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HGPRT

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次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase)
次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶是嘌呤核苷酸補救合成的關鍵酶之一,體內缺乏HGPRT會導致Lesch-Nyhan 綜合症。此綜合症患者由於中樞神經系統發育障礙,導致智力缺陷,具有攻擊性行為,肌肉痙攣,並且伴有咬口唇、手指、腳趾等自殘性行為。該症又稱自毀容貌症。