先天性眼瞼缺損

先天性眼瞼缺損

先天性眼瞼缺損是罕見的先天異常,屬於眼科疾病。先天性眼瞼缺損可能和胚胎期接觸X線或萘等化學性致畸物有關,有的患者家族有近親結婚史。先天性眼瞼缺損主要表現是上瞼三角形缺損,基底朝向瞼緣,多位於中或內1/3處,也有呈梯形或橢圓形。缺損較大時,角膜容易發生乾燥或感染,多為單眼。先天性眼瞼缺損可以通過手術修補來保護角膜,改善面容。先天性眼瞼缺損,可能影響眼部美觀,角膜易發生乾燥和感染。經手術治療后預后良好。

就診科室


● 眼科

病因


● 先天性眼瞼缺損可能和胚胎期接觸X線或萘等化學性致畸物有關。
● 有的患者家族有近親結婚史。有母親和女兒或兄弟兩人同時患病的報道。

癥狀


● 先天性眼瞼缺損主要表現是上瞼三角形缺損,基底朝向瞼緣,多位於中或內1/3處,也有呈梯形或橢圓形。下瞼缺損多發生在外1/3處。
● 缺損區較大時,角膜失去保護,角膜容易發生乾燥或感染。
● 其他表現:可同時伴有全身其他部位的先天異常,如小眼球、瞳孔異位、虹膜或脈絡膜缺損等,但較少見。

檢查


體格檢查

● 上瞼三角形缺損,基底朝向瞼緣,多位於中或內1/3處,也有呈梯形或橢圓形。下瞼缺損多發生在外1/3處。缺損大小不同,一般為全層缺損,單眼多見。
● 缺損區較大時,角膜失去保護,角膜發生乾燥或感染。

儀器檢查

● 視力檢查、裂隙燈檢查。

診斷


● 醫生通過病史、典型臨床表現、體征及檢查結果進行診斷。
● 母親孕期有X線或萘等化學性致畸物接觸史,或家族有近親結婚史。
● 多表現為上瞼三角形缺損,基底朝向瞼緣,多位於中或內1/3處。也有呈梯形或橢圓形。下瞼缺損多發生在外1/3處。缺損大小不同,一般為全層缺損。
● 缺損區較大時,角膜失去保護,角膜發生乾燥或感染。

鑒別診斷


● 先天性眼瞼缺損表現較典型,主要和後天因素(外傷、手術切除腫瘤等)造成的眼瞼缺損相鑒別。

治療


● 先天性眼瞼缺損可以通過手術修補,來保護角膜,改善面容。
● 如合併其他先天異常者酌情手術矯正。

危害


● 先天性眼瞼缺損一般無明顯危害,缺損區較大時,角膜發生乾燥或感染,嚴重者影響美觀。

預后


● 先天性眼瞼缺損手術治療后預后良好。

預防


● 母親懷孕期間盡量避免接觸X線或其他化學性致畸物,尤其胚胎期。
● 避免近親結婚。