展為急性白血病,多為粒單型。伴有明顯皮膚改變的最終可轉變為鱗狀上皮癌或其他惡性腫瘤。
5、范可尼貧血症(FA)是一種發育異常導致的遺傳病,危害骨髓,並使患者易患多種癌症。
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