腎小管性酸中毒
腎小管性酸中毒
腎小管性酸中毒是由於各種病因導致腎臟酸化功能障礙，而產生的一種臨床綜合征。腎小管性酸中毒的病因繁多，包括原發性、繼發性及其他原因等。腎小管性酸中毒的病變部位和發病機制不同，其臨床表現也不相同。腎小管性酸中毒的治療包括原發疾病的治療及一些對症治療等。腎小管性酸中毒導致的長期鈣磷代謝紊亂在兒童易致佝僂病。
● 腎病科、內分泌科
● 腎小管性酸中毒的病因繁多，包括原發性、繼發性及其他原因等。
● 原發性
● ● 腎小管功能多有先天性缺陷，可為散發，多呈常染色體隱性遺傳。
● 繼發性
● ● 自身免疫性疾病、藥物或中毒性腎病、遺傳性疾病、多發性骨髓瘤等。
● 其他
● ● 慢性腎盂腎炎，梗阻性腎病，腎移植，高草酸尿症等。
● 腎小管性酸中毒按病變部位、病理生理變化和臨床表現綜合分類為：Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型。因其病變部位和發病機制不同，其臨床表現也不相同。但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒。
● Ⅰ型
● ● 除酸中毒外，明顯的臨床徵象有生長發育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠端腎小管酸中毒中還併發有神經性耳聾，耳聾的發病時間從出生到年長兒時間不等。
● Ⅱ型
● ● 除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發生率在20%左右，主要為骨軟化症或骨質疏鬆，兒童可有佝僂病。尿路結石及腎臟鈣化較少見。由於本身疾病的隱匿性，此類病人常因其他合併的癥狀就診，如幼兒期發育遲緩、眼部疾病、智力低下等。
● Ⅲ型（混合型）
● ● 在發病機制、臨床表現上兼有1型和2型的特點。
● Ⅳ型
● ● 病人除有高氯性代謝性酸中毒外，主要臨床特點為高鉀血症，血鈉降低。病
● ● 人因血容量減少，有些病人可出現直立性低血壓。
● ● 各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現外，在繼發性病人中還有原發性疾病的臨床表現。
● 確診腎小管性酸中毒可能會採取實驗室檢查、影像學檢查等。
● 血氣分析、電解質檢查等，可以了解病人血液pH值、酸鹼平衡等狀態。
● 氯化銨負荷試驗可以作為確診的依據。
● 尿液常規檢查等用來輔助醫生的診斷。
● DNA基因檢測等分子生物學手段被用來診斷Ⅰ型原發性遺傳疾病。
● 用於了解病人骨骼生長情況，如X線、骨密度等。
● 原發性的腎小管性酸中毒，為遺傳性疾病，主要依靠家族史和分子生物學技術明確診斷。
● 繼發性腎小管性酸中毒的病因很多，主要根據相關原發疾病做有關檢查以確診。
● 腎小管性酸中毒一般以酸中毒的癥狀為主，容易與其他原因的酸中毒混淆，如代謝性酸中毒、水鈉代謝紊亂、混合性酸鹼平衡紊亂等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過實驗室檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 腎小管性酸中毒的治療包括原發疾病的治療及一些對症治療等。
● 對因治療，原發性疾病可得到治癒的，腎小管性酸中毒也可隨之治癒。
● 對症治療，如糾正酸中毒、控制骨病等。
● 隱性遺傳的遠端腎小管酸中毒中可併發有神經性耳聾。
● 多伴骨軟化症或骨質疏鬆，兒童可有佝僂病。
● 可以合併幼兒期發育遲緩、眼部疾病、智力低下等。
● 腎小管性酸中毒的治療效果與多方面因素有關，如病因、年齡、是否有癥狀及併發症、基礎身體狀況等。總體來說，早期、規範治療，對於取得滿意的治療效果有重要意義。
● 積極治療原發疾病和併發症。
● 有家族史的夫婦應做產前諮詢。
● 定期體檢，以便早期發現。
基本信息
- 中文名
- 腎小管性酸中毒
- 外文名
- renaltubularacidosis；RTA
- 別名
- 腎小管酸中毒
- 癥狀表現
- 生長發育遲緩、多尿，代謝性酸中毒
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 腰部
- 原因
- 腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙