半乳糖血症
半乳糖血症
半乳糖血症為半乳糖代謝中酶的功能缺陷所引起的一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病。發病率約為1/40000，在新生兒中發病率為1/10000～1/30000。半乳糖血症均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。典型患兒在圍生期即發病，常在出生后數天（多在4～10天），出現拒乳、嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。治療方法包括靜脈輸入葡萄糖、新鮮血漿、電解質、抗生素抗感染治療。半乳糖血症患兒兒童期可有神經性耳聾。患兒的預后取決於能否得到早期診斷和治療。
● 兒科
● 半乳糖血症是由於半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病。
● 與半乳糖代謝相關的酶有三種，半乳糖-1-磷酸尿苷醯、半乳糖激酶、尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶，缺乏均可導致半乳糖血症。
● 半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶缺陷：此為經典的半乳糖血症，基因位點在第9號染色體短臂，較為常見。
● 半乳糖激酶缺陷：較為罕見，基因位點在第17號染色體長臂。
● 尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺陷：罕見，基因位點在第1號染色體。
● 典型患兒在圍生期即發病，常在出生后數天，因哺乳或人工餵養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。
● 隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化。
● 腦水腫及顱壓增高。
● 確診半乳糖血症需要做實驗室檢查、B超、胎兒鏡、半乳糖呼吸試驗等。
● 實驗室檢查包括尿液半乳糖檢查；新生兒篩查半乳糖血症；半乳糖代謝相關酶測定，為確診本病的重要依據；非特異性的生化指標測定，諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
● B超：醫生依據臨床表現而定。
● 通過胎兒鏡採取胎血進行酶活性測定：做酶基因的突變分析，可對胎兒進行產前診斷。
● 半乳糖呼吸試驗：可對¹³C-半乳糖轉化為¹³CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。
● 醫生診斷半乳糖血症的依據是臨床癥狀及相關酶活性的檢查。
● 出生后數天，因哺乳或人工餵養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化。
● 相關酶活性測定提示：尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血症，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。
● 與嬰兒肝炎綜合征的鑒別，嬰兒肝炎綜合征肝功能損害明顯，黃疸以直接膽紅素升高為主。缺乏這種必需的酶，不能利用半乳糖，於是血液中半乳糖的含量升高，出現嘔吐、腹瀉、肝腫大、白內障、發育遲緩、智力低下等癥狀。如不及早防治，在嬰兒期就會死亡。若早期診斷出來，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，嬰兒可以正常發育。如果發現較晚，肝臟已經受損，就會發生白內障和智力低下。
● 半乳糖代謝相關酶測定有助於排除其他疾病。大多數疾病單純從癥狀來看很難診斷，若發現身體不適應及時去醫院就診，在進行各項檢查后明確診斷。
● 治療方法包括靜脈輸入葡萄糖、新鮮血漿、電解質、抗生素抗感染治療。
● 靜脈輸入葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。
● 對合併敗血症的患兒應採用適當的抗生素，並給予積極支持治療。
● 兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發生腹腔積液，肝功能衰竭，出血，併發大腸埃希桿菌敗血症，生長遲緩、智能發育落後，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
● 患兒的預后取決於能否得到早期診斷和治療。
● 未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便倖免，日後亦遺留智能發育障礙。
● 獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。
● 女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
● 三種類型均屬常染色體隱性遺傳。高危孕婦應限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物質，以減少對胎兒的損害。
● 有家族遺傳史者應產前篩查。
基本信息
- 中文名
- 半乳糖血症
- 外文名
- galactosemia
- 病原學
- 遺傳學
- 癥狀表現
- 出現嘔吐、不吃奶、腹瀉，隨後出現黃疸及肝腫大
- 併發症
- 抽搐、白內障、肝腫大、肝硬化
- 就診科室
- 兒科
- 顯狀部位
- 腹部
- 原因
- 1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏