視網膜色素變性
視網膜色素變性
視網膜色素變性是一種視網膜慢性進行性遺傳性營養不良性退行性病變。臨床特點為夜盲、視野縮小和在視網膜上出現骨細胞樣色素沉著。通常雙眼發病，一般在兒童和少年早期發病，青春期加重。確切原因不明，有明顯的遺傳傾向，主要遺傳方式為常染色體隱性遺傳，也有常染色體顯性、性連鎖隱性遺傳和散發病例，除遺傳機制外，可能還有視網膜色素上皮細胞吞噬功能及免疫功能異常等參與發病。視網膜色素變性根據眼底表現可分為：典型的視網膜色素變性、無色素性視網膜色素變性、單側性視網膜色素變性、象限性視網膜色素變性、中心性或旁中心性視網膜色素變性。目前尚無療效確切的治療方法，基因治療正在研究中，但僅限於特定的基因型。少數患者可併發性白內障、青光眼或黃斑囊樣水腫，加重視力的下降。視網膜色素變性患者的預后不良。
● 眼科
● 確切原因不明，有明顯的遺傳傾向，主要遺傳方式為常染色體隱性遺傳，也有常染色體顯性、性連鎖隱性遺傳和散發病例。
● 原發性視網膜色素變性（RP）是單基因遺傳病，目前認為，常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第1號染色體短臂與第3號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短臂。
● 除遺傳機制外，可能還有視網膜色素上皮細胞吞噬功能及免疫功能異常等參與發病。
● 多為雙眼發病，偶見單眼，男多於女，近親結婚的子女多見，可有家族史。
● 早期癥狀為夜盲，視野逐漸縮小，中心視力可長期維持，一般在兒童和少年早期發病，青春期加重。
● 需要做眼底檢查、視野檢查、眼底熒光血管造影、電生理檢查、暗適應檢查以及必要時做基因檢測來確診視網膜色素變性。
● 眼底檢查：典型的眼底改變對診斷有重要意義。
● 視野檢查：檢查是否有視野缺損。
● 電生理檢查：對本病診斷EOG比ERG更為敏感。
● 暗適應檢查：檢查視功能。
● 眼底熒光血管造影：檢查視網膜血管改變。
● 基因檢測：如臨床表現及眼部檢查難以鑒別時還需做基因檢測。
● 醫生根據患者的臨床癥狀、眼底表現和視野檢查、電生理檢查、暗適應檢查、眼底熒光血管造影、基因檢測等診斷視網膜色素變性。
● 視網膜色素變性的主要癥狀是夜盲、進行性視野縮小。夜盲是最早出現的癥狀。
● 典型的改變有：視乳頭顏色蠟黃、視網膜血管狹窄及骨細胞樣色素播散，稱為視網膜色素變性三聯征。
● 早期表現為環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊逐漸擴大，視野逐漸縮小，以致形成管狀視野。
● ERG：a波、b波波峰降低，峰時延長，最後a波、b波消失呈熄滅型。
● EOG：LP/DT（光峰／暗谷）明顯降低或熄滅。
● 對本病診斷EOG比ERG更為敏感。
● 通常為全視網膜的視桿細胞閾值明顯增高。視錐細胞功能初期尚正常，最後視桿細胞功能喪失，視錐細胞閾值亦升高。
● 在脈絡膜期呈斑駁狀高熒光，系視網膜色素上皮細胞改變表現的透見熒光。病變晚期可有脈絡膜毛細血管無灌注。視網膜血管有閉塞，有時還可見到黃斑部有熒光素滲漏。
● 特徵性陽性結果可幫助診斷。
● 視網膜色素變性根據病史及眼底表現基本能夠確診，主要應與一些先天性或後天性脈絡膜視網膜炎症后的繼發性視網膜色素變性鑒別。
● 梅毒性視網膜脈絡膜炎：眼底可見色素分佈與形態不規則，且位於視網膜下，看不到骨細胞樣色素形態，脈絡膜視網膜出現萎縮斑。梅毒血清學檢查陽性，視野不對稱。
● 酚噻嗪中毒：有服藥史，色素異常位於視網膜色素上皮細胞水平。
● 先天性風疹：眼底呈椒鹽狀改變，合併小眼球、白內障、耳聾、先天性心臟異常或全身其他異常。視網膜色素上皮細胞多為正常。
● 色素性靜脈旁視網膜脈絡膜萎縮：視網膜色素上皮變性，色素沉著位於靜脈旁，可以是非進行性的。
● 目前尚無療效確切的治療方法，基因治療尚處於研究階段。
● 合併黃斑囊樣水腫者，可口服乙醯唑胺。
● 對視力嚴重下降和視野缺損者，可給予助視器。
● 視網膜色素變性患者的預后不良，對視力影響較大，其中以性連鎖遺傳型者最差，最後可完全失明。
● 少數患者可出現併發性白內障、青光眼或黃斑囊樣水腫，加重視力的下降。
● 視網膜色素變性沒有確切的治療方法，預后不佳，但約1/4的患者可以保留較好的中心視力，能夠終身閱讀。
● 對於併發症如白內障、青光眼或黃斑囊樣水腫的藥物或手術治療也只能輕度提高視力。
● 各種低視力輔助器或許對患者的生活有幫助。
● 由於視網膜色素變性大部分都是由於遺傳致病，應避免近親結婚，有家族史者最好進行孕前檢測。
基本信息
- 就診科室
- 眼科
- 原因
- 遺傳
- 癥狀表現
- 慢性進行性視野缺失，夜盲