先天性腎上腺皮質增生症

先天性腎上腺皮質增生症是指由於腎上腺皮質類固醇激素合成過程中某種酶的缺陷而引起的一組疾病，導致腎上腺皮質增生和代謝紊亂，為常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上90％～95％的先天性腎上腺皮質增生症是21-羥化酶缺乏造成的。新生兒中的發病率為1/20000～1/16000。臨床表現：生后1～4周出現餵養困難、嘔吐、腹瀉、脫水、體重不增和皮膚色素沉著，嚴重者可出現血壓下降、循環功能衰竭甚至死亡。男孩為陰毛早現、性早熟，生長加速、骨齡超前；女孩表現為陰毛早現、生長加速、初潮延遲、原發性閉經、多毛症、多囊卵巢綜合征及成年後不孕等。治療給予糾正水、電解質紊亂；兒童首選氫化可的松或醋酸氫化可的松，有失鹽者需補充鹽皮質激素；應激情況應加大腎上腺皮質激素藥物劑量；女性患者及失鹽型男女患者應終生治療，單純男性化型的男性患者在進入青春期和成年期后可酌情停葯。本病如能早期診斷、早期治療，可維持患兒的正常發育，因此早期確診極為重要。及時診斷，積極適量替代治療可改善患者的癥狀、體征和生活質量。對家族中有本病先證者的孕婦應做羊水細胞或者取絨毛膜進行產前基因診斷。新生兒篩查，主要對21羥化酶缺乏症篩查，減少腎上腺皮質危象而導致的死亡。