進行性骨化性肌炎
進行性骨化性肌炎
進行性骨化性肌炎又叫進行性骨化性纖維發育不良，是進行性結締組織疾病。進行性骨化性肌炎是一種常染色體顯性遺傳性疾病，發病率低，臨床罕見。進行性骨化性肌炎特徵性表現是對稱性拇指(趾)畸形和進行性發展的橫紋肌異位骨化。進行性骨化性肌炎目前尚無有效的治療方法。進行性骨化性肌炎早期表現為畸形，晚期出現脊柱強直，肩、髖關節融合，張口受限，呼吸肌骨化，呼吸衰竭，可導致死亡。進行性骨化性肌炎尚無特殊有效療法，病程經過緩慢，遷延多年，可反覆發作，也可有較長時間的緩解期。
● 小兒外科或兒科、骨科
● 進行性骨化性肌炎是一種常染色體顯性遺傳疾病，部分患者具有家族史。
● 外傷、感染、手術，甚至免疫接種等可誘發本病。
● 出生后出現先天性拇指 (趾)畸形，一般左右對稱。
● 軟組織異位骨化發生部位主要是橫紋肌，骨化先後出現於頸、椎旁、肩背、腰骶，肢體遠端少見。
● 病程晚期出現脊柱強直，雙肩、雙髖關節融合，張口受限，呼吸肌骨化，最終導致呼吸衰竭。
● 少見表現有肢體腫脹、聽力損害、禿頂、牙齒髮育異常等。
● 診斷進行性骨化性肌炎需要做實驗室檢查、X線檢查、CT檢查、MRI檢查等。
● 實驗室檢查：常無異常發現。
● X線檢查：在早期可見軟組織腫脹，后出現肌肉骨化，肌腱鈣化，軟組織中出現分散鈣化影，可見骨骼畸形及發育障礙等。
● CT、MRI檢查：能顯示早期軟組織受累範圍。
● 醫生根據患者臨床表現及X線檢查診斷本病。
● 臨床表現
● ● 患者出生后出現拇指 (趾)畸形，頸部、椎旁、肩背部、腰骶部肌肉腫脹，逐漸出現骨化，以頸肩背部最多，肢體遠端少見，晚期出現脊柱強直，關節融合，張口受限，呼吸肌骨化。
● X線檢查
● ● 可見柱狀或形態不規則的團塊狀不同密度的骨化陰影，可與骨骼相連，也可完全遊離，骨骼呈現失用性萎縮。
● 本病需與強直性脊柱炎、間質鈣化症及骨化性肌炎等疾病進行鑒別。
● 生后出現拇指(趾)畸形，逐漸出現肌肉腫脹應及時到醫院就診。
● 醫生通過詢問病史、體格檢查、實驗室檢查及影像學檢查等可以進行診斷和鑒別診斷。
● 目前尚無有效治療方法。
● 使用糖皮質激素在病程早期可減輕局部炎症、消腫、鎮痛。
● 病變局限者可以考慮手術切除，但手術創傷可能加重病變，導致更多骨的形成。
● 骨髓幹細胞移植及基因治療的方法療效未確定。
● 避免外傷、手術、免疫接種能減輕或延緩病程進展。
● 進行性骨化性肌炎在病程進展中，肌質消損，關節強直，最終完全無力，只能做有限度的運動。
● 進行性骨化性肌炎尚無特殊有效療法；病程經過緩慢，遷延多年，可反覆發作，也可有較長時間的緩解期。
● 進行性骨化性肌炎是一種遺傳性疾病，部分具有家族史。
● 一級預防
● ● 攜帶者篩查：在高危家庭及時檢出攜帶者，並在檢出后積極進行婚育指導，對預防和減少遺傳病患兒的出生具有現實意義。
● 二級預防
● ● 產前診斷：通過染色體檢查及基因分析或其表達產物測定來診斷。所用標本的採集可由羊膜腔穿刺術等方法來完成。
● 三級預防
● ● 新生兒篩查：通過快速、敏感的檢驗方法，在新生兒期對一些先天性和遺傳性疾病進行群體篩檢，患兒在臨床上尚未出現疾病表現，而其體內生化、代謝或者功能已有變化時就作出早期診斷。
基本信息
- 中文名
- 進行性骨化性肌炎
- 外文名
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
- 別名
- 進行性骨化性纖維增殖症
- 季節分佈
- 四季
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 全是肌肉、肌腱、筋膜等進行性骨化。
- 就診科室
- 外科
- 原因
- 遺傳
- 多發人群
- 男性兒童