遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調是由遺傳導致的一類中樞神經系統疾病。病因不明，多有家族史，常染色體顯性或隱性遺傳。遺傳性共濟失調可分為兩大類。一類是20歲以前發病，多為常染色體隱性遺傳，稱為早發性遺傳性共濟失調；另一類是20歲以後發病，多為常染色體顯性遺傳，稱為晚發性遺傳性共濟失調。主要表現為共濟失調，即動作笨拙和不規則，姿勢維持與軀體平衡障礙等。典型者表現為爆破語言、步態蹣跚、醉酒狀態等。目前尚無特效治療，綜合治療可緩解癥狀，提高生活質量。遺傳性共濟失調可引起心律失常、呼吸道感染，影響呼吸、循環等系統功能。患者可在癥狀出現的5年內不能獨立行走，10～20年卧床不起，平均死亡年齡約35歲，倖存者可以通過治療心力衰竭、心律失常和糖尿病，防治長期殘疾所致的併發症，有效延長生命。
● 神經內科或內科
● 遺傳性共濟失調是一種遺傳性疾病，是基因突變導致的。
● 遺傳性共濟失調常見的類型有Friedreich型共濟失調和脊髓小腦性共濟失調。
● Friedreich型共濟失調
● 發病年齡通常是8～15歲，偶見嬰兒和50歲以後起病，男女均可以受累。
● 首發癥狀一般是進行性的步態共濟失調，通常是雙下肢同時受累，表現為站立不穩和行走困難。
● 患者站立時足距增寬，左右搖晃行走時搖擺不定，頭部經常有震顫。
● 數月或數年後出現雙上肢的共濟失調，有動作性和意向性震顫。
● 最後出現構音障礙、言語緩慢、含糊不清，有暴發性，甚至是難以理解的言語。
● 可伴有耳聾、眩暈和面肌輕度無力。呼吸和吞咽動作也可以因為共濟失調而受到影響。
● 疾病後期可見輕度肌萎縮。
● 智力一般正常。
● 脊髓小腦性共濟失調
● 共同表現 30～40歲隱匿起病，緩慢進展，也有兒童及70歲起病者。
● 以下肢共濟失調為首發癥狀，表現為走路搖晃、步基寬、易跌倒。
● 繼而出現雙手笨拙及意向性震顫、辨距不良，上肢共濟失調和構音障礙也是早期癥狀。
● 腱反射早期活躍，後期可減弱，深感覺障礙。
● 眼部癥狀包括眼球震顫、掃視變慢。
● 不同亞型可伴有痴獃、肌張力障礙、帕金森樣癥狀、面部肌束震顫、周圍神經病和肢體遠端肌肉萎縮等。通常在發病10～20年後不能行走。
● 確診遺傳性共濟失調需要做神經系統檢查、CT或磁共振檢查、超聲心動圖、基因診斷。
● 通過檢查可發現患者有無感覺障礙、腱反射消失、巴賓斯基征陽性、弓形足等，有助於診斷Friedreich型共濟失調。
● 可了解有無小腦萎縮、腦幹萎縮、脊髓變細等，有助於診斷遺傳性共濟失調。
● 可以發現有無心肌病等，有助於診斷Friedreich型共濟失調。
● 癥狀不典型，較難診斷時，可做基因診斷，能確診遺傳性共濟失調。
● 醫生根據家族史、癥狀、神經系統檢查、CT或磁共振檢查、超聲心動圖等可以診斷遺傳性共濟失調。
● 出現自下肢向上肢發展的進行性共濟失調，明顯的深感覺障礙，腱反射消失等。
● 神經系統檢查可見構音障礙、巴賓斯基征陽性、脊柱側凸或后凸畸形、弓形足等。
● 超聲心動圖有心肌病。
● 磁共振檢查可見脊髓萎縮。
● 基因診斷可見FRDA基因GAA異常擴增。
● 患者父母患遺傳性共濟失調。
● 表現為走路搖晃、步基寬、易跌倒。
● 神經系統檢查可見構音障礙、錐體束征。
● CT和磁共振檢查可見小腦萎縮。
● Friedreich型共濟失調需要和家族性小腦皮質萎縮、Roussy-Lévy綜合征、維生素E缺乏症、慢性炎性脫髓鞘性多發性周圍神經病等疾病相區別；脊髓小腦性共濟失調需要與中毒性共濟失調、多系統萎縮、多發性硬化、Wernicke腦病、小腦腫瘤等疾病相區別。
● 如果出現走路搖晃、易跌倒、構音障礙等表現時，要及時去醫院就診，醫生通過檢查，可以排除其他疾病，做出診斷。
● 目前尚無特效治療，綜合治療可緩解癥狀，提高生活質量。
● 輔酶Q10和其他的抗氧化劑（泛醌、艾地苯釀），這些藥物可以改善心肌和骨骼肌的生物能量代謝，減慢病程的進展。
● 應用丁螺環酮、金剛烷胺、加巴噴丁可以改善共濟失調癥狀。
● 左旋多巴或多巴胺受體激動劑可以緩解強直等錐體外系癥狀。
● 物理治療可改善部分癥狀，有助於改善肢體活動，提高生活質量。
● 手術可改善脊柱和足部的畸形。
● 遺傳性共濟失調可出現神經肌肉萎縮，嚴重影響患者的生活能力。
● Friedreich型共濟失調患者會出現心肌病，部分人可因心律失常或充血性心力衰竭而死亡。
● 脊柱的后側凸畸形可以導致限制性呼吸功能障礙，也是患者死亡的重要原因。
● Friedreich 共濟失調患者可在癥狀出現的5年內不能獨立行走，10～20年卧床不起，平均死亡年齡約35歲，倖存者可以通過治療心力衰竭、心律失常和糖尿病，防治長期殘疾所致的併發症，有效地延長生命。
● Friedreich 共濟失調反射保留型沒有脊柱后側凸和心臟病，預后較好。
● 脊髓小腦性共濟失調預后較差。
● 遺傳性共濟失調屬於遺傳性疾病，無有效預防措施。
基本信息
- 中文名
- 遺傳性共濟失調
- 外文名
- hereditary ataxia
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 頭部