甲狀腺激素抵抗綜合征
甲狀腺激素抵抗綜合征
甲狀腺激素抵抗綜合征是一種罕見的內分泌疾病。多呈家族性發病，兒童和青少年多見，男女發病率約為1.2:1。本病的病因及發病機制尚不清楚。本病分為三型：全身性甲狀腺激素不敏感型、選擇性垂體對甲狀腺激素不敏感型、選擇性周圍細胞對甲狀腺激素不敏感型。三型共同表現為脖子腫大，可以在脖子前面摸到腫大的甲狀腺。通過激素、多巴胺等藥物治療，可以促進腫大的甲狀腺縮小。本病可併發聾啞、骨發育延遲、智力低下及軀體畸形，不僅嚴重影響生活和工作，還可能加重患者心理負擔，影響其社會交往。由於分型不同，預后不同。多數患者經治療后，可以有效緩解。
● 內分泌科
● 本病確切病因尚不清楚，可能與基因突變有關。
● 本病分為三型：全身性甲狀腺激素不敏感型、選擇性垂體對甲狀腺激素不敏感型、選擇性周圍細胞對甲狀腺激素不敏感型。
● 三型共同表現為脖子腫大，可以在脖子前面摸到腫大的甲狀腺。
● 全身性甲狀腺激素不敏感型
● ● 全身各種組織器官都對甲狀腺激素不敏感，根據病情的程度不同，可能會表現為甲亢、甲減或甲狀腺功能正常。
● ● 甲亢：體重減少、怕熱出汗、心悸、失眠、情緒易激動。
● ● 甲減：精神萎靡、易疲勞、嗜睡、記憶力減退、怕冷、皮膚乾燥粗厚。
● 選擇性垂體對甲狀腺激素不敏感型
● ● 只有腦垂體對甲狀腺激素不敏感，可引起甲亢：
● ● 體重減少
● ● 怕熱出汗
● ● 心悸
● ● 失眠
● ● 情緒易激動
● 選擇性周圍細胞對甲狀腺激素不敏感型
● ● 除了下丘腦、垂體，其他組織器官都對甲狀腺激素不敏感，可能會引起甲減。
● ● 精神萎靡
● ● 易疲勞
● ● 嗜睡
● ● 記憶力減退
● ● 怕冷
● ● 皮膚乾燥粗厚
● 體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查等檢查可以輔助診斷疾病。
● 如果在頸部摸到腫大的甲狀腺，對醫生診斷疾病有一定幫助。
● 甲狀腺功能檢測
● ● 包括促甲狀腺素和甲狀腺激素的測定：促甲狀腺素、血清三碘甲狀腺原氨酸、血清甲狀腺素、血清遊離三碘甲狀腺原氨酸、血清遊離四碘甲狀腺原氨酸等。
● ● 通過對這些激素進行檢測，可以幫助判斷甲狀腺功能有無異常，還可以發現或排除下丘腦-垂體-甲狀腺中樞調節功能紊亂。
● 染色體測定
● ● 本病的發生可能與基因突變有關，檢測染色體可以幫助診斷。
● 甲狀腺B超檢查了解甲狀腺腫大程度，有無結節等。
● 醫生通過體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查等，綜合進行診斷。
● 可以在頸部摸到腫大的淋巴結。
● 實驗室檢查
● ● 甲狀腺功能檢測：顯示促甲狀腺素和甲狀腺激素均升高。
● ● 染色體檢測可發現異常。
● 影像學檢查
● ● 甲狀腺B超可發現甲狀腺異常增大。
● 甲狀腺激素抵抗綜合征，需與Graves病、垂體瘤性甲狀腺功能亢進、其他原因所致的甲狀腺功能亢進或甲狀腺功能減退、高甲狀腺激素血症、遺傳性或獲得性甲狀腺結合蛋白增多症等相鑒別。
● 如果在頸部可以摸到較硬的腫塊或結節，應及時到醫院就診。
● 醫生通過實驗室檢查、影像學檢查等可以排除其他疾病。
● 通過激素、多巴胺等藥物治療，可以促進甲狀腺縮小。
● 三碘甲狀腺乙酸
● ● 選擇性垂體對甲狀腺激素不敏感型患者，常有甲亢表現，首選三碘甲狀腺乙酸，可有效降低甲狀腺素水平，使腫大的甲狀腺縮小，改善甲亢癥狀。
● 甲狀腺激素
● ● 有甲減表現的患者，可使用左旋甲狀腺激素及碘塞羅寧治療。
● 抗甲狀腺葯
● ● 可以抑制甲狀腺激素的合成，緩解甲亢癥狀。常用甲硫氧嘧啶、丙硫氧嘧啶、甲巰咪唑、卡比馬唑。
● 多巴胺激動葯
● ● 可用於選擇性垂體對甲狀腺激素不敏感型患者的治療。
● 本病可併發聾啞、骨發育延遲、智力低下及軀體畸形，不僅嚴重影響生活和工作，還可能加重患者心理負擔，影響其社會交往。
● 本病由於分型不同，預后不同。多數患者經治療后，可以有效緩解。
● 本病的發生與基因突變有關，尚無有效的預防方法。
基本信息
- 中文名
- 甲狀腺激素抵抗綜合征
- 外文名
- Thyroid hormone resistance syndrome，SRTH
- 癥狀表現
- 黏液性水腫甲狀腺機能亢進
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身