小頭畸形
小頭畸形
小頭畸形是指頭圍較同年齡、性別的標準頭圍平均值小3個標準差者。是一種罕見的神經系統發育障礙性疾病。本病發病率較低。本病主要由於常染色體畸變或妊娠早期胎兒受放射線照射或宮內感染所引起。表現為前囟閉合早，骨縫全部或部分閉合過早，身體及智力發育落後，語言及行為發育障礙，部分患者有驚厥，肌張力增高，甚至有痙攣性癱瘓等。目前治療僅為對症處理，但對顱縫早閉所致小頭畸形，可考慮手術治療。患者腦部發育不全，智力低下，終身不能生活自理，給患者、家庭和社會帶來沉重負擔。積極治療可改善患者生存質量，許多嬰兒仍能存活至成年。
● 神經內科或內科、兒科
● 小頭畸形與遺傳、胎兒在宮內受到疾病或其他有害因素傷害、圍生期及產後疾病影響等有關。
● 遺傳
● ● 家族性遺傳性小頭畸形亦稱“真性”小頭畸形，為常染色體隱性遺傳。大腦很小而小腦則多屬正常。常合併有多種腦畸形。
● 胎兒在宮內受到疾病或其他有害因素傷害
● ● 胎兒期受到某些傷害是導致小頭畸形最見的一類。傷害最常發生在胚胎前3個月階段。如放射線、風疹、巨細胞病毒，引起大腦炎症性病變，導致腦發育障礙。
● 圍生期及產後疾病影響
● ● 圍生期及產後因素所致小頭畸形，主要是出生時窒息、產傷、新生兒感染、代謝障礙等使腦受傷害而發育遲滯，頭圍增加遲緩而形成小頭。
● 小頭畸形表現為頭小而腦發育不全，患兒常有智能低下、癲癇發作、行為障礙甚至癱瘓等。
● 典型癥狀
● ● 患兒的頭頂變得小而尖、鼻樑凹陷、耳大、下頜后縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足43厘米。
● ● 患兒前額與枕部平坦，囟門及骨縫提早閉合。
● ● 體格發育明顯異常。
● ● 智力發育顯著遲緩。
● 其他癥狀
● ● 有的患兒可出現驚厥、四肢僵硬、手足徐動及癱瘓。
● 超聲波胎檢、頭顱CT、頭顱磁共振、顱骨X線、某些特殊感染的血清學檢查等。
● 超聲波胎檢
● ● 可在妊娠晚期查出小頭畸形，能確診本病。
● 頭顱CT、磁共振檢查
● ● CT檢查和磁共振檢查可了解患者有無腦萎縮、腦體積減少等，可確診本病。
● 醫生根據臨床表現、輔助檢查診斷小頭畸形。
● 臨床表現
● ● 有遺傳史，或有妊娠期、分娩期疾病感染史。
● ● 最大顱周徑不超過43cm，身材矮短，頭小限制了腦的發育，形成頭小而尖、前額窄小、枕部平坦的特殊面貌。
● ● 智力低下，有認知情感等方面的障礙，或伴有痙攣發作及癱瘓。
● 輔助檢查
● ● 影像學檢查可見顱腔縮小等特徵性表現，腦電圖亦可見異常。
● 需要與其他也可出現類似癥狀的神經系統發育畸形疾病鑒別，如顱骨裂、狹顱症、21-三體綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生通過病史、臨床表現及輔助檢查進行診斷及鑒別診斷。
● 本病無特異性治療方法。對於有顱內壓升高者，應儘早手術。早期干預可對發育產生積極影響。
● 手術治療
● ● 手術治療有兩種方式：一種切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫；二是切除大塊骨質以達到減壓，有利於腦的發育。
● 其他治療
● ● 通過刺激和遊戲進行早期干預可對發育產生積極影響。家庭輔導和父母提供支持也很重要。
● 本病可使患者遺留智力障礙，可併發驚厥、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓，患者生活不能自理，給家庭、社會帶來較大的負擔。
● 大部分小頭畸形患兒存在智力障礙，部分合併癲癇。本病對生命預后尚可，即使頭很小，許多患兒仍能存活至成年，積極治療可改善患者生存質量。
● 按時產檢。
● 孕期注意避免感染，避免應用致畸藥物，避免做有輻射的影像學檢查。
● 孕期不要過分緊張、焦慮，保持輕鬆愉快的心情。
● 孕期避免吸煙、飲酒。
● 加強營養支持，保證足夠的蛋白質和維生素攝入。
基本信息
- 中文名
- 小頭畸形
- 別名
- 真性頭小畸形
- 癥狀表現
- 顯示腦回過小，或無腦回，腦發育明顯延緩
- 顯狀部位
- 頭部