成骨不全症
成骨不全症
成骨不全是一種罕見的遺傳性骨疾病。成骨不全病因不明，多與遺傳因素有關，根據基因突變可分成4～11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足、結構不正常、全身性結締組織疾病。成骨不全輕者可無癥狀，身高正常，壽命不受影響，易發骨折；重者殘廢，甚至死亡。成骨不全無特殊的治療方法，目前主要是預防骨折，或使用藥物改善。不同類型的成骨不全嚴重程度和預后不同。輕者正常壽命和身高，輕微損傷后易骨折，嚴重者可在子宮內死亡，或在娩出后1周內死亡。成骨不全主要是預防骨折，無特殊治療，部分患者經治療后或有改善。
● 骨科、眼科、耳鼻喉科。
● 成骨不全病因不明，多與遺傳因素有關，根據基因突變可分成4～11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足、結構不正常、全身性結締組織疾病。
● 成骨不全具體表現如下：
● 輕者可無癥狀，身高正常，通常壽限，易發骨折；重者可導致殘疾，甚至死亡。
● 一般輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反覆多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角。一般至青春期后，骨折次數逐漸減少。
● 脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。
● 藍鞏膜，鞏膜變薄、透明度增加。
● 進行性耳聾。
● 牙齒髮育不良，灰黃，切牙變薄，切緣有缺損。
● 關節鬆弛不穩定，關節畸形。
● 肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。
● 智力、生殖能力無障礙。
● 確診成骨不全主要依靠X線檢查、基因檢測幫助確診。
● 通過X線檢查了解骨骼病理變化情況。
● 用於胎兒期檢查，了解胎兒骨骼發育情況。
● 醫生診斷成骨不全，主要依據癥狀、X線檢查、基因檢測幫助確診。
● 輕者可無癥狀，身高正常，通常壽限，易發骨折；重者殘廢，甚至死亡。
● 一般輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反覆多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角。一般至青春期后，骨折次數逐漸減少。
● 脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。
● 藍鞏膜，鞏膜變薄、透明度增加。
● 進行性耳聾。
● 牙齒髮育不良，灰黃，切牙變薄，切緣有缺損。
● 關節鬆弛不穩定，關節畸形。
● 肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。
● 智力、生殖能力無障礙。
● 長骨骨幹細長，使組成關節的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨幹彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，骨髓腔相對變大，可有囊性變。
● 常見多處陳舊性或新鮮骨折線。
● 顱骨鈣化延遲、顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，顱面上大下小、可呈倒三角形，前囪寬大、閉合較晚。
● 椎體變扁，呈雙凹形，皮質變薄，骨質疏鬆，可以有脊柱側彎或后突。
● 肋骨也可見多處骨折。
● 骨盆呈三角形，盆腔變小。
● 可發現少數骨發育障礙性疾病。
● 一些疾病也可能會出現易骨折等癥狀，容易與成骨不全混淆，這些疾病有骨腫瘤、侏儒症等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過病史、癥狀、X線檢查來排除其他疾病，做出診斷。
● 成骨不全目前無特殊的治療方法，主要是預防骨折，或使用藥物改善。
● 需要嚴格保護患兒，直到骨折趨勢減少，但需要防止長期卧床引起的併發症。
● 骨折患者治療上進行常規骨折治療即可，畸形嚴重者可採取措施矯正畸形，改善負重力線。
● 藥物治療：可試用二磷酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D₃等藥物。
● 不同類型的成骨不全症嚴重程度和預后不同。輕者正常壽命和身高，輕微損傷后易骨折；嚴重者可在子宮內死亡，或在娩出后1周內死亡。
● 成骨不全主要是預防骨折，無特殊治療，部分患者經治療后或有改善。
● 目前尚無有效的預防措施。
● 定期體檢，尤其是產前超聲檢查對發現成骨不全有一定的幫助。
● [1] 田偉。實用骨科學。第2版。北京：人民衛生出版社,2016.
● [2] 裴福興，陳安民。骨科學。北京：人民衛生出版社,2016.
● [3] 中華醫學會。臨床診療指南——骨科分冊。北京：人民衛生出版社，2009.
● [4] 田偉。積水潭骨科教程。第2版。北京：北京大學醫學出版社，2018.
基本信息
- 中文名
- 成骨不全症
- 外文名
- osteogenesisimperfecta
- 別名
- Fragililisossium、idiopathicosteopsathyrosis
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 多發性骨折
- 顯狀部位
- 骨骼，常累及其他結締組織