先天性肝纖維化
先天性肝纖維化
先天性肝纖維化為一種罕見的消化系統畸形疾病。為常染色體隱性遺傳性疾病，近親結婚可增加患病機會。發病率約1/10萬，以兒童居多。以門管區結締組織增生、小膽管增生為特徵，病程後期一般均會導致門脈高壓症，50%的患者可因消化道大出血死亡。最常見癥狀為嘔血、便血、發熱、皮膚黃染、腹痛等。先天性肝纖維化無根治方法，主要對症治療門靜脈高壓併發症，及手術治療。先天性肝纖維化的危害主要是反覆發作的消化道出血、肝性腦病、腹水、黃疸以及肝功能衰竭，還可導致大出血，危及生命。本病為遺傳性疾病，現無根治方法，預后差。
● 消化內科、普通外科、小兒外科或兒科
● 先天性肝纖維化屬常染色體隱性遺傳性疾病，其父母任一方若為雜合子，其表型多正常，而其子女患先天性肝纖維化之機會均等。可一家同時有數人發病，近親結婚者的子女可增加患本病的機會。發病率約1/10萬，以兒童居多。
● 先天性肝纖維化可分為門脈高壓型、膽管炎型、門脈高壓合併膽管炎型和無癥狀型。最常見癥狀為嘔血、便血、肝脾區脹痛、皮膚黏膜蒼白、反覆發作的發熱等表現。
● 嘔血。
● 便血。
● 肝脾區不適或脹痛。
● 皮膚黏膜蒼白。
● 發熱。
● 皮膚黏膜黃染。
● 水腫。
● 腹痛。
● 診斷先天性肝纖維化的主要檢查有體格檢查、血常規、肝腎功能、食管吞鋇、胃鏡、B超及CT、肝臟穿刺活檢等。
● 體溫檢查是否有發熱，腹部進行觸診和叩診，了解是否存在腹部壓痛、腹部包塊(肝脾腫大)、肝脾區叩擊痛等進行初步診斷。
● 可以了解是否存在外周全血細胞減少。
● 可了解是否存在肝腎功能異常。
● 可了解是否存在食管胃底靜脈曲張。
● 是診斷先天性肝纖維化的重要方法，可了解肝脾腎及門靜脈系統情況，是否存在肝脾大、門靜脈擴張、脾靜脈擴張、胃冠狀靜脈擴張及門脈高壓。合併多囊腎者，可發現雙腎多發性囊性病變。
● 是確診先天性肝纖維化的重要方法，可了解是否存在典型的先天性肝纖維化病變。
● 根據典型癥狀，結合體格檢查、血常規、肝腎功能、食管吞鋇、胃鏡、B超及CT、肝臟穿刺活檢等可作出診斷。
● 出現嘔血、便血、肝脾區不適或脹痛、反覆發作的發熱、皮膚黃染等表現。
● 血常規可正常，但有脾亢者則外周全血細胞減少。
● 各項肝功能指標一般正常，但少數人可有鹼性磷酸酶及（或）γ-谷氨醯轉肽酶輕度升高。合併多囊腎者，後期可出現血肌酐及尿素氮升高。
● 食管吞鋇及胃鏡早期可無異常發現，病情進展后一般均可見食管胃底靜脈曲張。
● B超及CT可見肝脾大、門靜脈擴張、脾靜脈擴張、胃冠狀靜脈擴張及門脈高壓。合併多囊腎者，可發現雙腎多發性囊性病變。
● 肝臟穿刺活檢一般可發現典型的先天性肝纖維化病變。但少數情況下，若穿刺部位恰好為正常的門管區時，則可誤診為正常肝組織。
● 先天性肝纖維化與肝硬化、消化性潰瘍、肝豆狀核變性等都可能出現嘔血、便血、發熱、腹痛等癥狀。因此，出現這些癥狀不能就是先天性肝纖維化，一定要及時就診。
● 醫生主要通過進行體格檢查、血常規、肝腎功能、食管吞鋇、胃鏡、B超及CT、肝臟穿刺活檢等檢查，排除其他疾病，做出診斷。
● 先天性肝纖維化無根治方法，主要對症治療門靜脈高壓併發症，及手術治療。
● 單純脾切除術被用於先天性肝纖維化表現為脾亢的患者，但因不能有效防止上消化道出血，且影響將來可能要進行的門體分流術的操作，故已不用。
● 門體分流術：消化道出血兇猛、量大者，經內科治療無效者可採用此方法。
● 併發消化道出血，出血不多者可給予止血劑、輸血、三腔二囊管壓迫止血，給食管胃底曲張靜脈注射硬化劑或圈套結紮等。
● 伴發終末期先天性腎臟病的患者，考慮行腎移植術。
● 先天性肝纖維化的危害主要是可能引起反覆發作的消化道出血、肝性腦病、腹水、黃疸以及肝功能衰竭。還可導致大出血，危及生命。
● 本病為遺傳性疾病，現無根治方法。預后差。
● 對有該病家族史的孕婦做好孕前諮詢，孕期定期產檢，必要時行染色體檢查。
● 避免近親結婚。
基本信息
- 中文名
- 先天性肝纖維化
- 外文名
- congenital hepatic fibrosis
- 癥狀表現
- 嘔血、便血、肝脾區不適或脹痛、貧血、腹腔積液、膽道感染伴發熱、黃疸、腹痛等
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 腹部
- 原因
- 常染色體隱性遺傳性疾病，近親結婚
- 多發人群
- 近親結婚者的子女