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青春期延遲

青春期延遲

青春期延遲是一種青春期發育的異常。為體質性或特發性青春期發育遲緩、繼發於全身性慢性疾病或嚴重營養不良、原發性或繼發性性腺功能低下等所致。青春期延遲主要表現為:青春期的特徵比同齡兒明顯延遲出現,女孩14歲、男孩15歲后尚完全無性徵出現,或女孩18歲仍無月經初潮,或雖出現第二性徵,但進展非常緩慢。青春期延遲目前主要通過藥物治療。青春期延遲導致外生殖器官及第二性徵的發育遲緩,影響患者正常的生活,可給患者帶來極大的心理負擔。青春期延遲經積極有效治療后多數患者可改善癥狀,如為惡性腫瘤引起則預后不良。

就診科室


● 內分泌科

病因


● 青春期延遲病因較多,常見的如下。
● 體質性或特發性青春期發育遲緩
● ● 病因不明,與遺傳因素有關,最終可發育正常。
● 繼發於全身性慢性疾病或嚴重營養不良
● 原發性或繼發性性腺功能低下
● ● 先天性性腺發育不良、後天性性腺損傷(睾丸、卵巢炎症,外傷及手術上,藥物及放射性損害)
● ● 下丘腦-垂體先天性疾病如Kallmann綜合征、Bardet-Biedl綜合征及一些垂體基因缺陷,後天性疾病如炎症、外傷、腫瘤、放射損害等。

癥狀


● 青春期的特徵比同齡兒明顯延遲出現,女孩14歲、男孩15歲后尚完全無性徵出現,或女孩18歲仍無月經初潮。
● 或雖出現第二性徵,但進展非常緩慢。

檢查


● 確診青春期延遲依靠實驗室檢查、影像學檢查、染色體檢查、腹腔鏡及性腺活檢、嗅覺及視野檢查等。

實驗室檢查

● 血、尿常規、血沉、肝、腎功能等檢查可了解全身情況。
● 內分泌激素檢查,主要測定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二醇、睾酮)。

影像學檢查

● X線檢查手腕平片測定骨齡應列為常規檢查;頭顱X線檢查有無鞍區異常。
● B超檢查男性可了解睾丸和精索靜脈情況,女性可了解卵巢大小、形態及子宮發育情況。
● CT和MRI對於中樞神經的腫瘤具有重要的診斷價值。

染色體檢查

● 對於性腺發育不全或某些特殊面容體征者常提示需染色體核型分析。

腹腔鏡檢查及性腺活檢

● 疑有卵巢病變(如卵巢發育不良或腫瘤)者,必要時可行腹腔鏡檢查及性腺的活檢相適應。

嗅覺及視野檢查

● 檢查嗅覺及視野有無異常,判斷是否患有Kallmann綜合征、Bardet-Biedl綜合征。

診斷


● 醫生診斷青春期延遲,主要依靠病史、臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查、染色體檢查、腹腔鏡及性腺活檢、嗅覺及視野檢查等確診。

病史

● 可有家族史及垂體腫瘤、性腺損傷等病史。

臨床癥狀

● 青春期的特徵比同齡兒明顯延遲出現,女孩14歲、男孩15歲后尚完全無性徵出現,或女孩18歲仍無月經初潮。
● 或雖出現第二性徵,但進展非常緩慢。

實驗室檢查

● 促性腺激素和性激素(雌二醇、睾酮)等分泌不足。

影像學檢查

● 頭顱X線檢查鞍區異常,有鈣化。
● B超檢查:男子睾丸、女性卵巢及子宮發育不良。
● CT和MRI可檢測出中樞神經的腫瘤。

染色體檢查

● 染色體核型分析異常。

腹腔鏡檢查及性腺活檢

● 可有如卵巢發育不良或腫瘤。

嗅覺及視野檢查

● 可發現嗅覺完全或部分喪失,提示可能患有Kallmann綜合征。
● 管狀視野、視網膜色素變性,提示可能患有Bardet-Biedl綜合征。

鑒別診斷


● 青春期延遲有明顯的臨床特徵,不易與其他疾病混淆。

治療


● 青春期延遲目前主要通過藥物治療。

藥物治療

● 體質性發育遲緩,可等待自然發育,由於不好預測發育成熟的年齡,可用雌激素及孕激素治療,促使第二性徵及內、外生殖器發育,同時可以預防因雌激素低下引起的心理變化。
● 病理性發育遲緩應治療原發疾病。如不影響原發病的治療,可以同時應用雌、孕激素治療。

危害


● 導致外生殖器官及第二性徵的發育遲緩,影響患者正常的生活,可給患者帶來極大的心理負擔。

預后


● 經積極有效治療后多數患者可改善癥狀,如為惡性腫瘤引起則預后不良。

預防


● 注意安全,避免性腺及垂體外傷。
● 避免濫用藥物損傷性腺。
● 避免接觸放射性物質,以免造成性腺損傷。
● 積極治療性腺、下丘腦-垂體病變等原發性疾病。