遺傳性血管性水腫
遺傳性血管性水腫
遺傳性血管性水腫是較罕見的原發性補體缺陷遺傳性疾病。本病常開始發生於兒童或少年時期，或在20～40歲時出現。本病多數有家族史，為遺傳性疾病。主要發生在皮下組織、腹腔臟器和上呼吸道。表現為手、足、面部等皮膚水腫，常伴有噁心、嘔吐、腹痛等癥狀。主要治療方法為藥物治療。可引起皮膚腫脹，嚴重時可導致呼吸困難，甚至威脅生命。治療后可緩解癥狀。
● 皮膚性病科
● 遺傳性血管性水腫發病與家族史和遺傳基因有關。
● 遺傳性血管性水腫主要發生在皮下組織、腹腔臟器和上呼吸道。
● 皮下組織
● ● 面部、手部、上下肢、生殖器皮下水腫。
● ● 常為單發，不痛、不癢，無明顯潮紅，非指凹性水腫，1～5天可消退。
● ● 少數為紅斑性皮疹。
● 腹腔臟器
● ● 噁心、嘔吐、腹痛。
● 上呼吸道
● ● 咽喉部水腫。
● 診斷遺傳性血管性水腫主要依據體格檢查、補體檢測、組織病理學檢查。
● 體格檢查
● ● 依據患者手、足、面部出現的皮膚水腫癥狀，進行初步判斷。
● 補體檢測
● ● 通過補體檢測可診斷為此病。
● 組織病理學檢查
● ● 可觀察真皮深部及皮下組織、黏膜下層炎症細胞浸潤情況。
● 診斷遺傳性血管性水腫主要依據臨床表現、補體檢測、組織病理學檢查。
● 臨床表現：手、足、面部等皮膚水腫，常伴有噁心、嘔吐、腹痛等癥狀。
● 補體檢測：血清中C4、C2、C1酯酶抑制物水平降低。50%CH50降低。
● 組織病理學檢查：主要表現為真皮深部及皮下組織、黏膜下層血管擴張，間質水腫。無炎症細胞浸潤或伴少量炎症細胞浸潤。
● 一些其他疾病也可能會出現手、足、面部等皮膚水腫，常伴有噁心、嘔吐、腹痛等癥狀，容易與遺傳性血管性水腫混淆，如獲得性血管性水腫、接觸性皮炎、顏面部丹毒、蟲咬皮炎、蕁麻疹等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 醫生主要通過臨床表現、補體檢測來排除其他疾病，做出診斷。
● 遺傳性血管性水腫治療比較困難，主要是藥物治療。
● 對糖皮質激素治療無效，所以避免應用糖皮質激素。
● 腎上腺素、司坦唑醇等可較好緩解水腫癥狀。
● 長期使用氨基己酸及雄性激素類藥物可使癥狀緩解和預防發病。
● 引起全身或局部腫脹，影響生活和工作。
● 影響形體美觀，給身心帶來壓力。
● 可能引起喉頭水腫、嚴重時造成呼吸困難，危及生命。
● 遺傳性血管性水腫的治療相對比較困難，但早期、規範治療，可以消除腫脹，獲得較好的治療效果。
● 避免近親結婚。
● 運動要適度，避免外傷，營養均衡，忌辛辣刺激食物，保持合理規律的生活方式。
● [1] 方洪元，邢衛斌，張秉新。實用皮膚性病手冊。北京：人民衛生出版社，2016.
● [2] 歐陽恆，楊志波。實用皮膚病診療手冊。第4版。北京：人民軍醫出版社，2013.
● [3] 張學軍，鄭捷。皮膚性病學。第9版。北京：人民衛生出版社，2018.