小兒神經纖維瘤病
小兒神經纖維瘤病
小兒神經纖維瘤病是一種與遺傳相關的疾病，因為基因的一些突變，導致全身各個系統都可受累的一種疾病，最主要受累的就是外在的皮膚系統，還有一個就是中樞神經系統。小兒神經纖維瘤病可發生於小兒各個年齡段，根據臨床表現及染色體基因定位可分為Ⅰ、Ⅱ兩型，Ⅰ型主要表現為多發性神經系統腫瘤、皮膚色素斑、血管系統及其他臟器病變，患病率大約為1∶3000；Ⅱ型較Ⅰ型少見，主要表現為雙側前庭神經鞘瘤，患病率大約為1∶60000。小兒神經纖維瘤病的病因了解得還不清楚，可能與胚胎髮育早期出現某些變異有關，多表現為常染色體顯性遺傳。小兒神經纖維瘤病表現是咖啡牛奶斑的皮膚改變、突起的褐色斑塊和眼睛虹膜的改變、視神經膠質瘤、聽力喪失、耳鳴、眩暈、平衡障礙及面肌無力等。小兒神經纖維瘤病治療：當腫瘤壓迫神經系統有臨床癥狀時，可行手術切除，放射治療無效。合併癲癇時應用抗癲癇藥物。小兒神經纖維瘤阻塞腦血管致使偏癱和智力障礙，也可以分化為惡性腫瘤；還可併發骨折、眼球突出，嚴重影響小兒生長發育、身心健康，並給家庭和社會帶來嚴重負擔。
● 兒科、眼科
● 小兒神經纖維瘤病的病因了解得還不清楚，可能與胚胎髮育早期出現某些變異有關，多表現為常染色體顯性遺傳。
● 小兒神經纖維瘤病最常見的表現是咖啡牛奶斑的皮膚改變、突起的褐色斑塊和眼睛虹膜的改變、視神經膠質瘤、聽力喪失、耳鳴、眩暈、平衡障礙及面肌無力等。
● 小兒神經纖維瘤病確診斷需要進行電測聽、腦幹誘發電位、視覺誘發電位、腦電圖、X線照片、CT、椎管造影等檢查。
● 電測聽、腦幹誘發電位、視覺誘發電位、腦電圖、心理測驗，可發現腦幹誘發電位等異常。
● 雙側內聽道破壞；骨骼畸形、骨皮層變薄。
● 有助於發現中樞神經腫瘤。
● 頭顱MRI成像提示雙側聽神經瘤，大腦白質斑塊異常信號。
● CT可發現中樞神經系統腫瘤。
● 醫生診斷小兒神經纖維瘤病依據病史、臨床表現及詳細的體格檢查，結合相關化驗及檢查。
● 凡具有下列2項或2項以上即可診斷為神經纖維瘤病Ⅰ型。
● 6個或6個以上咖啡牛奶斑，青春期前其直徑要求大於5mm，青春期后大於15mm。
● 2個以上神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤。
● 腋窩或腹股溝部位的雀斑。
● 視神經膠質瘤。
● 兩個或更多的Lisch小體（虹膜）。
● 骨病變（蝶骨發育不良，長骨皮層變薄，假關節）。
● 一級親屬中有Ⅰ型神經纖維瘤病患者。
● 凡符合下列1項者即可確診神經纖維瘤病Ⅱ型。
● 雙側前庭神經鞘瘤。
● 一級親屬為神經纖維瘤病Ⅱ型，患者在30歲以前出現一側前庭神經鞘瘤。
● 一級親屬為神經纖維瘤病Ⅱ型，患者有下列2項異常者：腦脊膜瘤、神經鞘瘤、室管膜瘤。
● 小兒神經纖維瘤病需與一些單發的聽神經、視神經腫瘤相鑒別。
● 醫生通過詳細體格檢查及相應檢查手段可以進行診斷和鑒別診斷。
● 小兒神經纖維瘤病當腫瘤壓迫神經系統有臨床癥狀時，可行手術切除，放射治療無效。合併癲癇時應用抗癲癇藥物。
● 小兒神經纖維瘤病Ⅰ型無特殊治療，當腫瘤生長迅速且有劇痛時應切除以防惡變，對叢狀神經纖維瘤和中樞型神經纖維瘤，應儘早手術；合併癲癇時應用抗癲癇藥物。
● 小兒神經纖維瘤病Ⅱ型主要是對症治療，當腫瘤壓迫神經系統有臨床癥狀時，可行手術切除。
● 小兒神經纖維瘤阻塞腦血管致使偏癱和智力障礙，也可以分化為惡性腫瘤；還可併發骨折、眼球突出，嚴重影響小兒生長發育、身心健康，並給家庭和社會帶來嚴重負擔。
● 小兒神經纖維瘤病經治療可改善癥狀，但目前無有效的措施能阻止其病程，Ⅱ型神經纖維瘤病手術治療效果差，易複發。
● 一級預防
● ● 攜帶者篩查：在高危家庭及時檢出攜帶者（是指具有隱性致病基因，且能傳遞給後代的外表正常個體），並在檢出后積極進行婚育指導，對預防和減少遺傳病患兒的出生具有現實意義。凡家族成員有遺傳病或先天畸形史、家族中多次出現或生育過智力低下兒或反覆自然流產者，應進行遺傳諮詢，找出病因，明確診斷。
● 二級預防
● ● 產前診斷：通過染色體檢查及基因分析或其表達產物測定（酶和生化測定）來診斷。所用標本的採集可由羊膜腔穿刺術等方法來完成。
● 三級預防
● ● 新生兒篩查：通過快速、敏感的檢驗方法，對一些先天性和遺傳性疾病在新生兒期進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現疾病表現，而其體內生化、代謝或者功能已有變化時就作出早期診斷。