家族性高膽固醇血症
家族性高膽固醇血症
家族性高膽固醇血症又稱家族性高β脂蛋白血症，是一種以血漿低密度脂蛋白膽固醇水平增高及早發心血管疾病為特徵的染色體顯性遺傳性疾病。是兒童期最常見的遺傳性高脂血症，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種。非遺傳因素如高齡、男性、吸煙、飲食等也可顯著影響低密度脂蛋白水平，增加冠心病的發生。多數無明顯的癥狀和體征，常常於血液檢查或因其他疾病（如糖尿病、心肌梗死、急性胰腺炎等）就診時發現。少數患者可有以下臨床表現：黃色瘤，常見於瞼周、肌腱部位、身體的伸側、手掌等。角膜弓又稱老年環出現在40歲以下。治療包括飲食控制、調脂藥物治療、血液透析和手術治療。家族性高膽固醇血症可導致各種危及生命的心血管疾病併發症出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。經積極對症治療可延緩疾病進展，因是染色體顯性遺傳性疾病，目前不能治癒。
● 內分泌科，心血管內科、兒科
● 家族性高膽固醇血症是由於先天性低密度脂蛋白受體基因缺陷所致，常染色體顯性遺傳性疾病。多具有家族聚集性和明顯的家族遺傳傾向。
● 家族成員中有人患有家族性高膽固醇血症。
● 多數無明顯的癥狀和體征。
● 常常於血液檢查或因其他疾病（如糖尿病、心肌梗死、急性胰腺炎等）就診時發現血脂異常。
● 少數患者可有以下臨床表現：黃色瘤，常見於瞼周、肌腱部位、身體的伸側、手掌等。膽固醇在角膜浸潤則形成角膜弓，又稱老年環，純合子在10歲以前即可出現，雜合子多在30歲后出現。
● 患者常出現反覆性的多關節炎和腱鞘炎，主要累及踝關節、膝關節、腕關節和近端指間關節，抗炎藥物不能抑制。
● 確診家族性高膽固醇血症需要進行實驗室檢查，其他超聲、冠脈造影、心電圖。
● 實驗室檢查
● ● 血脂的基本檢測項目是TC、TG、HDL-C和LDL-C。雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2～3倍，純合子則較正常人高6～8倍。
● ● apoAⅠ、apoB、LP（a）等對預測冠心病有一定的臨床意義。
● B超檢查
● ● 對檢查和隨訪家族性高膽固醇血症的患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主幹狹窄。
● 冠狀動脈造影
● ● 15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張。而對照組僅2.5%有冠狀動脈瘤樣擴張
● 心電圖檢查
● ● 出現冠心病、心肌缺血等損害表現。
● 醫生根據家族史、臨床表現及血脂檢查等可診斷家族性高膽固醇血症。
● 家族成員中有人患有家族性高膽固醇血症。
● 常常於血液檢查或因其他疾病（如糖尿病、心肌梗死、急性胰腺炎等）就診時發現血脂異常。
● 動脈粥樣硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。
● 高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。
● 實驗室檢查：雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2～3倍，純合子則較正常人高6～8倍。
● B超檢查：可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主幹狹窄。
● 冠狀動脈造影：15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張。
● 心電圖檢查：出現冠心病、心肌缺血等損害表現。
● 需要和繼發性血脂異常症鑒別。繼發性血脂異常症是指由於全身系統性疾病所導致的血脂異常，包括糖尿病、腎病綜合征、甲狀腺功能減退症、腎衰竭、肝臟疾病、系統性紅斑狼瘡、骨髓瘤、多囊卵巢綜合征等。此外某些藥物如利尿劑、β受體阻斷葯、糖皮質激素等也可能引起繼發性血脂異常。
● 家族性高膽固醇血症的治療包括飲食控制及生活習慣改變、服用調脂藥物、血液透析和手術治療。
● 飲食控制及生活習慣改變
● ● 生長中的兒童每日卡路里脂肪含量盡量小於30%。多吃水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益於降低血中膽固醇。增加體育活動和體力活動，減輕體重。戒煙、戒酒。糾正久坐不動、過度精神緊張等不良生活方式。
● 調脂藥物
● ● 調整血脂水平，他汀類藥物、貝特類藥物、樹脂類（膽酸螯合劑）、膽固醇吸收抑製劑、前蛋白轉化酶枯草溶菌素9抑製劑、普羅布考等。許多患者可能需要終身服藥。
● 血液透析LDL分離術
● ● 飲食及藥物治療效果不理想時，更需要血液透析方法加速降低低密度脂蛋白，改善皮膚的黃色瘤及心血管病變。
● 手術治療
● ● 如迴腸末端部分切除術，門腔靜脈分流術、肝臟移植等方法治療。
● ● 未來發展的基因療法
● 家族性高膽固醇血症可導致各種危及生命的心血管疾病併發症出現，有心肌梗死或冠心病死亡的危險明顯增加。
● 其他包括缺血性腦卒中、周圍動脈疾病、腹主動脈瘤和癥狀性頸動脈病（如短暫性腦缺血）等發病增加。
● 經積極對症治療可延緩疾病進展，因是染色體顯性遺傳性疾病，目前不能治癒。
● 常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特徵，無預防方法。
● 生活中需低脂飲食，控制總熱量。
● 多食水果、蔬菜，適當補充維生素。
● 定期監測血脂。
● 戒煙限酒。
● [1] 林果為，王吉耀，葛均波。實用內科學：下冊。第15版。北京：人民衛生出版社,2017.
● [2] 葛均波，徐永健，王辰。內科學。第9版。北京：人民衛生出版社，2018.
基本信息
- 中文名
- 家族性高膽固醇血症
- 外文名
- familial hypercholesterolemia
- 別名
- 家族性高β脂蛋白血症
- 癥狀表現
- 血LDL-C水平高、黃色瘤、角膜弓、早發性冠心病
- 原因
- 常染色體顯性遺傳