臂間倒位

臂間倒位

所謂臂間倒位(pericentric inversion),是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂,斷片倒轉180度后重接,從遺傳物質的得失角度看,這種結構變化沒有遺傳物質的丟失,因此具有臂間倒位染色體的個體一般不具有表型效應,被稱為臂間倒位的攜帶者。很多染色體都可以發生臂間倒位,以9號染色體最為常見,具有這種結構變化的染色體在減數分裂時候會形成特有的倒位環,理論上可以引發流產、死胎、畸形兒等。9號染色體臂間倒位一直被認為是一種多態現象,其存在的頻率不靠突變來維持,也不具有發生臂間倒位的遺傳學效應。

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染色體臂間倒位屬於染色體結構畸變之一,即在一條染色體長短臂上各發生一次斷裂,斷片倒轉位置后重接形成的,由於臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質缺失,所以患兒大多數表型正常。本例母子二人均為3號染色體臂間倒位,無表型效應改變的攜帶者,其母皮膚正常,提示患兒3號染色體臂間倒位是由母親遺傳而來,可能與其先天性色素巨痣無關。本病例較罕見,患兒先天性色素巨痣,主要是由於黑素細胞數目及活性增加所致,隨著嬰兒長大,皮損表面可皺摺或疣狀,更加粗黑,多毛。其中約10%有惡變傾向,對本病尚無有效治療方法。
倒位
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