遺傳性耳聾基因檢測
遺傳性耳聾基因檢測
遺傳性耳聾基因檢測，是以人基因組DNA為模板，採用帶有Tag標籤序列的基因位點特異性引物，對相關基因位點所在的基因片段進行擴增和熒游標記，然後與能識別相應標籤序列的通用基因晶元進行雜交，通過晶元掃描和數據分析，得到所檢測的9個基因位點結果。由於針對所檢測的9個位點的野生型和突變型分別設計了引物和探針，因此可同時檢測出這9個位點的野生型和突變型結果。遺傳性耳聾的基因檢測可為耳聾患者提供診斷、治療及用藥指導，為新生兒耳聾篩查、遺傳諮詢等提供依據。
● 標本類型：外周靜脈全血、臍血、羊水等
● 所屬項目：遺傳病基因檢測
● 相關疾病：遺傳性耳聾、Usher綜合征（聾啞、視網膜色素變性綜合征）、Pendred綜合征（先天性甲狀腺腫、耳聾綜合征）、Jervell-Lange-Nielsen綜合征（耳聾、心電圖異常綜合征）等
● 孕期婦女。
● 採集方法：靜脈采血、臍血、羊水等。
● 是否空腹：否。
● 該項檢驗指標無需空腹，若與肝功能、腎功能、血糖、血脂等生化項目同時檢測，建議空腹。
● 檢查前天，白天宜清淡飲食，忌煙酒。晚上10點以後禁食水，次日早晨空腹檢查。
● 抽血后，需在針孔處進行局部按壓3～5分鐘，注意不要揉。
● 若出現暈針癥狀，如頭暈、眼花、乏力等情況時，應立即平卧，並可飲少量糖水，待癥狀緩解后再進行其他檢測。
● 遺傳性耳聾基因檢測的結果，正常人各位點均為野生型。
● （數據來源：尚紅，王毓，申子瑜。全國臨床檢驗操作規程。第4版。北京：人民衛生出版社,2014）。
● 耳聾是種嚴重影響人類生活質量的疾病，是造成殘疾的常見原因。許多耳聾是由遺傳因素所致。
● 我國CFDA批准使用的遺傳性耳聾檢測試劑盒，可檢測中國人群中遺傳性耳聾常見的9種基因突變位點。
● 遺傳性耳聾的基因檢測可為耳聾患者提供診斷、治療及用藥指導，為新生兒耳聾篩查、遺傳諮詢等提供依據。
遺傳性耳聾（genetic deafness），指由於遺傳物質異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的基因或染色體發生改變遺傳給後代所致，屬於多位點遺傳異質性的典型疾病。遺傳性耳聾中約30%為綜合征性耳聾，指除聽力障礙外，還有多種臨床癥狀的遺傳綜合征。檢驗結果的臨床意義必須由臨床專業醫師結合臨床病史、癥狀、體征以及其他輔助檢查等資料，全面綜合分析判斷。
● [1] 萬學紅，盧雪峰。診斷學。第9版。北京：人民衛生出版社,2018.
● ● [2] 潘祥林,王鴻利.實用診斷學.第2版.北京：人民衛生出版社,2017.
● ● [3] 尚紅，王毓，申子瑜.全國臨床檢驗操作規程.第4版.北京：人民衛生出版社,2014.