y染色體

● 在X染色體上存在的基因較多，並且多分佈在對Y的非同源區段上。而在Y染色體上則基因較少，但卻多分佈在跟X有同源關係的區段內。不過，Y染色體上基因與X染色體的同源區段並無功能上的聯繫，也無配對關係，不存在交換，故稱為全雄基因。所以，Y染色體上基因所控制的性狀，通常只在雄性個體中出現。因此，又將Y染色體上基因所控制性狀的遺傳稱為“限性遺傳”或“限雄遺傳”。

● 目前已知，在哺乳動物中，Y染色體短臂上有一個“睾丸決定”基因（H-Y抗原結構基因），它在決定雄性上起著決定性作用。

● Y染色體最重要的意義在於決定性別的分化，其中最重要的是睾丸決定因子（TDF）。TDF決定胚胎生殖腺原基向睾丸分化，而睾丸產生雄性激素，從而決定男性表型。睾丸產生的三種雄激素及其功能是：睾丸酮刺激菲氏管發育成為精索、精囊等男性生殖道器官；由睾丸酮衍生而來的二氫睾丸酮促成男性外生殖器（陰莖、陰囊）的發育，米勒管抑制激素促進米勒管的退化，而米勒管是發育成輸卵管和子宮的基礎。

● 在Y染色體短臂有一個與X染色體的同源配對區，其中含有決定男性生殖器官發育的基因位點。由於Y染色體短臂與性別發育有關，它的缺失便可導致XY女性的產生；如果決定男性生殖器官發育的基因易位到X染色體同源區，則可導致產生XX男性。

● 決定某種性狀或疾病的基因位於Y染色體，因此這種性狀的傳遞方式稱為Y連鎖遺傳。Y連鎖遺傳的傳遞規律比較簡單，具有Y連鎖基因者均為男性，這些基因將隨Y染色體進行傳遞，父傳子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳。目前已經知道的Y連鎖遺傳的性狀或遺傳病較少。

● 1.外耳道多毛

● 外耳道多毛所有受累者均系男性，初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，五六歲后色澤轉黑；青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛，長度為2～20mm，成叢生長，伸出耳孔之外。耳部未見其他遺傳性疾患或先天畸形。遺傳方式為Y染色體連鎖遺傳。

● 2.男性不育症

● 絕大部分的男性不育症是由生精障礙引起的，臨床上表現為無精子症或少精子症。在不明原因的無精子症或少精子症患者中，部分患者表現為Y染色體長臂上的微小缺失，這些缺失又稱為無精子因子。

● 雖然Y染色體存在缺陷，但男性仍有正常性生活。由於男方的原因，不能正常通過性生活受孕，男性必須通過無精子因子檢查來明確病因。避免進行睾丸活檢等創傷性檢查或一些無效的治療。