運動神經元病
運動神經元病
運動神經元病是一系列以上、下運動神經元損害為突出表現的慢性進行性神經系統變性疾病。運動神經元病屬於罕見疾病，通常是在中年發病，男性多於女性。目前仍不清楚具體的發病原因，可能的原因包括感染、免疫因素、金屬元素、遺傳、營養障礙等。確切致病機制迄今未明，目前較為集中的認識是，在遺傳背景基礎上的氧化應激損害和興奮性毒性作用共同損害了運動神經元，主要影響了線粒體和細胞骨架的結構和功能。運動神經元病分為四種類型：肌萎縮側索硬化、進行性脊肌萎縮、進行性延髓麻痹和原發性側索硬化，其中以肌萎縮側索硬化最常見。運動神經元病的常見表現包括肌無力、肌肉萎縮、肌束顫動、肌肉痙攣、吞咽困難、嗆咳、發音不清等。運動神經元病缺少有效的治療方法，僅通過對症治療來緩解癥狀，減輕患者痛苦。運動神經元病預后因不同的疾病類型和發病年齡而不同。原發性側索硬化進展緩慢、預后良好，其他類型預后差。
● 神經內科
● 目前仍不清楚具體的發病原因，可能的原因包括感染、免疫因素、金屬元素、遺傳、營養障礙等，這些因素導致對神經系統有毒的物質堆積，損傷了運動神經元而致病。
● 運動神經元病共分為四種類型：肌萎縮側索硬化、進行性脊肌萎縮、進行性延髓麻痹和原發性側索硬化。不同類型病人的癥狀和疾病發展各具特點:
● 運動神經元病變中最常見的類型。
● 發病年齡多在30～60歲，大多數患者在45歲以上發病。
● 男性多於女性。
● 上、下運動神經元同時受損。
● 發病時最常見的表現是一側或兩側手指活動笨拙、無力。
● 之後出現手部肌肉萎縮，逐漸發展到雙臂和肩胛部的肌肉。
● 隨著患病時間延長，肌無力和肌肉萎縮擴展到軀幹和頸部，最後影響到面部和咽喉部的肌肉。
● 少數患者首先出現下肢或軀幹肌肉的萎縮和無力，之後再影響其他部位的肌肉。
● 受影響的肌肉常常出現明顯的肌束顫動(肉跳)。
● 患者覺麻木，但是神經科檢查並沒有發現感覺障礙。
● 通常意識始終保持清醒。
● 在疾病晚期，患者出現伸舌無力、舌肌萎縮、吞咽困難、咀嚼無力、發音不清。
● 患者多在3～5年內死於呼吸肌麻痹或肺部感染。
● 發病年齡20～50歲，大多數在30歲左右，略早於肌萎縮側索硬化，男性較多
● 疾病損害了下運動神經元(腦幹和脊髓)。
● 首先出現的癥狀常常是單手或雙手的小肌肉萎縮、無力，逐漸向雙臂和肩胛部肌肉發展。
● 少數病人肌萎縮從下肢開始，逐漸向其他部位的肌肉發展。
● 本型進展較慢，存活可以達到10年，甚至更長。
● 晚期發展到全身肌肉萎縮、無力、生活不能自理，最後常因肺部感染而死亡。
● 較為少見，多在40～50歲以後發病
● 主要表現為逐漸加重的發音不清、聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳、咀嚼無力。
● 舌肌明顯萎縮，並有顫動(肌束顫動)
● 有時候患者出現自己無法控制的哭笑(強哭強笑)。
● 本型進展較快，大多數患者在1~2年內因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
● 此型罕見，多在中年以後發病。
● 首先出現雙下肢僵硬、無力，行走時兩腿的步伐像剪刀一樣(剪刀步)。
● 緩慢進展，逐漸影響到雙側上肢。
● 一般沒有肌萎縮。
● 本型進展慢，患者可以存活較長時間。
● 確診運動神經元病還需要行肌電圖、顱腦影像學等檢查。
● 有很高診斷價值，呈典型的神經源性損害。
● 主要表現為靜息狀態下可見纖顫電位、正銳波、束顫電位，小力收縮時運動單位時限增寬、波幅增大、多相波增加，大力收縮時募集相減少，呈單純相
● 運動神經傳導檢査可能出現複合肌肉動作電位波幅減低，感覺神經傳導檢査多無異常。
● 同時進行胸鎖乳突肌和胸段椎旁肌肌電圖的檢查對診斷有重要意義。
● 腰穿壓力正常或偏低，腦脊液檢査正常或蛋白有輕度增高，免疫球蛋白可能增高。
● 血常規檢査正常。血清肌酸磷酸激酶活性正常或者輕度增高而其同工酶不高。需常規行甲狀腺功能、維生素B12、血清蛋白電泳、免疫學指標等檢査除外其他原因引起的肌萎縮側索硬化症。
● 主要用於鑒別診斷，排除其他結構性病變導致的錐體束或下運動神經元損害。
● 可見神經源性肌萎縮的病理改變，並非診斷運動神經元病的常規檢查項目，僅在臨床表現不典型或診斷困難，需要與其他疾病鑒別時選擇。
● 醫生根據臨床癥狀、體格檢查結合肌電圖檢查和肌肉活檢等確診本病。
● 臨床表現：根據中年以後隱襲起病，慢性進行性加重的病程，臨床主要表現為上、下運動神經元損害所致的肌無力、肌萎縮、延髄麻痹及錐體束征的不同組合，無感覺障礙。
● 檢查結果：肌電圖呈神經源性損害，腦脊液正常，影像學無異常。
● 本病需要與頸椎病或腰椎病、延髓和脊髓空洞症、多灶性運動神經病、頸段脊髓腫瘤等進行鑒別。
● 如果出現出現上、下運動神經元損害所致的肌無力、肌萎縮、延髄麻痹及錐體束征等臨床表現，容易與運動神經元病相混淆，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 運動神經元病主要依靠藥物治療、對症治療。
● 利魯唑：連續服用12~18個月，能夠延緩疾病進展，延長進行性延髓麻痹這一型患者的生存期。
● 其他藥物：醫生也可能會選擇潑尼松、環磷醯胺、神經營養因子等。
● 針對吞咽、呼吸、發音、痙攣、疼痛、營養障礙等併發症和伴隨癥狀進行治療。
● 吞咽困難的患者插胃管，通過胃管進食。
● 呼吸衰竭的患者必要時切開氣管，使用呼吸機來輔助患者呼吸。
● 運動神經元病可能引起一系列併發症:
● 呼吸衰竭和死亡。
● 肺炎。
● 泌尿系感染。
● 抑鬱。
● 殘疾。
● 皮膚潰瘍和壓瘡。
● 原發性側索硬化進展緩慢、預后良好。
● 部分進行性肌萎縮患者的病情可以維持較長時間穩定，但不會改善。
● 肌萎縮側索硬化、進行性延髓麻痹以及部分進行性肌萎縮患者的預后差，病情持續性進展，多於5年內死於呼吸肌麻痹或肺部感染。
● 目前還沒有完全清楚運動神經元病的發病原因，還沒有有效的預防措施。
