先天性腎病綜合征
先天性腎病綜合征
徠先天性腎病綜合征是一種遺傳性泌尿系統疾病，由一組疾病構成。先天性腎病綜合征根據病因可分為原發性和繼發性，原發性常由基因突變導致，繼發性與宮內感染或母親疾病有關。發病較早，出生后3個月內即可出現尿少、水腫、泡沫尿，還可伴有矮小、耳低、眼距寬、鼻小、骨齡和智力發育遲緩等先天異常。充分的支持治療可延長生命，腎移植是有效的治療手段。先天性腎病綜合征一般發病後迅速進展為終末期腎衰竭，可導致患兒死亡。預后較差，未進行腎移植患兒常於1～19個月內死亡，但腎移植后很少複發。
● 新生兒科、腎內科或內科
● 先天性腎病綜合征與遺傳因素、宮內感染、母親相關疾病等有關。
● 由基因突變引起，或調節基因逆轉錄因子變突引起。
● 梅毒螺旋體。
● 弓形蟲。
● 巨細胞病毒。
● 瘧原蟲。
● 人類免疫缺陷病毒（HIV）。
● 風疹病毒。
● 肝炎病毒。
● 汞中毒。
● 嬰兒系統性紅斑狼瘡。
● 溶血尿毒綜合征。
● 腎靜脈血栓形成。
● 先天性腎病綜合征患兒常為早產，部分有臀位或宮內窒息史、低體重、大胎盤等，多於出生后3個月內出現腎臟損害表現，還可有生長發育落後等繼發表現及腎外表現。
● 顏面部、下肢水腫。
● 尿中出現大量泡沫。
● 餵養困難。
● 嘔吐。
● 腹瀉。
● 生長發育遲緩。
● 鼻樑低、眼距寬、耳位低、顱縫寬。
● 角膜混濁、斜視、眼球震顫。
● 先天性腎病綜合征主要依據體格檢查和實驗室檢查等綜合診斷。
● 可發現矮小、耳低、眼距寬、鼻小、骨齡和智力發育遲緩等先天異常，以及水腫、泡沫尿等表現，有助於診斷先天性腎臟綜合征。
● 羊水甲胎蛋白水平（AFP）：可為臨床提供更多關於胎兒的信息，如羊水AFP水平升高可輔助診斷。
● 尿常規：可了解腎功能，為此病提供診斷依據。
● 血生化檢查：可了解肝、腎功能，是否有低蛋白血症、高血脂，對診斷此病有參考價值。
● 可檢查雙腎大小及形態等，有助於判斷病情嚴重程度、豐富臨床診斷，對臨床治療也有一定的指導意義。
● 可以明確腎病的病理類型，有助於正確診斷及制定治療方案。
● 可以檢測出受檢者是否攜帶致病基因，準確率高，有助於臨床確診。
● 醫生根據家族史、生產史、臨床表現、實驗室檢查、腎活檢診斷先天性腎病綜合征。
● 親屬中有人患先天性腎病綜合征。
● 母親孕期感染，嬰兒出生時有臀位或宮內窒息史，羊水甲胎蛋白水平（AFP）增高。
● 有眼距寬、耳位低、顱縫寬、鼻樑低、前囟和后囟寬大等特殊外貌，以及胎盤大、體重低、水腫、生長發育落後等表現。
● 實驗室檢查：大量蛋白尿、鏡下血尿和低蛋白血症（血白蛋白常＜10 g/L），亦可見血尿素氮、肌酐升高。
● 腎活檢發現腎組織病理改變。
● 先天性腎病綜合征需要和瀰漫性系膜硬化宮內感染所致腎病、先天性梅毒伴腎病綜合征、伴有生殖器畸形的腎病綜合征、腎胚胎瘤、腎靜脈栓塞等疾病相鑒別。
● 患兒出現少尿、水腫、發育遲緩等癥狀時，要及時去醫院就診，儘早開展治療。
● 醫生通過檢查可進行診斷和鑒別診斷。
● 先天性腎病綜合征無特異性治療手段，目前腎移植是唯一有效的治療手段。
● 先天性腎病綜合征可引起生長發育遲緩、免疫力低下。
● 先天性腎病綜合征患者易合併感染、腎靜脈血栓等。
● 嚴重者可發展為終末期腎衰竭，最終導致多器官功能衰竭，進而危及生命。
● 通過對症支持治療可維持腎功能，延長患兒生命，但預后較差，腎移植是唯一徹底治療手段。
● 未進行腎移植的患兒多於出生后6個月～1歲死於併發感染，如能延長生命至2～3歲常死於尿毒症。
● 經綜合治療並獲得腎移植的患兒預后較好，不易複發。
● 育齡期婦女積極進行遺傳諮詢、產前檢查，懷孕期間避免感染，做到優生優育。
● 積極進行新生兒篩查，早期發現異常。
基本信息
- 中文名
- 先天性腎病綜合征
- 外文名
- congenitalnephroticsyndrome，CNS
- 癥狀表現
- 大量蛋白尿、低蛋白血症、嚴重水腫和高脂血症
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 生殖部位
- 原因
- 基因突變，宮內感染或母親疾病等因素所致