先天性曲細精管發育不全綜合征
先天性曲細精管發育不全綜合征
克蘭費爾特綜合征是一種較常見的性染色體變異導致的遺傳病。本病的患病率占男性中1/660。決定性別的染色體變異，導致睾丸發生病變，使雄激素分泌減少，引發本病。克蘭費爾特綜合征主要表現睾丸小而硬、男性乳房發育、身材瘦長、不育。部分患者可有智力發育障礙、精神異常等。本病主要使用雄激素替代治療。為了改變發育的乳房，可以通過手術切除。長期雄激素缺乏，可增加心血管疾病、2型糖尿病、代謝綜合征等疾病的死亡率。經過積極治療，可以部分改善癥狀，但難以根治本病。
● 內分泌科、泌尿外科
● 本病的發生與性染色體變異有關。
● 睾丸小而硬
● 男性乳房發育
● 身材瘦長
● 不育
● 智力發育障礙
● ● 學習能力低
● ● 注意力不易集中
● ● 閱讀困難
● 精神異常
● 實驗室檢查、睾丸B超等檢查可以輔助診斷疾病。
● 血清睾酮測定
● ● 血清睾酮是最主要的雄性激素，是促進男性內外生殖器發育，維持男性性功能及第二性徵的重要激素。
● ● 測定血清睾酮可以幫助判斷患者是否存在性激素紊亂。
● 促性腺激素測定
● ● 主要是檢測促黃體生成激素和卵泡刺激素。這兩種激素可以刺激睾丸發育，以及性激素的生成和分泌。檢測這兩種激素水平，可以輔助醫生診斷疾病，判斷病因。
● 垂體興奮試驗
● ● 本試驗主要是用於檢查垂體的功能。
● 人絨毛膜促性腺激素興奮試驗
● ● 注射人絨毛膜促性腺激素后，觀察患者反應，可以幫助診斷疾病。
● ● 睾丸功能衰竭與促性腺激素缺乏的患者反應低下。
● 精液檢查
● ● 本檢查不僅可以幫助評價男性生殖力，檢查不育的原因，還可以輔助診斷男性生殖系統疾病，如炎症、結核、腫瘤等。
● 染色體分析
● ● 是確診本病的主要依據。如果發現病變的核型，就可以確診疾病。
● B超可以檢測睾丸的形態是否正常、有無睾丸微結石、有無睾丸腫瘤，還可以了解睾丸周圍是否有積液、睾丸體積是否正常等。
● 醫生根據臨床表現，結合實驗室檢查、睾丸B超，綜合進行診斷。
● 睾丸小而硬。
● 實驗室檢查
● ● 血清睾酮降低或正常。
● ● 促性腺激素升高。
● ● 垂體興奮試驗提示促性腺激素過度反應。
● ● 人絨毛膜促性腺激素興奮試驗睾酮無反應。
● ● 染色體核型為47，XXY或其他變異型。
● 睾丸B超發現睾丸容積減小。
● 克蘭費爾特綜合征，需要與低促性腺激素性性腺功能減退症鑒別。
● 如果發現睾丸變小變硬，應及時到醫院就診。
● 醫生通過實驗室檢查、睾丸B超等檢查可以排除其他疾病。
● 克蘭費爾特綜合征主要使用雄激素替代治療。為了改變發育的乳房，可以通過手術切除。
● 雄激素替代治療
● ● 早期診斷，以及早期開始替代治療，能夠有效改善患者的性功能和精神狀態。
● ● 目前臨床常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮、皮膚睾酮貼劑等。
● 手術治療
● ● 雄激素不能改觀女性型乳房，為了改善外觀，減輕患者心理負擔，可通過乳房成形術切除乳腺。
● 男性乳房發育，會影響外觀，還可能給患者帶來一定的心理負擔，影響其正常的社會交往。
● 本病還可引起男性不育或性功能障礙。
● 長期雄激素缺乏，可增加心血管疾病、2型糖尿病、代謝綜合征、深靜脈血栓、肺栓塞、髖關節骨折和其他腫瘤（如肺癌、乳腺癌、非霍奇金淋巴瘤）的死亡率。
● 長期補充雄激素，可以部分改善癥狀，但難以根治本病。
● 患者的染色體異常有可能遺傳給後代，所以患者夫婦應進行遺傳諮詢和產前診斷。
