肌營養不良症
肌營養不良症
肌營養不良症是一組遺傳性肌肉變性疾病。遺傳方式主要為常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳。進行性肌營養不良症的各種類型的基因位置、突變類型和遺傳方式均不相同，其致病機制也不一樣。組織學特徵主要為進行性的肌纖維壞死、再生和脂肪及纖維結締組織增生，肌肉無異常代謝產物堆積。臨床特徵主要為緩慢進行性加重的對稱性肌肉無力和萎縮，無感覺障礙。治療方面主要為對症治療，目前尚無有效的根治方法。智商常有不同程度減退，半數以上可伴心臟損害。肌營養不良症患者預后不良，多死於呼吸衰竭或心力衰竭；部分患者壽命可接近正常生命年限。
● 神經內科或內科
● 肌營養不良症的發病原因有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。
● 本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。
● 本型又可分為DMD和BMD兩種類型。
● Duchenne型肌營養不良症（DMD）
● ● DMD是我國最常見的X連鎖隱性遺傳的肌病。
● ● 患兒3～5歲隱匿出現骨盆帶肌肉無力，表現為走路慢，腳尖著地，易跌跤。由於髂腰肌和股四頭肌無力而上樓及蹲位站立困難。背部伸肌無力使站立時腰椎過度前凸，臀中肌無力導致行走時骨盆向兩側上下擺動，呈典型的鴨步。由於腹肌和髂腰肌無力，患兒自仰卧位起立時必須先翻身轉為俯卧位，依次屈膝關節和髖關節，並用手支撐軀幹成俯跪位，然後以兩手及雙腿共同支撐軀幹，再用手按壓膝部以輔助股四頭肌的肌力，身體呈深鞠躬位，最後雙手攀附下肢緩慢地站立，因十分用力而出現面部發紅，稱為Gowers征，為DMD的特徵性表現。
● ● 肩胛帶肌、上臂肌往往同時受累，但程度較輕。由於肩胛帶鬆弛形成遊離肩。因前鋸肌和斜方肌萎縮無力，舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁，兩肩胛骨呈翼狀豎起於背部，稱為翼狀肩胛，在兩臂前推時最明顯。
● ● 90％的患兒有肌肉假性肥大，觸之堅韌，為首發癥狀之一。
● ● 平滑肌損害可有胃腸功能障礙，如嘔吐、腹痛、腹瀉、吸收不良、巨結腸等。
● ● 隨癥狀加重出現顯著跟腱攣縮，雙足下垂，平地步行困難。患兒12歲左右不能行走，需坐輪椅。晚期患者的下肢、軀幹、上肢、髖和肩部肌肉均明顯萎縮，腱反射消失，因肌肉攣縮致使膝、肘、髖關節屈曲不能伸直、脊柱側彎、雙足呈馬蹄內翻狀。最後因呼吸肌萎縮而出現呼吸變淺，咳嗽無力，肺容量明顯下降，心律失常和心功能不全，多數患者在20～30歲因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。
● Becker型肌營養不良症（BMD）
● ● 臨床表現與DMD類似，首先累及骨盆帶肌和下肢近端肌肉，逐漸波及肩胛帶肌，有腓腸肌假性肥大；BMD起病年齡稍遲（5～15歲起病）、進展速度緩慢、病情較輕、12歲以後尚能行走、心臟很少受累（一旦受累則較嚴重）、智力正常、存活期接近正常生命年限。
● 為常染色體顯性遺傳，多在青少年期起病。
● 面部和肩胛帶肌肉最先受累，患者面部表情少，眼瞼閉合無力或露出鞏膜，吹口哨、鼓腮困難，逐漸延至肩胛帶（翼狀肩胛很明顯）、三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌和胸大肌上半部。肩胛帶和上臂肌肉萎縮十分明顯，常不對稱。因口輪匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翹，稱為“肌病面容”。可見三角肌假性肥大。
● 病情緩慢進展，逐漸累及軀幹和骨盆帶肌肉，可有腓腸肌假性肥大，視網膜病變和聽力障礙（神經性耳聾）。大約20％需坐輪椅，生命年限接近正常。
● 為常染色體隱性或顯性遺傳，散發病例也較多。與顯性遺傳相比，隱性遺傳的患者較常見、癥狀較重、起病較早。
● 10～20歲起病，首發癥狀多為骨盆帶肌肉萎縮、腰椎前凸、鴨步，下肢近端無力出現上樓困難，可有腓腸肌假性肥大。逐漸發生肩胛帶肌肉萎縮，抬臂、梳頭困難，翼狀肩胛。面肌一般不受累。膝反射比踝反射消失早。
● 為常染色體顯性遺傳。40歲左右起病，首發癥狀為對稱性上瞼下垂和眼球運動障礙。逐步出現輕度面肌、眼肌無力和萎縮、吞咽困難、發音不清，近端肢體無力。
● X連鎖隱性遺傳，5～15歲緩慢起病。臨床特徵為疾病早期出現肘部屈曲攣縮和跟腱縮短、頸部前屈受限、脊柱強直而彎腰轉身困難。受累肌群主要為肱二頭肌、肱三頭肌、腓骨肌和脛前肌，繼之骨盆帶肌和下肢近端肌肉無力和萎縮。腓腸肌無假性肥大。智力正常。病情進展緩慢，患者常因心臟病而致死。
● 眼肌型：又稱Kiloh-Nevin型，較為罕見。常染色體顯性遺傳，20～30歲緩慢起病，最初表現為雙側眼瞼下垂伴頭後仰和額肌收縮，其後累及眼外肌，可有復視。
● 遠端型：較少見，常染色體顯性遺傳。10～50歲起病，肌無力和萎縮始於四肢遠端、腕踝關節周圍和手足的小肌肉，如大、小魚際肌萎縮。伸肌受累明顯，亦可向近端發展。無感覺障礙和自主神經損害。常見的亞型有Welander型、芬蘭型、Nonaka型、Miyoshi型。
● 先天性肌營養不良症：在出生時或嬰兒期起病，表現為全身嚴重肌無力、肌張力低和骨關節攣縮。面肌可輕度受累，咽喉肌力弱，哭聲小，吸吮力弱。可有眼外肌麻痹，腱反射減弱或消失。
● 確診肌營養不良需要行肌電圖、基因檢測、實驗室檢查等。
● 血清酶學檢測：主要包括肌酸激酶（creatine kinase，CK）、乳酸脫氫酶（lactate dehydrogenase，LDH）和肌酸激酶同工酶（c.reatine kinase-MB，CK-MB）。異常顯著升高（正常值的20～100倍）者見於DMD、BMD、遠端型肌營養不良症的Miyoshi亞型和LGMD2C、2D、2E、2F型。其他血清酶如谷氨酸草醯乙酸轉氨酶、谷氨酸丙酮酸轉氨酶等在進展期均可輕-中度升高。
● 肌電圖：具有典型的肌源性受損的表現。用針電極檢查股四頭肌或三角肌，靜息時可見纖顫波和正銳波；輕收縮時可見運動單位時限縮短，波幅減低，多相波增多；大力收縮時可見強直樣放電及病理干擾相。神經傳導速度正常。
● 基因檢測：可以發現基因突變進行基因診斷。
● 肌肉活檢：大多數類型的進行性肌營養不良症患者的肌肉活檢均表現為肌肉的壞死和再生、間質脂肪和纖維結締組織增生這一共性，常規染色方法不能區分各種類型，但採用免疫組織化學法使用特異性抗體可以檢測肌細胞中特定蛋白是否存在，以此來鑒別各種類型的肌營養不良症。
● 其他檢查：X線、心電圖、超聲心動圖可早期發現進行性肌營養不良症患者的心臟受累的程度。CT可發現骨骼肌受損的範圍，磁共振可見變性肌肉呈不同程度的“蠶食現象”。DMD和BMD患者應做智力檢測。
● 醫生根據臨床表現及實驗室檢查即可診斷此病。具體診斷依據如下：
● 臨床表現為緩慢進行性加重的對稱性肌肉無力和萎縮，無感覺障礙。不同疾病遺傳方式不同，常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳。
● 血清酶測定及肌電圖、肌肉病理檢查和基因分析，用特異性抗體對肌肉組織進行免疫組化檢測，可以明確診斷。
● 一些疾病也可能出現緩慢進行性加重的對稱性肌肉無力和萎縮癥狀，容易與肌營養不良症相混淆，這些疾病包括少年型近端型脊髓性肌萎縮症，慢性多發性肌炎，重症肌無力，強直性肌營養不良等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 進行性肌營養不良症迄今無特異性治療，只能對症治療及支持治療。
● 增加營養，適當鍛煉。
● 物理療法和矯形治療可預防及改善脊柱畸形和關節攣縮，尤其是早期進行踝關節攣縮的矯正，對維持行走功能很重要。
● 患者儘可能從事日常活動，避免長期卧床。
● 藥物可選用ATP、肌苷、維生素E、肌生注射液和補中益氣的通塞脈片等。
● 基因治療（外顯子跳躍、微小基因替代）及幹細胞移植治療有望成為有效的治療方法。
● 晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發肺部感染、壓瘡等於20歲之前喪生。
● 智商常有不同程度減退。
● 半數以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外一般無癥狀。
● DMD患者20多歲死於呼吸衰竭或心力衰竭。
● LGMD2C、2D、2E、2F患者也預后不良。
● FSHD、BMD、眼型、眼咽型和遠端型肌營養不良症患者的預后較好，部分患者壽命可接近正常生命年限。
● 由於目前尚無有效的治療方法，檢出攜帶者，進行產前診斷尤其重要。
● 首先，應確定患兒的基因型，然後確定其母親是否是攜帶者。當攜帶者懷孕以後確定是男胎還是女胎，對男胎進行產前基因診斷，若是病胎則終止妊娠，防止患兒出生。
基本信息
- 中文名
- 肌營養不良症
- 外文名
- musculardystrophy
- 癥狀表現
- 骨骼肌萎縮，無力
- 就診科室
- 中醫科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 遺傳異常