朗格漢斯組織細胞增多症
朗格漢斯組織細胞增多症
朗格漢斯組織細胞增多症是一種原因未明的組織細胞增生性疾病。朗格漢斯組織細胞增多症發病率為1/20萬～1/200萬，患者主要是嬰兒和兒童，也見於成人甚至老人，男性患者居多。朗格漢斯組織細胞增多症起病情況不一，癥狀表現多樣。皮膚、單骨或多骨損害，伴或不伴有尿崩症者為局限性；伴肝、脾、肺等臟器損害，或伴有骨、皮膚病變者屬廣泛性。輕者為孤立的無痛性骨病變；重者為廣泛的臟器浸潤，伴發熱和體重減輕。朗格漢斯組織細胞增多症根據器官的受損情況選擇適當的治療方法。除非病變累及特殊危險部位（如脊柱骨骼病變伴椎管內軟組織侵犯、中樞神經系統病變伴顱內軟組織侵入），一般僅需局部治療，無需全身聯合化療。朗格漢斯組織細胞增多症嚴重者可出現骨骼畸形、眼球突出所致的視力喪失、病理性骨折、脊柱壓縮和脊髓損傷等。朗格漢斯組織細胞增多症經積極治療可明顯改善癥狀。
● 血液科、內科。
● 朗格漢斯組織細胞增多症的病因尚未完全闡明。
● 朗格漢斯組織細胞增多症起病情況不一，癥狀表現多樣。當出現下列癥狀時，應及時到醫院檢查確診。
● 皮疹
● ● 皮膚病變常為就診的首要癥狀。嬰兒急性患者皮疹主要分佈於軀幹和頭皮髮際、耳後，開始為斑丘疹，很快發生滲出（類似於濕疹、脂溢性皮炎），可伴有出血，而後結痂、脫殼，最後留有色素白斑，白斑長久不易消散，各期皮疹可同時存在，或一批消退，一批又起。慢性者皮疹可散見於身體各處，初為淡紅色斑丘疹，或疣狀結節，消退時中央下陷變平，有的呈暗棕色，極似結痂水痘，最後局部皮膚變薄，稍凹下略具光澤，或少許脫屑。皮疹既可與其他器官損害同時出現，也可作為唯一的受累表現存在，常見於1歲以內的男嬰。在出疹時常有發熱。
● 骨病變
● ● 骨病變幾乎見於所有患者，單個的骨病變較多發生。骨病變主要表現為溶骨性損害，以頭顱骨病變最多見，下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱次之，頜骨病變亦多見。25%～35%發生在單一長骨上。本病如涉及脊椎，可導致椎體壓縮。
● 淋巴結病變
● ● 淋巴結病變可表現為三種形式：單純的淋巴結病變稱為淋巴結原發性嗜酸細胞肉芽腫；局限性或局灶性朗格漢斯組織細胞增多症的伴隨病變，常牽涉到溶骨性損害或皮膚病變；作為全身彌散性朗格漢斯組織細胞增多症的一部分，常累及頸部或腹股溝部位的孤立淋巴結，多數患者無發熱，少數僅有腫大的淋巴結部位疼痛。單純淋巴結受累，預后多良好。
● 耳和乳突
● ● 主要癥狀有外耳道溢膿，耳後腫脹和傳導性耳聾，可包括乳突炎、慢性耳炎、膽脂瘤形成和聽力喪失。
● 骨髓
● ● 正常情況下骨髓內一般沒有朗格漢斯組織細胞（LC），甚至侵犯多部位的朗格漢斯組織細胞增多症也難看到骨髓內有LC。而LC一旦侵犯骨髓，患者可出現貧血、白細胞計數減低和血小板減少，但骨髓功能異常的程度與骨髓內LC浸潤的數量不呈正比。
● 肺部病變
● ● 朗格漢斯組織細胞增多症的肺部病變可作為全身病變的一部分，也可能單獨存在，任何年齡都可出現肺部病變，但多見於嬰兒，表現為輕重不等的呼吸困難、缺氧和肺的順應性變化。
● 肝臟病變
● ● 全身彌散性朗格漢斯組織細胞增多症常常侵犯肝臟，受累部位多在肝臟三角區，肝功能異常、黃疸、低蛋白血症、腹腔積液和凝血酶原時間延長等，進而可發展為硬化性膽管炎、肝纖維化和肝衰竭。
● 脾臟病變
● ● 彌散性朗格漢斯組織細胞增多症常有脾大，伴有外周血一系或多系血細胞減少，出血癥狀並非常見。
● 胃腸道病變
● ● 胃腸道病變常見於全身彌散性朗格漢斯組織細胞增多症癥狀，多與受侵的部位有關，以小腸和迴腸最常受累，表現為嘔吐、腹瀉和吸收不良，長時間可造成小兒生長停滯。
● 中樞神經系統病變
● ● 最常見的受累部位是丘腦-垂體後葉區，彌散性朗格漢斯組織細胞增多症可有腦實質性病變。垂體損害可能導致產生過多的尿液（尿崩症）和甲狀腺機能減退，會出現發育遲緩及不孕症。大多數患者的神經癥狀出現在其他部位朗格漢斯組織細胞增多症的若干年後。常見的癥狀有共濟失調、構音障礙、眼球震顫、反射亢進、輪替運動障礙、吞咽困難、視物模糊等。
● 確診朗格漢斯組織細胞增多症需要進行以下檢查。
● 血象
● ● 全身彌散型朗格漢斯組織細胞增多症常有中度到重度以上的貧血，網織紅細胞和白細胞計數可輕度升高，血小板減少，少數病例可有白細胞計數減低。
● 骨髓檢查
● ● 朗格漢斯組織細胞增多症患者大多數骨髓增生正常，少數可呈增生活躍或減低，有骨髓侵犯表現，如貧血和血小板減低，故此項檢查僅在發現有外周血象異常時再做。
● 血沉
● ● 部分病例可見血沉增快。
● 肝功能
● ● 部分病例有肝功能異常，並預后不良。
● X線檢查
● ● 肺部X線檢查多為肺紋理呈網狀或網點狀陰影，顆粒邊緣模糊，不按氣管分支排列，有的肺野呈毛玻璃狀，但多數病例肺透光度增高，常見小囊狀氣腫，重者呈蜂窩肺樣，可伴間質氣腫、縱隔氣腫、皮下氣腫或氣胸，不少患者可合併肺炎。此時更易發生肺囊性變，肺炎消退後囊性變可消失，但網粒狀改變更為明顯，久病者可出現肺纖維化。
● 血氣分析
● ● 如出現明顯的低氧血症，提示有肺功能受損。
● 肺功能檢查
● ● 肺部病變嚴重者可出現不同程度的肺功能不全，多預后不良。
● 免疫學檢查
● ● 鑒於此症常與免疫調節功能紊亂有關，如T淋巴細胞亞群數量異常、T輔助與T抑制細胞的比例失常，故應進行T亞群的表型分析、淋巴母細胞轉換試驗和血清免疫球蛋白定量等。
● 其他
● ● 有新出現的皮疹應做皮疹壓片，如能做皮疹部位的皮膚活檢則更為可靠。有淋巴結腫大者可做淋巴結活檢；有骨質破壞者可做腫物刮除，同時將刮除物送病理檢查，或在骨質破壞處用粗針做穿刺抽液塗片送檢。
● 以X線檢查和組織病理學檢查結果為主要依據，此症確診的關鍵在於組織病理學檢查發現格朗漢斯細胞的組織浸潤，因此應儘可能做活體組織檢查。
● 朗格漢斯組織細胞增多症應與竇性組織細胞增生症伴塊狀淋巴結腫大、家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症、急性單核細胞白血病等疾病相鑒別。
● 醫生通過實驗室檢查、影像學檢查、組織病理學檢查等，可以進行診斷和鑒別診斷。
● 根據器官的受累情況選擇適當的治療方法。
● 重型患者應住院並予足量抗生素治療。
● 化療的主要指征為病變累及多臟器、多部位。年齡小的兒童有發展為全身性病變的趨勢時，也常選用化療。如按分期積分系統評價，則分期差、積分高者應選化療。
● 對有尿崩症或其他垂體功能減退癥狀的患者，大多需激素治療。
● 在完整評估后，單骨受侵犯的患者和在某些情況下多部位受損的患者可使用局部療法。若患者的病損淺表，在容易接近的非危險部位可施行手術刮除，但要避免過大的整形手術，以及功能的損傷。局部放療適於骨骼畸形、眼球突出所致的視力喪失、病理性骨折、脊柱壓縮和脊髓損傷，或有嚴重疼痛以及全身淋巴結腫大的患者。
● 對預后極差的患者，可做異基因造血幹細胞移植。國外有使用氯法拉濱治療本病，但仍在研究階段。
● 朗格漢斯組織細胞增多症可引起慢性中耳炎、外耳炎、眼球突出、視力喪失、斜視，嚴重者可出現骨骼畸形、病理性骨折、脊柱壓縮和脊髓損傷、尿崩症等併發症。
● 朗格漢斯組織細胞增多症經積極治療可明顯改善癥狀。
● 本病尚無有效的預防方法。
基本信息
- 中文名
- 朗格漢斯組織細胞增多症
- 外文名
- Langerhans’cell histiocytosis，LCH
- 別名
- 組織細胞增多症X、朗格漢斯組織細胞增多症X
- 癥狀表現
- 皮疹、骨病變、淋巴結病變等
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身