神經系統先天性疾病
神經系統先天性疾病
神經系統先天性疾病是一種神經系統發育異常性疾病。是由於中樞神經系統、周圍神經系統或自主神經系統先天性病變引起的。神經系統先天性疾病主要表現為身體結構畸形，伴有功能不良及明顯精神（智能）發育遲滯等。神經系統先天性疾病尚無有效的治療方法，目前主要使用對症治療。神經系統先天性疾病可導致生長發育障礙。神經系統先天性疾病經積極治療可改善癥狀。
● 神經外科、神經內科、兒科
● 神經系統先天性疾病病因不明，可能為胎兒早期，特別是胚胎髮育期前3個月胎兒受到致畸因素的影響有關。
● 神經管閉合缺陷：表現為顱骨裂、脊柱裂及有關畸形等。
● 腦脊液系統發育障礙：表現為先天性腦積水。
● 其他：表現為身材矮小，頭部寬扁，肩關節內收幅度增加，痙攣性肢體癱瘓，智能發育不全、癲癇等。或表現為頭顱寬扁、鼻根平坦，兩眼間距離增加，斜視，智能發育不全等。
● 腦皮質發育不全：表現為腦回增寬、腦回狹小、腦葉萎縮性硬化、神經細胞異位等。
● 先天性腦穿通畸形：表現為局部皮質的發育缺陷，腦室向表面開放如漏斗，斗壁為帶有軟腦膜的皮質。常雙側對稱發生。
● 先天性腦缺失性腦積水症：表現為患兒頭大，前、后囟及骨縫增寬，多有昏睡、吸吮和吞咽功能不良。
● 無腦畸形：表現為大腦完全缺如，且頭皮、顱蓋骨也缺失，僅有基底核等由纖維結締組織覆蓋，出生后嬰兒無法生存，不久即死亡。
● 巨腦畸形：表現為腦體積對稱性增大，常伴智能障礙。
● 胼胝體發育不全常：表現為癲癇和（或）智能發育不全。
● 先天性雙側手足徐動症：表現為患兒發育遲緩，肌張力強直，構音障礙和吞咽困難，少數患兒表現為舞蹈樣動作、扭轉痙攣、肌陣攣性動作、震顫或單純的肌張力強直。
● 先天性小腦遺傳性共濟失調。
● 先天性智能發育不全。
● 聽力及智能正常，但有言語理解障礙，嚴重者完全不能聽懂言語。
● 視力及智能正常，但不能閱讀，抄寫時常有反寫錯寫現象。
● 確診神經系統先天性疾病依靠實驗室檢查、影像學檢查、產前檢查等。
● 通過血尿、便常規檢查、腦脊液檢查、血清免疫學檢查、基因檢查等查看有無異常情況，有助於疾病診斷。
● 通過X線、CT、磁共振成像等檢查查看骨骼及周圍組織有無異常情況，有助於診斷及治療。
● 通過孕婦血、尿、B超檢查查看胎兒由於先天異常情況，有助於疾病診斷。
● 醫生診斷神經系統先天性疾病，主要依靠臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查、產前檢查等確診。
● 臨床表現：身體結構畸形，伴有功能不良及明顯精神（智能）發育遲滯等。
● 實驗室檢查：檢查顯示患者有染色體異常。
● 影像學檢查：檢查可查明患者有發育畸形情況。
● 產前檢查：檢查可明確胎兒有染色體病。
● 一些其他疾病也可能會出現身體結構畸形、發育遲滯等癥狀，容易與神經系統先天性疾病混淆，這些疾病有繼發性神經系統損傷性疾病等。
● 如果出現以上類似的表現，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過實驗室檢查、影像學檢查等來排除其他疾病，做出診斷。
● 神經系統先天性疾病尚無有效的治療方法，目前主要使用對症治療。
● 可採取適當措施幫助患兒改善神經功能及矯正畸形，如物理療法、康復訓練、藥物治療和手術治療等。
● 神經系統先天性疾病可導致生長發育障礙。
● 神經系統先天性疾病經積極治療可改善癥狀。
● 神經系統先天性疾病尚無有效的預防措施，孕期應該正規產檢，可及早發現。
● [1] 李新鋼，王任直。外科學：神經外科分冊。北京：人民衛生出版社,2015.
● [2] 王忠誠。王忠誠神經外科學。第2版。武漢：湖北科學技術出版社.2015.
● [3] 吳江，賈建平。神經病學。第3版。北京：人民衛生出版社,2015.
基本信息
- 中文名
- 神經系統先天性疾病
- 外文名
- congenital disease of the nervous system
- 別名
- 神經系統發育異常性疾病
- 癥狀表現
- 顱骨和脊柱畸形、神經組織發育缺陷、先天性肌病、代謝功能障礙、言語功能發育不全等
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 病因尚不完全清楚，可能為胎兒早期特別是胚胎髮育期前3個月胎兒受到致畸因素的影響。
- 多發人群
- 胎兒