脊柱裂

一般將脊柱裂分為顯性脊柱裂(spinal bifida apertum)和隱形脊柱裂(spinal bifida occultum)兩種。

隱形脊柱裂較顯性脊柱裂多見，臨床上少有癥狀，一般分為單側型、浮棘型、吻棘型、完全脊椎裂型和混合型等。

隱形脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出，無需特殊治療。

顯性脊柱裂可根據膨出內容的不同又分為脊膜膨出型（meningocele）、脊髓脊膜膨出型（myelomeningocele）、脊髓膨出（mylocele）等。

胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合構成神經管，其從中部開始（相當於胸段），再向上下兩端發展，於第4周時閉合。神經管形成后即逐漸與表皮分離，並移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其餘部位則發育成脊髓。

於胚胎第3月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，並呈環形包繞神經管而構成椎管。此時如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，並可發展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。

脊髓脊膜膨出，由原發的神經胚胎形成異常或繼發的發育正常的脊髓分裂而形成。當神經管未閉合時，表層的外胚層與其下的神經外胚層不分離，所以間質不能移入神經管與表層外胚層之間，導致不能形成正常的椎體、軟骨、肌肉和脊椎韌帶結構，使之缺乏這些結構。背部正中可見紅色、多血管的、扁平的、未反折的神經板，若仔細檢查，神經板正中可見到神經溝，並向上變為中央管。由於該疾病會使甲胎蛋白升高，產前容易被診斷。

脊髓脊膜膨出與一些危險因素有關。在美國，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當前的數據提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發病率為3.2/10,000，在非洲-美洲人群中發病率略低，而在一些特定的人群中發病率略高。近幾年，發病率有下降趨勢，這與改善孕婦營養、產前篩查和擇期終止妊娠有關。在貧窮和營養差的人群中，脊柱裂的發病率較高。在生育脊髓脊膜膨出患兒后，第二胎椎管閉合不全的發生率高達10-15%。許多研究提示該疾病還與季節、社會經濟地位、孕婦年齡、出生狀態和各種致畸藥物有關，最重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關。目前，推薦所有準備生育的婦女都應當適當補充葉酸，因為神經管畸形常發生於妊娠第3-4周。

脊髓膨出，又稱脊髓裂開或脊髓裂，是在神經胚形成過程中發生嚴重畸形以致未形成神經褶和未融合所致，它長發生於妊娠第28天以前。若畸形發生在神經胚完全形成后，在畸形的囊性結構中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數情況下，囊破裂並形成腦脊液漏，這種神經發育不完全的脊髓可見於脊髓脊膜膨出。

顯性脊柱裂多見，90%以上發生在腰骶部，視伴發脊髓組織受累程度不同而在臨床上可出現癥狀差異十分懸殊。可歸納為兩個方面：

出生后在背部中線有一個性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不跪著，有的基地寬闊，有的為細頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及其異常色素沉著，有的合併毛細血管瘤，或有的深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高；若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。

可表現程度不等的下肢遲緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。

腦畸形和智力障礙，脊髓脊膜膨出患兒可出現各種腦畸形，包括腦葉發育不全、多小腦回、腦裂、胼胝體發育不全、蛛網膜囊腫、前腦無裂畸形和大腦發育不良等。腦組織檢查發現細胞遷移畸形，腦幹尤其顯著。

腦積水，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現腦積水，腰骶部脊髓畸形合併腦積水發病率較低。

括約肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現神經源性膀胱功能障礙，如尿儲留、感染、膀胱憩室、輸尿管返流和慢性腎衰等。

遲發神經系統併發症，如肢體痙攣增加、節段性運動或感覺功能障礙水平上升、進行性神經肌肉骨骼畸形或脊柱側彎加重等。

Chiari II畸形：幾乎完全見於脊髓脊膜膨出患者，包括小腦蚓部和扁桃體發育不全、第四腦室延長以及小腦表扁桃體和腦幹下部下降至椎管內。在嬰兒中，癥狀包括吞咽困難、誤吸、呼吸暫停、哭聲弱、后組顱神經癱瘓和生長障礙等。

1）脊膜膨出型：以腰骶部多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出到達癖習，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內容物除少數神經根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼哭時，此囊性物壓力增加。其皮膚表面色澤多正常；少數變薄，脆硬，並與硬脊膜粘連。

2）脊髓脊膜膨出型：較前者多見。膨出內容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊內，見於胸腰段以上，椎管後方骨缺損範圍較大。膨出囊基底較寬。透光試驗多陰性，手壓之可出現脊髓癥狀（應避免加壓性檢查）。多伴有下肢神經障礙和括約肌功能障礙。

3）脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露於外界，脊髓膨出局部沒有皮膚，椎管及脊膜敞開。伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴重的類型，多伴有下肢或全身其他機型，死亡率高。

由於患兒體表上的畸形，早期即為家人或助產士所發現。

根據臨床表現，脊柱X線攝片課件棘突、椎板缺損，穿刺囊腔抽到腦脊液，診斷即可確立。MRI檢查可見到膨出物內的脊髓、神經，並可見到脊髓空洞症等畸形。

本病的皮膚改變需與先天皮毛竇鑒別，後者竇道的管壁由皮膚組織構成，竇道長短不一，短者呈盲管狀，長者可深達椎管，可引起感染或併發腫瘤。

80%以上病例臨床可無任何主訴，也無陽性體征，多在體檢時偶然發現。

某些隱性脊柱裂患者在成長過程中，排尿障礙日趨明顯，直到學齡期仍有尿失禁，這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓所產生的脊髓栓系綜合征。MRI可見脊髓圓錐下移，終絲變粗，橫徑在2mm以上。

某些類型（如浮棘）因腰骶部結構發育不良，容易出現腰肌勞損等慢性腰痛癥狀，壓迫局部可有痛感或下肢神經放射癥狀，尤以腰椎過度前屈或后伸時最為突出。確診需依據正為X線平片或CT檢查。

患者很少需要急診手術。可在出生后48-72小時內進行，修補手術，延遲管壁神經管將增加暴露的脊髓神經的損傷，從而使運動功能下降。未治療的患者功能將逐漸惡化，接近40%患者出現腦室炎。

顯性脊柱裂，均需手術治療，手術時機在出生后1-3個月。單純脊膜膨出，或神經癥狀輕微的其他類型，應儘早手術。如因全身情況等原因推遲手術，應對局部加以保護，尤其是脊髓外露者，防止感染。

手術原則是，分裂松解四周的粘連，將后突的脊髓或神經根回納入椎管，切除多餘硬膜囊，嚴密縫合脊膜開口，並將裂孔兩旁的筋膜翻轉重疊覆蓋加以修補，修補椎板缺損處（植骨等）。對有脊髓栓系綜合征的患者，可行椎管探查，松解粘連及切斷終絲。

隱性脊柱裂一般病例無需治療，但應該進行醫學知識普及教育，以消除患者的緊張情緒和不良心理狀態。癥狀輕微者，應強調腰肌（或腹肌）鍛煉，以增強腰部的內在平衡。

顯性脊柱裂，如腦脊膜膨出囊內有神經根及脊髓受壓，可有運動和感覺方面障礙，預后欠佳。而隱形脊柱裂，一般預后較好。

造成脊柱裂畸形的病因尚不明確。有學者認為與妊娠早期胚胎受到化學性或物理性的損傷有關。孕婦的保健（孕婦攝入足量葉酸）對預防胎兒畸形是很重要的。

隱性脊柱裂無癥狀者無需治療。

顯性脊柱裂的自然發展是絕大部分破裂引起腦膜炎導致患者殘亡。90%以上在1周歲以內死亡。因此切除囊腫、修補裂孔為主要手術。術后常併發腦膜炎，而出現高熱、休克、嘔吐、前囪凸出。如傷口感染也十分嚴重。故手術前後護理非常重要。

觀察自主呼吸與呼吸機是否同步，當自主呼吸與機械通氣不同步，人機對抗嚴重，則應查明原因是否痰堵塞，通氣量是否不足，面罩是否漏氣。當有痰液堵塞時，應及時給予吸痰，吸痰時應選擇合適的吸痰管，插入深度要適宜，動作要輕柔，每次吸痰時間應小於15秒，以免造成呼吸道黏膜損傷。

注意患兒意識，心率、呼吸、血壓、血氧飽和度，皮膚的顏色及末梢循環情況。加強巡視每30分鐘一次及時準確地觀察以上病情變化，在自主觀察的同時還應注意多傾聽患兒陪伴家屬的反應，如有微小的變化都應引起警惕並及時查明原因。

嚴密觀察硬脊膜外引流液的顏色、性質及量，術后24小時常規拔除硬膜引流管，拔除引流管后應嚴密觀察傷口敷料，注意保持傷口敷料乾燥，如傷口處出現滲液、滲血，應及時通知醫生。當出現腦脊液時應加壓包紮，患兒取俯卧位制動。為防止傷口感染應及時更換敷料，滲出嚴重者應行二次手術修補硬膜。

患兒手術均採用氣管插管全麻進行。由於侵襲性操作。可使呼吸道黏膜功能降低，且易損傷呼吸道黏膜而增加感染機會。因患兒免疫系統發育不完善，抵抗力低，術后易發生肺部感染，應密切觀察患兒體溫的變化，指導患兒有效的咳嗽、排痰，並給予霧化吸入2次/天，按時按量輸入抗生素。

患兒皮膚角質層較薄，易擦傷導致皮膚細菌感染；另一方面，由於患兒皮膚的屏障功能脆弱，且皮膚中含水量較多，pH值較高，利於病原菌的生長，因此應加強患兒皮膚護理，勤翻身每l～2小時一次，翻身時動作應輕柔，避免拖拉等，注意保持床單位的乾淨整潔，無褶皺、對骨突出的部位每次翻身後給予按摩，在翻身時要注意軸線翻身，避免軀體過度扭曲。